Существует простой и достаточно точный способ диагностики болезни Помпе – это исследование активности фермента кислой α-глюкозидазы. Для проведения этого анализа врачу необходима капля крови из пальца пациента. Каплю крови врач помещает на фильтровальную бумагу, кровь высыхает и врач отправляет образец в запечатанном конверте в лабораторию (метод сухого пятна крови). Через 1-2 недели врач получит результаты исследования.
При нормальной активности фермента болезнь Помпе исключается. Снижение активности фермента свидетельствует о наличии болезни Помпе, и далее диагноз подтверждается генетическим анализом. Генетический анализ позволяет выявить точные изменения в гене, который отвечает за развитие заболевания.
Таким образом, для подтверждения или исключения болезни Помпе существует простой, точный и достаточно быстрый тест. Ранняя диагностика болезни Помпе имеет важное значение для своевременного назначения лечения и предотвращения необратимых последствий заболевания.
Тест для исключения болезни Помпе часто не проводится, так как врачи не рассматривают болезнь Помпе как возможный диагноз из-за редкости этого заболевания – это одна из основных сложностей диагностики.
Болезнь Помпе может рассматриваться как возможный диагноз у пациента со следующими симптомами: мышечная слабость, частые респираторные инфекции, повышенная утомляемость и частые головные боли. При наличии указанных симптомов врач может назначить исследование для исключения болезни Помпе.
Путь людей с болезнью Помпе к постановке верного диагноза может занимать годы или даже десятилетия. Такая задержка связана с тем, что в процессе диагностики обычно принято сначала исключать более распространенные заболевания. Ранняя диагностика болезни Помпе критически важна, так как без лечения болезнь прогрессирует и приводит к необратимым поражениям органов и систем. Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Центров диагностики.
Тесты для обследования сердца наиболее важны для младенцев с болезнью Помпе, у которых почти всегда имеются проблемы с сердцем. Проводится рентгенологическое и ультразвуковое исследование для изучения размера сердца, потому что у младенцев с этим заболеванием сердце часто оказывается аномально большим. Могут проводиться и другие тесты для изучения толщины сердечной мышцы и частоты сердечных сокращений.
Мышечная слабость определяется путем изучения движений человека и оценки трудностей при выполнении определенных задач. В отношении младенцев и детей важно также выяснить, соответствуют ли они стандартным для своего возраста этапам развития, таким как время когда ребенок начал сидеть, ползать и ходить.
Ряд тестов используется для определения, насколько хорошо работают легкие человека, что, в свою очередь, показывает, насколько хорошо функционируют дыхательные мышцы. Кроме того, исследования сна (в ходе которых человека наблюдают и обследуют во время сна) могут выявить проблемы с дыханием, возникающие во время лежания. Это имеет большое значение, поскольку такие проблемы характерны для болезни Помпе.
Отклонения уровней содержания некоторых веществ в организме от нормы могут указывать на возможное наличие болезни Помпе. Одним из таких веществ является «креатинфосфокиназа» (КФК), уровень которой в организме при повреждении мышц необычно высок. Таким образом, высокий уровень КФК наблюдается у большинства людей с болезнью Помпе, однако он отмечается и при ряде других поражений мышц.
Когда у врачей возникает подозрение мышечное заболевание, они могут взять небольшой образец мышечной ткани для осмотра под микроскопом. Это называется проведением «мышечной биопсии». Если в этих мышечных клетках обнаруживается накопление гликогена, болезнь Помпе подтверждается. Однако крайне важно, из какой части тела берется материал для биопсии, потому что накопление гликогена в мышцах происходит неравномерно и с разной скоростью. Таким образом, ткань для биопсии, взятая из определенных мышц, может не показать накопления гликогена, даже если человек страдает болезнью Помпе.
Чтобы выявить, есть ли у пациента болезнь Помпе, необходимо проведение следующих исследований (1):
Самым важным исследованием для подтверждения болезни Помпе является проведение анализа на активность ферментов в крови для выявления сниженного уровня активности фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA) или даже его отсутствие. (см. раздел «Что такое болезнь Помпе?»)
Количество GAA у человека с болезнью Помпе может колебаться от менее 1% от нормы (обычно у младенцев) до примерно 30% от нормы. Таким образом, количество GAA менее 1% - 30% от нормы обычно указывает на болезнь Помпе.
Тест на уровень GAA можно проводить на различных образцах, таких как кровь, клетки кожи и мышцы. Использование «метода сухой капли крови» (DBS) имеет следующие преимущества:
Анализ крови под названием «мутационный анализ» также может быть использован для подтверждения наличия у человека болезни Помпе. Согласно данной методике, называемой также «генотипированием», вместо измерения уровня GAA используется образец крови для определения наличия у человека дефектного гена, вызывающего болезнь Помпе. Этот метод полезен для выявления носителей болезни Помпе в семьях, поскольку носители могут иметь нормальный или почти нормальный уровень GAA (см. раздел «Наследование болезни Помпе»).