Открыть меню Закрыть меню

Признаки и симптомы болезни Помпе

Болезнь Помпе – это редкое генетическое заболевание, которым могут страдать люди, вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Так как болезнь Помпе – генетическое заболевание, она имеет наследственный характер, то есть передается от родителей к детям. Наиболее распространенным симптомом болезни Помпе является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации.

Тест:
Проверь себя

Наиболее распространенным симптомом болезни Помпе является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации.

О болезни Помпе

Основные признаки и симптомы болезни Помпе

Методы диагностики

Жизнь с болезнью Помпе

О болезни Помпе

Болезнь Помпе – это редкое генетическое заболевание, которым могут страдать люди, вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Болезнь Помпе – генетическое заболевание и имеет наследственный характер.
Что такое болезнь Помпе? Нaследование болезни Помпе

Основные признаки и симптомы болезни Помпе

Существует перечень признаков и симптомов характерных для пациентов с болезнью Помпе.
Основные признаки и симптомы болезни Помпе Подробнее о симптомах болезни

Методы диагностики

Существует простой и достаточно точный способ диагностики болезни Помпе – это исследование активности фермента кислой α-глюкозидазы. Тест для исключения болезни Помпе часто не проводится, так как врачи не рассматривают болезнь Помпе как возможный диагноз из-за редкости этого заболевания – это одна из основных сложностей диагностики, то есть передается от родителей к детям. Наиболее распространенным симптомом болезни Помпе является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации.
Методы диагностики болезни Помпе Семейный скрининг для диагностики Помпе

Жизнь с болезнью Помпе

Пациенту с болезнью Помпе необходимо пройти несколько обследований, чтобы выяснить, как именно болезнь влияет на него.
Управление симптомами и жизнь с болезнью Помпе Истории пациентов с болезнью Помпе Какие специалисты занимаются болезнью Помпе? Ферментозаместительная терапия для лечения болезни Помпе

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы

Одышка, головная боль

Ощущение нехватки воздуха, затруднения дыхания, одышки в сочетании с головной болью может быть как случайным совпадением двух проявлений, не связанных друг с другом, так и проявлением ряда заболеваний. При этом более специфичным симптомом является именно одышка, а не головная боль. Нарушение дыхания может свидетельствовать о развитии множества патологий, в том числе и редких, например, болезни Помпе.
25 мая 2021

Слабость, головокружение, утомляемость

Слабость, головокружение, утомляемость — симптомы, которые могут появляться при ряде патологических состояний и заболеваний, среди которых есть и требующие быстрой медицинской помощи. Некоторые больные склонны считать причиной недомогания физические, эмоциональные нагрузки, стрессы и не придавать им особого значения. Это — ошибка, поскольку повышенная утомляемость может быть одним из первых симптомов серьезных, редких патологий, например, болезни Помпе.
29 августа 2020

Мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия — заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение мышц. Почему оно развивается, как проявляется и какой прогноз имеет?
25 мая 2021
Посмотреть все статьи
  1. 1. Jeong-A Lim, Lishu Li and Nina Raben; Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again; Front Aging Neurosci. 2014 Jul 23;6:177. doi: 10.3389/fnagi.2014.00177. eCollection 2014.