Болезнь Помпе ‒ признаки и симптомы

Основные признаки и симптомы болезни Помпе

Болезнь Помпе – редкое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией скелетной, дыхательной, и, в основном, у детей - сердечной мышечной ткани, и носит характер инвалидизирующего и часто фатального нервно-мышечного заболевания. В зависимости от того, в каком возрасте появляются симптомы болезни Помпе, выделяют две формы заболевания.

Младенческая форма болезни манифестирует в первые месяцы жизни с развития симптомом комплекса «вялого ребенка». Часто у таких детей наблюдаются нарушения вскармливания в результате слабости мышц глотки, гортани и языка. Более чем у половины больных отмечается увеличение языка и увеличение печени и селезенки. Нередко ко 2-му полугодию жизни развивается выраженное увеличение сердца с прогрессирующей сердечно-легочной недостаточностью.

Болезнь Помпе с поздним началом может проявляться в любом возрасте старше 1 года. Она прогрессирует гораздо медленнее, чем младенческая форма. Симптомы заболевания в таких случаях могут быть различными, но чаще всего пациенты жалуются на прогрессирующую мышечную слабость.

Основные признаки и симптомы болезни Помпе у младенцев

Несмотря на разнообразие признаков и симптомов болезни Помпе, некоторые из них встречаются чаще, чем другие. У детей до 1 года наиболее характерными признаками болезни Помпе являются:

  • Значительно увеличенный размер сердца и связанные с этим проблемы.
  • Внешняя вялость по причине тяжелой формы мышечной слабости.

Дети до 1 года с болезнью Помпе могут иметь и другие признаки заболевания:

  • Затрудненное дыхание;
  • Частые инфекции дыхательных путей;
  • Трудности при кормлении, в результате чего замедляется набор веса.
  • Задержка и потеря двигательных навыков, таких как умение сидеть, переворачиваться, ползать.

Признаки болезни Помпе у младенцев обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни, но могут быть видны и сразу после рождения. Поначалу родители могут заметить у ребенка общую мышечную слабость и затруднения при дыхании и/или кормлении. По мере ослабевания сердечных и дыхательных мышц, заболевание может очень быстро принять серьезную форму, даже в течение нескольких месяцев. Без надлежащего лечения младенцы с болезнью Помпе обычно умирают от сердечной и/или дыхательной недостаточности в возрасте до 1 года.

Вы можете обратиться за получением консультации специалиста-генетика в один из Федеральных генетических центров., если Вы наблюдаете у себя признаки и симптомы, описанные выше.

Основные признаки и симптомы болезни Помпе у детей и взрослых

Признаки и симптомы болезни Помпе среди детей и взрослых более разнообразны, чем у младенцев. Многие сначала испытывают мышечную слабость в ногах и бедрах, зачастую сопровождающуюся затруднением дыхания. Однако возраст проявления этих симптомов, равно как степень их тяжести и скорость прогрессирования, могут значительно различаться. Кроме того, важно отметить, что проблемы с сердцем, характерные для младенцев с болезнью Помпе, редко встречаются среди детей старшего возраста и взрослых с этим заболеванием.

Ранние признаки.

Самые ранние признаки болезни Помпе у детей и взрослых зависят от возраста, в котором они впервые проявляются. Например, дети младшего возраста не могут научиться быстро ходить, бегать или прыгать или могут утратить ранее имевшиеся двигательные способности. Кроме того, дети с болезнью Помпе могут спотыкаться или падать чаще, чем обычно. У взрослых с болезнью Помпе первым признаком заболевания может быть затруднение при подъеме из сидячего положения. Вслед за проблемами с движениями часто наблюдаются симптомы, связанные с дыханием, однако они могут возникать и раньше остальных. Затруднения дыхания часто проявляются в виде одышки после физических усилий или иногда в виде утренних головных болей и дневной сонливости (в результате проблем с дыханием в ночное время).

Прогрессирование заболевания.

Дети и взрослые с болезнью Помпе имеют тенденцию к гораздо более медленному прогрессированию заболевания, чем младенцы. Некоторые люди испытывают лишь незначительное ограничение подвижности, в то время как другие постепенно теряют способность ходить или дышать самостоятельно и, в конечном итоге, возникает необходимость в оказании им дополнительной поддержки. Таким образом, время прогрессирования болезни Помпе значительно различается. Некоторые люди с этим заболеванием способны адаптироваться и жить относительно нормальной жизнью, в то время как у других болезнь вызывает тяжелые последствия.

Почему тяжело дышать лежа?

Появление трудностей с дыханием, или одышка — довольно распространенный симптом, который может возникать у здоровых людей, например, после физической нагрузки. Однако если проблема появляется в покое, в положении лежа, она может быть вызвана рядом заболеваний, в том числе и серьезных. Почему тяжело дышать лежа? Причин тому может быть много.
19 июня 2021

Головные боли при заболеваниях позвоночника

Головная боль — одно из самых частых болезненных состояний человека. Сегодня известны более 300 видов головной боли, но только 10% из них имеют известную причину. В ее качестве может выступать как обычное переутомление, напряжение, так и серьезные заболевания. Среди них поражение головного мозга, внутренние болезни, например, нарушение функции щитовидной железы, а также заболевания позвоночника, например, головные боли при сколиозе.
21 июля 2021

Слабость, головокружение, утомляемость

Слабость, головокружение, утомляемость — симптомы, которые могут появляться при ряде патологических состояний и заболеваний, среди которых есть и требующие быстрой медицинской помощи. Некоторые больные склонны считать причиной недомогания физические, эмоциональные нагрузки, стрессы и не придавать им особого значения. Это — ошибка, поскольку повышенная утомляемость может быть одним из первых симптомов серьезных, редких патологий, например, болезни Помпе.
29 августа 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы