Каждый, кто сталкивался с редкими заболеваниями, знает, как долог может быть путь к диагнозу. И на это существует несколько причин.
Во-первых, орфанные заболевания встречаются крайне редко. В России к редким болезням относят заболевания с распространённостью не более 10 случаев на 100 тыс. населения1. В то же время мировая статистика свидетельствует о том, что людей с редкими диагнозами не так уж и мало: по разным данным в мире проживает 475 млн человек, которые столкнулись с редким состоянием или диагнозом2. Для сравнения, примерно столько же человек проживает во всех странах Европейского союза, эта цифра превышает население Российской Федерации в три раза.
Вторая причина долгой диагностики заключается в нетипичной клинической картине, разрозненности симптомов, которая
может сбить с толку не только родителей, но и специалистов. Например, при
мукополисахаридозе I типа (МПС I типа)
у ребенка могут быть частые респираторные инфекции, особенно отиты, повторные грыжи, задержка в росте, тугоподвижность
суставов, деформация позвоночника, грубые черты лица. Связать все эти симптомы воедино и сделать предположение о
наличии редкого заболевания бывает достаточно сложно, поэтому внимательность к ребенку и своевременная диспансеризация
крайне важны.
Еще один пример – болезнь Фабри. Она может проявляться с первых лет жизни, но симптомы можно принять
за проявления ряда других заболеваний. Дети могут жаловаться на жгучие, мучительные боли в кистях рук и стопах, они
плохо переносят жару и холод3. Маленький ребенок не всегда способен объяснить, что его беспокоит, и это осложняет
ситуацию: все дети склонны время от времени капризничать, и родителям может не прийти в голову, что это не просто
причуды малыша, а симптомы редкого заболевания.
Третья причина скрывается за недостаточной осведомленностью среди общественности. Например, болезнь
Помпе, при которой могут поражаться мышцы, сердечно-сосудистая и дыхательная системы3. Эта болезнь может
возникнуть в любом возрасте. Подростки с болезнью Помпе плохо переносят физические нагрузки и стараются их избегать.
Родители вряд ли сочтут это поводом для обращения к врачу и могут даже решить, что недомогание – это только предлог,
чтобы не заниматься физкультурой или домашними делами.
По этим причинам путь к диагнозу может занимать так много времени3, и поэтому постановка диагноза – это уже маленькая победа, и вместе с тем, непростое испытание для ребенка и родителей. Современная терапия направлена на значительное замедление развития ряда заболеваний и повышение качества жизни, однако для этого важно соблюдать все рекомендации специалистов, придерживаться назначенного лечения и проходить необходимые обследования.
Как правило, после постановки редкого диагноза могут возникать различные вопросы, связанные с образом жизни, социальными гарантиями, жизненным опытом других людей, которые столкнулись с таким же диагнозом. Получить необходимую поддержку и ответы на важные вопросы можно, обратившись в пациентскую организацию.
В России существует несколько таких организаций, которые поддерживают пациентов с редкими болезнями, среди которых, например:
Данный перечень пациентских организаций для людей с редкими болезнями приведён для информации и не является
исчерпывающим, можно обращаться и в другие пациентские организации.
Пациентские организации созданы для того, чтобы повысить информированность общества о редких болезнях и помочь детям и
взрослым с редкими заболеваниями получать терапию и жить максимально полноценной жизнью, а главное – не чувствовать
себя одинокими, найти других людей с теми же самыми сложностями, иметь возможность обсуждать свои трудности, получить
необходимую поддержку.
