Истории пациентов с болезнью Помпе
Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом
Признаки и симптомы болезни Помпе
Болезнь Помпе – это редкое генетическое заболевание, которым могут страдать люди, вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Так как болезнь Помпе – генетическое заболевание, она имеет наследственный характер, то есть передается от родителей к детям. Наиболее распространенным симптомом болезни Помпе является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации.
О болезни Помпе
Основные признаки и симптомы болезни Помпе
Методы диагностики
Жизнь с болезнью Помпе
О болезни Помпе
Болезнь Помпе – это редкое генетическое заболевание, которым могут страдать люди, вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Болезнь Помпе – генетическое заболевание и имеет наследственный характер.
Основные признаки и симптомы болезни Помпе
Существует перечень признаков и симптомов характерных для пациентов с болезнью Помпе.
Методы диагностики
Существует простой и достаточно точный способ диагностики болезни Помпе – это исследование активности фермента кислой α-глюкозидазы. Тест для исключения болезни Помпе часто не проводится, так как врачи не рассматривают болезнь Помпе как возможный диагноз из-за редкости этого заболевания – это одна из основных сложностей диагностики, то есть передается от родителей к детям. Наиболее распространенным симптомом болезни Помпе является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации.
Жизнь с болезнью Помпе
Пациенту с болезнью Помпе необходимо пройти несколько обследований, чтобы выяснить, как именно болезнь влияет на него.
Центры экспертизы
Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы
Как оборудовать пространство дома, если у вас или вашего ребенка болезнь Помпе
Если вам или члену вашей семьи поставлен диагноз болезнь Помпе, то вам, возможно, следует уделить больше внимания к организации пространства в доме с учетом того, как может развиваться заболевание. При болезни Помпе преимущественно поражаются мышцы, из-за этого у людей с таким диагнозом могут возникать проблемы с физической активностью и передвижением.
Почему важно регулярно отслеживать состояние здоровья при болезни Помпе?
Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы – фермента лизосом.
- 1. Jeong-A Lim, Lishu Li and Nina Raben; Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again; Front Aging Neurosci. 2014 Jul 23;6:177. doi: 10.3389/fnagi.2014.00177. eCollection 2014.