Прием пищи – физиологически сложный процесс, который может быть проблематичным для некоторых детей с мукополисахаридозом (МПС), особенно по мере прогрессирования заболевания.

Каждый, кто сталкивался с редкими заболеваниями, знает, как долог может быть путь к диагнозу. И на это существует несколько причин.

Мукополисахаридозы (МПС) – группа орфанных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению органов и тканей.

Из-за различных осложнений, вызываемых мукополисахаридозом I типа (МПС I типа), таких как апноэ, проблемы с дыхательными путями, у детей с МПС чрезвычайно распространены проблемы со сном

Физиологический лордоз выпрямлен: что это значит? Что делать, если выпрямлен шейный или поясничный лордоз? Как это проявляется? В чем причина патологии?

Симптомы врожденной деформации грудной клетки. Типы деформации грудной клетки. Что делать, если сформировалась деформация: диагностика, лечение, прогноз.

Дизостозы: что это такое, каковы причины их появления, какой прогноз? Черепно-лицевые и ключично-черепные дизостозы как наиболее частые проявления дизостозов.

Низкорослость у детей и подростков: когда ребенка можно считать низкорослым? Что является причиной низкого роста и можно ли это вылечить?

Что такое лордоз и гиперлордоз позвоночника? Симптомы поясничного и шейного гиперлордоза. Как проводить диагностику, лечение и профилактику этих состояний?

Что такое X-образные ноги и по какой причине они искривляются? Узнайте о дополнительных симптомах и методах лечения вальгусной деформации конечностей.

Врожденные дефекты и деформации носа у детей: причины, симптомы, последствия. Какие бывают врожденные аномалии носа? Каков прогноз этих состояний?

Что означает диагноз поясничный лордоз? При каких заболеваниях он появляется? Причины, методы лечения и профилактики лордоза поясничного отдела.

Почему на животе у взрослого может появляться сыпь? Симптомом каких заболеваний может быть мелкая сыпь на животе: наиболее вероятные причины.

Как определить, что у ребенка задержка роста? Что может стать причиной отставания в росте у детей и подростков? Что нужно делать, к кому обращаться и каков прогноз?

Повышенная волосатость у детей: причины, симптомы, при каких болезнях наблюдается? Опасно ли это? Как лечить гипертрихоз у детей?

Когда речь заходит о проявлениях болезни Фабри у женщин, ситуация еще сложнее: до 2001 года врачи считали, что женщины могут быть только носителями болезни и передать заболевание своим детям, при этом не испытывая никаких симптомов.

В этой статье мы расскажем о нескольких вещах, которыми вы можете помочь человеку, у которого диагностирована болезнь Фабри.

Каждый, кто сталкивался с редкими заболеваниями, знает, как долог может быть путь к диагнозу. И на это существует несколько причин.

Желудочно-кишечные расстройства очень распространены среди людей с болезнью Фабри и встречаются в 50-70% случаях, также являются одними из первых признаков заболевания. Они впервые проявляются у детей и обычно становятся более выраженными

Переносить такие симптомы непросто как физически, так и эмоционально, из-за них люди могут чувствовать себя совершенно беспомощными. В некоторых случаях это может привести к депрессии.

Чтобы расти и развиваться, ребенок с болезнью Фабри нуждается в том же, что и все дети – в теплых и любящих отношениях, чувстве защищенности, здоровой окружающей среде и возможностях играть и исследовать мир.

О чем может говорить жжение в пальцах ног? Симптомом какой болезни является это ощущение? Что нужно делать при жжении в пальцах ног.

Почему ухудшается слух? Какие болезни вызывают тугоухость? Что нужно делать, если слух ухудшился? К кому обращаться? Профилактика и лечение тугоухости.

Белок в моче у ребенка: причины появления, почему это может быть опасно. Что нужно делать при появлении белка в моче (протеинурии) у детей.

Почему при болезни Фабри возникает жжение пальцев ног и рук и какие ещё неврологические симптомы могут появиться? Диагностика и подходы к лечению.

Может ли быть инсульт в молодом возрасте? Причины и факторы риска ранних инсультов. Какие признаки предшествуют инсульту у подростков и молодых людей?

Жгучие боли в пальцах рук: что это такое, какие причины их вызывают, опасно ли это? К какому врачу нужно обращаться с жалобой на жжение в пальцах?

Почему на животе у взрослого может появляться сыпь? Симптомом каких заболеваний может быть мелкая сыпь на животе: наиболее вероятные причины.

Шум в ушах без боли: причины появления. Опасен ли шум в ушах? При каких заболеваниях возникает тиннитус? К кому обращаться при появлении шума в ушах?

Что означает появление белка в моче? Симптомом каких заболеваний является протеинурия? Существует ли норма белка в моче?

Почему возникают скачки температуры тела у ребенка? Как проявляется лихорадка? Чем опасны эти состояния и какие бывают последствия скачков температуры.

Что делать при скачках температуры тела в течение дня у взрослого человека? Каковы причины скачков температуры тела, какие болезни вызывают это состояние?

Гипертрофия левого желудочка сердца (ГЛЖ): что означает этот диагноз? В каких случаях она возникает, какие есть факторы риска? Чем опасно это состояние?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом

Если вам или члену вашей семьи поставлен диагноз болезнь Помпе, то вам, возможно, следует уделить больше внимания к организации пространства в доме с учетом того, как может развиваться заболевание. При болезни Помпе преимущественно поражаются мышцы, из-за этого у людей с таким диагнозом могут возникать проблемы с физической активностью и передвижением.

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом

Каждый, кто сталкивался с редкими заболеваниями, знает, как долог может быть путь к диагнозу. И на это существует несколько причин.

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы – фермента лизосом.

Головная боль — одно из самых частых болезненных состояний человека. Сегодня известны более 300 видов головной боли, но только 10% из них имеют известную причину. В ее качестве может выступать как обычное переутомление, напряжение, так и серьезные заболевания. Среди них поражение головного мозга, внутренние болезни, например, нарушение функции щитовидной железы, а также заболевания позвоночника, например, головные боли при сколиозе.

Одышка и слабость — тревожная комбинация симптомов, которая может свидетельствовать о развитии заболеваний различных органов и систем. Этими проявлениями сопровождаются в том числе и некоторые редкие патологии, например, болезнь Помпе.

Появление трудностей с дыханием, или одышка — довольно распространенный симптом, который может возникать у здоровых людей, например, после физической нагрузки. Однако если проблема появляется в покое, в положении лежа, она может быть вызвана рядом заболеваний, в том числе и серьезных. Почему тяжело дышать лежа? Причин тому может быть много.

Спинальная мышечная атрофия — заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение мышц. Почему оно развивается, как проявляется и какой прогноз имеет?

Ощущение нехватки воздуха, затруднения дыхания, одышки в сочетании с головной болью может быть как случайным совпадением двух проявлений, не связанных друг с другом, так и проявлением ряда заболеваний. При этом более специфичным симптомом является именно одышка, а не головная боль. Нарушение дыхания может свидетельствовать о развитии множества патологий, в том числе и редких, например, болезни Помпе.

Этот симптом может быть связан с рядом различных заболеваний, в том числе и серьезных. О чем может говорить слабость в ногах, какие симптомы могут ей сопутствовать и что делать в таких ситуациях?

Недостаток мышечной силы — состояние, при котором максимальные усилия не приводят к нормальному сокращению мышц. Кратковременная мышечная слабость может случаться у полностью здоровых людей. Например, она может развиваться после тяжелых физических нагрузок. Однако постоянная мышечная слабость без видимой причины говорит о проблемах со здоровьем.

Позвоночный столб здорового человека имеет изгибы вперед (в шейном и поясничном отделе) и назад (в грудном и крестцовом отделе). Это так называемый физиологический лордоз и кифоз.

Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.

Термин миодистрофия объединяет более 30 генетических заболеваний, для которых характерна прогрессирующая слабость мышц и потеря мышечной массы. Одни виды патологий начинают проявляться вскоре после рождения или в детстве, вторые манифестируют во взрослом возрасте1. Существуют заболевания, которые не относятся к миодистрофиям, однако имеют схожие с ними признаки, например, болезнь Помпе.

Одышка — распространенная проблема, заставляющая обращаться к врачу. Она возникает на фоне различных состояний и заболеваний, в том числе и редких, таких как болезнь Помпе. Эта наследственная патология может проявляться в любом возрасте. При болезни Помпе возникает дефицит фермента, расщепляющего гликоген. Он накапливается в составляющих клеток организма, лизосомах, что приводит к их разрушению.

Слабость, головокружение, утомляемость — симптомы, которые могут появляться при ряде патологических состояний и заболеваний, среди которых есть и требующие быстрой медицинской помощи. Некоторые больные склонны считать причиной недомогания физические, эмоциональные нагрузки, стрессы и не придавать им особого значения. Это — ошибка, поскольку повышенная утомляемость может быть одним из первых симптомов серьезных, редких патологий, например, болезни Помпе.

Синдром крыловидных лопаток — редко встречающееся состояние, которое приносит существенный дискомфорт и приводит к ограничению активности всей верхней конечности. Существует множество причин, из-за которых он развивается. Среди них и редкие наследственные патологии, такие как болезнь Помпе.

Врожденные миопатии — группа редких наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы. Обычно признаки мышечной слабости появляются с рождения. С течением времени они, как правило, медленно прогрессируют. Врожденная миопатия отличается от других наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы, например, от болезни Помпе.

Слабость и головная боль — очень распространенные симптомы, которые могут возникать при многих состояниях и заболеваниях. Иногда они говорят лишь о том, что необходимо изменить образ жизни, например, откорректировать рацион или больше отдыхать. Но в некоторых случаях эти проявления могут свидетельствовать о серьезных заболеваниях, в том числе и редких.

Спотыкание при ходьбе — тревожный симптом, который может быть следствием травм и ряда заболеваний. В патологический процесс бывают вовлечены нервы, костные структуры или мышцы, как, например, при болезни Помпе. Это редкое генетическое заболевание, при котором поражаются мышечные волокна.

Усталость, которую многие ощущают в конце рабочего дня или тяжелой недели, совершенно нормальны. А вот длительное общее недомогание и повышенная утомляемость уже являются признаками различных заболеваний и состояний. Так, в сочетании с прогрессирующей мышечной слабостью, одышкой они могут быть первыми симптомами болезни Помпе у взрослых больных.