Болезнь Помпе: основные признаки и симптомы, которые следует знать | Центр экспертизы Редкие Болезни

Основные признаки и симптомы болезни Помпе

Болезнь Помпе – редкое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у детей - сердечной мышечной ткани, и носит характер инвалидизирующего и часто фатального нервно-мышечного заболевания. В зависимости от того, в каком возрасте появляются симптомы болезни Помпе, выделяют две формы заболевания.

Младенческая форма болезни манифестирует в первые месяцы жизни с развития симптомом комплекса «вялого ребенка». Часто у таких детей наблюдаются нарушения вскармливания в результате слабости мышц глотки, гортани и языка. Более чем у половины больных отмечается увеличение языка и увеличение печени и селезенки. Нередко ко 2-му полугодию жизни развивается выраженное увеличение сердца с прогрессирующей сердечно-легочной недостаточностью.

Болезнь Помпе с поздним началом может проявляться в любом возрасте старше 1 года. Она прогрессирует гораздо медленнее, чем младенческая форма. Симптомы заболевания в таких случаях могут быть различными, но чаще всего пациенты жалуются на прогрессирующую мышечную слабость.

Основные признаки и симптомы болезни Помпе у младенцев

Несмотря на разнообразие признаков и симптомов болезни Помпе, некоторые из них встречаются чаще, чем другие. У детей до 1 года наиболее характерными признаками болезни Помпе являются:

  • Значительно увеличенный размер сердца и связанные с этим проблемы.
  • Внешняя вялость по причине тяжелой формы мышечной слабости.

Дети до 1 года с болезнью Помпе могут иметь и другие признаки заболевания:

  • Затрудненное дыхание;
  • Частые инфекции дыхательных путей;
  • Трудности при кормлении, в результате чего замедляется набор веса.
  • Задержка и потеря двигательных навыков, таких как умение сидеть, переворачиваться, ползать.

Признаки болезни Помпе у младенцев обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни, но могут быть видны и сразу после рождения. Поначалу родители могут заметить у ребенка общую мышечную слабость и затруднения при дыхании и/или кормлении. По мере ослабевания сердечных и дыхательных мышц, заболевание может очень быстро принять серьезную форму, даже в течение нескольких месяцев. Без надлежащего лечения младенцы с болезнью Помпе обычно умирают от сердечной и/или дыхательной недостаточности в возрасте до 1 года.

Вы можете обратиться за получением консультации специалиста-генетика в один из Федеральных генетических центров., если Вы наблюдаете у себя признаки и симптомы, описанные выше.

Основные признаки и симптомы болезни Помпе у детей и взрослых

Признаки и симптомы болезни Помпе среди детей и взрослых более разнообразны, чем у младенцев. Многие сначала испытывают мышечную слабость в ногах и бедрах, зачастую сопровождающуюся затруднением дыхания. Однако возраст проявления этих симптомов, равно как степень их тяжести и скорость прогрессирования, могут значительно различаться. Кроме того, важно отметить, что проблемы с сердцем, характерные для младенцев с болезнью Помпе, редко встречаются среди детей старшего возраста и взрослых с этим заболеванием.

Ранние признаки.

Самые ранние признаки болезни Помпе у детей и взрослых зависят от возраста, в котором они впервые проявляются. Например, дети младшего возраста не могут научиться быстро ходить, бегать или прыгать или могут утратить ранее имевшиеся двигательные способности. Кроме того, дети с болезнью Помпе могут спотыкаться или падать чаще, чем обычно. У взрослых с болезнью Помпе первым признаком заболевания может быть затруднение при подъеме из сидячего положения. Вслед за проблемами с движениями часто наблюдаются симптомы, связанные с дыханием, однако они могут возникать и раньше остальных. Затруднения дыхания часто проявляются в виде одышки после физических усилий или иногда в виде утренних головных болей и дневной сонливости (в результате проблем с дыханием в ночное время).

Прогрессирование заболевания.

Дети и взрослые с болезнью Помпе имеют тенденцию к гораздо более медленному прогрессированию заболевания, чем младенцы. Некоторые люди испытывают лишь незначительное ограничение подвижности, в то время как другие постепенно теряют способность ходить или дышать самостоятельно и, в конечном итоге, возникает необходимость в оказании им дополнительной поддержки. Таким образом, время прогрессирования болезни Помпе значительно различается. Некоторые люди с этим заболеванием способны адаптироваться и жить относительно нормальной жизнью, в то время как у других болезнь вызывает тяжелые последствия.

Синдром крыловидных лопаток

Синдром крыловидных лопаток — редко встречающееся состояние, которое приносит существенный дискомфорт и приводит к ограничению активности всей верхней конечности. Существует множество причин, из-за которых он развивается. Среди них и редкие наследственные патологии, такие как болезнь Помпе.
14 июля 2020

Как оборудовать пространство дома, если у вас или вашего ребенка болезнь Помпе

Если вам или члену вашей семьи поставлен диагноз болезнь Помпе, то вам, возможно, следует уделить больше внимания к организации пространства в доме с учетом того, как может развиваться заболевание. При болезни Помпе преимущественно поражаются мышцы, из-за этого у людей с таким диагнозом могут возникать проблемы с физической активностью и передвижением.
3 марта 2023

Слабость и головная боль

Слабость и головная боль — очень распространенные симптомы, которые могут возникать при многих состояниях и заболеваниях. Иногда они говорят лишь о том, что необходимо изменить образ жизни, например, откорректировать рацион или больше отдыхать. Но в некоторых случаях эти проявления могут свидетельствовать о серьезных заболеваниях, в том числе и редких.
29 июня 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы