Болезнь Помпе – это редкое генетическое заболевание, которым могут страдать люди, вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Так как болезнь Помпе – генетическое заболевание, она имеет наследственный характер, то есть передается от родителей к детям. Наиболее распространенным симптомом болезни Помпе является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации.
Болезнь Помпе - это редкое генетическое, прогрессирующее заболевание, которое может передаться ребенку от родителей. Причиной болезни является отсутствие или сниженная активность фермента под названием кислая альфа‐глюкозидаза. Этот фермент необходим для расщепления гликогена до глюкозы в лизосомах. Недостаточная активность данного фермента приводит к внутриклеточному накоплению гликогена. Когда в клетках мышц становится много гликогена, клетки повреждаются, и мышцы не могут работать нормально. Так как при болезни Помпе поражаются мышцы, ее относят к нейромышечным заболеваниям. Симптомы болезни Помпе могут проявиться в любом возрасте, от младенчества до взрослого.
Все пациенты с болезнью Помпе в общем проходят один путь, постепенное накопление гликогена в мышечных тканях ведущее к прогрессирующей мышечной дистрофии. Тяжесть болезни Помпе варьирует в зависимости от возраста пациента, вовлеченности органов в процесс и тяжести мышечных (скелетных, дыхательных и сердечных) поражений. Большую роль играет скорость прогрессирования заболевания. Болезнь Помпе делится на младенческую форму и болезнь Помпе с поздним началом.
У младенцев с болезнью Помпе активность GAA составляет, как правило, менее 1% от среднего нормального уровня.(1)
У детей и взрослых с болезнью Помпе уровни активности фермента GAA могут составлять 1-40% от нормальной активности ферментов.(3)
Это наиболее агрессивная и жизнеугрожающая форма болезни, обычно проявляется в первые 6 месяцев жизни. Наиболее типичным признаком является выраженная мышечная слабость (миопатия). Младенцы с болезнью Помпе имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и не могут поднять голову. Они обычно медленно приобретают моторные навыки, иногда приобретенные навыки у детей с болезнью Помпе могут утрачиваться. Иногда они могут так и не научиться сидеть, ползать или стоять. Мышечная слабость быстро прогрессирует. Процесс дыхания, сосания и глотания оказывается для них очень трудным. Сердце увеличивается в размерах (кардиомегалия), печень увеличивается в размерах (гепатомегалия), язык увеличивается в размерах (макроглоссия). Больные дети, как правило, медленно набирают вес, медленно растут (значительно отставая в росте от детей своего возраста) и имеют проблемы с дыханием. Без своевременного начала лечения дети с болезнью Помпе погибают еще на первом году жизни.
Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) отличается от МБП более мягкими клиническими проявлениями и течением, отсутствием полиорганной патологии (поражение сердца крайне редко) и поздними осложнениями со стороны дыхательной системы в результате слабости мышц диафрагмы и межреберной мускулатуры. Первым симптомом обычно является слабость в мышцах бедра и голени, что вызывает неустойчивую походку или шаткость. У людей может быть боль в мышцах, и они часто падают. Им очень трудно подниматься по лестнице. Болезнь Помпе поражает одну из наиболее важных при дыхании мышц – диафрагму. Диафрагма располагается под легкими и сердцем и отделяет грудную полость от брюшной. По мере того, как диафрагма становится слабее, дыхание становится более затруднительным, особенно во время сна. Утренняя головная боль и дневная сонливость являются результатом этого осложнения. В отдельных случаях, слабость диафрагмы может быть обнаружена ранее всех остальных признаков болезни Помпе.