Методы диагностики болезни Помпе

Методы диагностики болезни Помпе

Какая необходима диагностика при подозрении на болезнь Помпе?

Существует простой и достаточно точный способ диагностики болезни Помпе – это исследование активности фермента кислой α-глюкозидазы. Для проведения этого анализа врачу необходима капля крови из пальца пациента. Каплю крови врач помещает на фильтровальную бумагу, кровь высыхает и врач отправляет образец в запечатанном конверте в лабораторию (метод сухого пятна крови). Через 1-2 недели врач получит результаты исследования.

При нормальной активности фермента болезнь Помпе исключается. Снижение активности фермента свидетельствует о наличии болезни Помпе, и далее диагноз подтверждается генетическим анализом. Генетический анализ позволяет выявить точные изменения в гене, который отвечает за развитие заболевания.

Таким образом, для подтверждения или исключения болезни Помпе существует простой, точный и достаточно быстрый тест. Ранняя диагностика болезни Помпе имеет важное значение для своевременного назначения лечения и предотвращения необратимых последствий заболевания.

Какие существуют сложности диагностики болезни Помпе?

Тест для исключения болезни Помпе часто не проводится, так как врачи не рассматривают болезнь Помпе как возможный диагноз из-за редкости этого заболевания – это одна из основных сложностей диагностики.

  • распространенность заболевания составляет 1 случай на 40.000 населения и поэтому многие врачи не встречали в своей практике пациентов с болезнью Помпе и не всегда могут распознать проявления болезни Помпе;
  • симптомы и признаки болезни Помпе часто трактуются как симптомы более распространенных заболеваний, что приводит к ошибочным диагнозам.

Болезнь Помпе может рассматриваться как возможный диагноз у пациента со следующими симптомами: мышечная слабость, частые респираторные инфекции, повышенная утомляемость и частые головные боли. При наличии указанных симптомов врач может назначить исследование для исключения болезни Помпе.

Путь людей с болезнью Помпе к постановке верного диагноза может занимать годы или даже десятилетия. Такая задержка связана с тем, что в процессе диагностики обычно принято сначала исключать более распространенные заболевания. Ранняя диагностика болезни Помпе критически важна, так как без лечения болезнь прогрессирует и приводит к необратимым поражениям органов и систем. Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Центров диагностики.

Справочная литература

  1. Reuser AJ, Hirschhorn R, Kroos MA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
  2. Olaf A Bodamer, MD, PhD and Christina Y Hung, MD; The Diagnostic Path to Pompe Disease; US Neurology, 2014;10(1):44–7 DOI: http://doi.org/10.17925/USN.2014.10.01.44.

Лабораторные исследования, проводимые во время диагностики болезни Помпе.

Исследования работы сердца

Тесты для обследования сердца наиболее важны для младенцев с болезнью Помпе, у которых почти всегда имеются проблемы с сердцем. Проводится рентгенологическое и ультразвуковое исследование для изучения размера сердца, потому что у младенцев с этим заболеванием сердце часто оказывается аномально большим. Могут проводиться и другие тесты для изучения толщины сердечной мышцы и частоты сердечных сокращений.

Мышечные и двигательные тесты

Мышечная слабость определяется путем изучения движений человека и оценки трудностей при выполнении определенных задач. В отношении младенцев и детей важно также выяснить, соответствуют ли они стандартным для своего возраста этапам развития, таким как время когда ребенок начал сидеть, ползать и ходить.

Дыхательные тесты

Ряд тестов используется для определения, насколько хорошо работают легкие человека, что, в свою очередь, показывает, насколько хорошо функционируют дыхательные мышцы. Кроме того, исследования сна (в ходе которых человека наблюдают и обследуют во время сна) могут выявить проблемы с дыханием, возникающие во время лежания. Это имеет большое значение, поскольку такие проблемы характерны для болезни Помпе.

Лабораторные тесты и анализы крови

Отклонения уровней содержания некоторых веществ в организме от нормы могут указывать на возможное наличие болезни Помпе. Одним из таких веществ является «креатинфосфокиназа» (КФК), уровень которой в организме при повреждении мышц необычно высок. Таким образом, высокий уровень КФК наблюдается у большинства людей с болезнью Помпе, однако он отмечается и при ряде других поражений мышц.

Когда у врачей возникает подозрение мышечное заболевание, они могут взять небольшой образец мышечной ткани для осмотра под микроскопом. Это называется проведением «мышечной биопсии». Если в этих мышечных клетках обнаруживается накопление гликогена, болезнь Помпе подтверждается. Однако крайне важно, из какой части тела берется материал для биопсии, потому что накопление гликогена в мышцах происходит неравномерно и с разной скоростью. Таким образом, ткань для биопсии, взятая из определенных мышц, может не показать накопления гликогена, даже если человек страдает болезнью Помпе.

Подтверждение диагноза

Чтобы выявить, есть ли у пациента болезнь Помпе, необходимо проведение следующих исследований (1):

Самым важным исследованием для подтверждения болезни Помпе является проведение анализа на активность ферментов в крови для выявления сниженного уровня активности фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA) или даже его отсутствие. (см. раздел «Что такое болезнь Помпе?»)

Количество GAA у человека с болезнью Помпе может колебаться от менее 1% от нормы (обычно у младенцев) до примерно 30% от нормы. Таким образом, количество GAA менее 1% - 30% от нормы обычно указывает на болезнь Помпе.

Исследование активности фермента

Тест на уровень GAA можно проводить на различных образцах, таких как кровь, клетки кожи и мышцы. Использование «метода сухой капли крови» (DBS) имеет следующие преимущества:

  • Простота – понадобится лишь несколько капель крови
  • Скорость – результаты обычно получают в течение нескольких дней, в отличие от нескольких недель при использовании других методов

Генетическое тестирование

Анализ крови под названием «мутационный анализ» также может быть использован для подтверждения наличия у человека болезни Помпе. Согласно данной методике, называемой также «генотипированием», вместо измерения уровня GAA используется образец крови для определения наличия у человека дефектного гена, вызывающего болезнь Помпе. Этот метод полезен для выявления носителей болезни Помпе в семьях, поскольку носители могут иметь нормальный или почти нормальный уровень GAA (см. раздел «Наследование болезни Помпе»).

Справочная литература

  1. Reuser AJ, Hirschhorn R, Kroos MA. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G. eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
  2. Miguel A. Barba-Romero, Emilia Barrot, Juan Bautista-Lorite, Eduardo Gutiérrez-Rivas, Isabel Illa, Luis M. Jiménez, Myriam Ley-Martos, Adolfo López de Munain, Julio Pardo, Samuel I. Pascual-Pascual, Jordi Pérez-López, Jesús Solera, Juan J. Vílchez-Padilla; Clinical guidelines for late-onset Pompe disease; Rev Neurol 2012; 54 (8): 497-507.
  3. Olaf A Bodamer, MD, PhD and Christina Y Hung, MD; The Diagnostic Path to Pompe Disease; US Neurology, 2014;10(1):44–7 DOI: http://doi.org/10.17925/USN.2014.10.01.44.

Лордоз

Позвоночный столб здорового человека имеет изгибы вперед (в шейном и поясничном отделе) и назад (в грудном и крестцовом отделе). Это так называемый физиологический лордоз и кифоз.
2 января 2021

Врожденная миопатия

Врожденные миопатии — группа редких наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы. Обычно признаки мышечной слабости появляются с рождения. С течением времени они, как правило, медленно прогрессируют. Врожденная миопатия отличается от других наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы, например, от болезни Помпе.
11 июля 2020

Частое спотыкание при ходьбе

Спотыкание при ходьбе — тревожный симптом, который может быть следствием травм и ряда заболеваний. В патологический процесс бывают вовлечены нервы, костные структуры или мышцы, как, например, при болезни Помпе. Это редкое генетическое заболевание, при котором поражаются мышечные волокна.
15 марта 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы