Истории пациентов с болезнью Помпе
Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом
Ферментозаместительная терапия для лечения болезни Помпе
На данный момент для лечения болезни Помпе существует ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Фермент способствует удалению гликогена из клеток.
Фермент медленно вводится в кровоток через вену, обычно на руке или кисти. Это называется ‘внутривенная инфузия’ (или сокращенно ВВ инфузия). Инфузия проводится в больнице/клинике.
Для получения дополнительной информации о лечении болезни Помпе, проконсультируйтесь с врачом. Если у Вас возникли какие-либо нежелательные явления во время лечения болезни Помпе, немедленно свяжитесь с лечащим врачом.
Как оборудовать пространство дома, если у вас или вашего ребенка болезнь Помпе
Если вам или члену вашей семьи поставлен диагноз болезнь Помпе, то вам, возможно, следует уделить больше внимания к организации пространства в доме с учетом того, как может развиваться заболевание. При болезни Помпе преимущественно поражаются мышцы, из-за этого у людей с таким диагнозом могут возникать проблемы с физической активностью и передвижением.
Почему важно регулярно отслеживать состояние здоровья при болезни Помпе?
Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы – фермента лизосом.
Центры экспертизы
Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы
- 1. Miguel A. Barba-Romero, Emilia Barrot, Juan Bautista-Lorite, Eduardo Gutiérrez-Rivas, Isabel Illa, Luis M. Jiménez, Myriam Ley-Martos, Adolfo López de Munain, Julio Pardo, Samuel I. Pascual-Pascual, Jordi Pérez-López, Jesús Solera, Juan J. Vílchez-Padilla; Clinical guidelines for late-onset Pompe disease; Rev Neurol 2012; 54 (8): 497-507.