Семейный скрининг для диагностики Помпе

Семейный скрининг для диагностики Помпе

Болезнь Помпе является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям, поэтому, хотя это редкое заболевание, высока вероятность того, что близкие родственники пациента также подвержены заболеванию или являются его носителями (см. раздел «Наследование болезни Помпе»). Проводить обследование членов семьи пациента с болезнью Помпе крайне важно, так как своевременная диагностика является ключевым фактором эффективного лечения заболевания.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Центров диагностики.

Генетическое консультирование

Члены семьи пациента с болезнью Помпе также могут быть подвержены или быть «носителями» (см. Раздел «Наследование болезни Помпе») заболевания. Это может вызвать множество тревожных вопросов, например, кто должен провериться, как рассказать о своем заболевании родным, друзьям и близким, и как это повлияет на рождение детей. По всем этим вопросам могут оказать помощь специально подготовленные медицинские работники - «генетические консультанты».
Если вы нуждаетесь в помощи генетического консультанта, обратитесь к своему врачу за информацией о медикогенетическом консультировании по вашему месту жительства.

Частое спотыкание при ходьбе

Спотыкание при ходьбе — тревожный симптом, который может быть следствием травм и ряда заболеваний. В патологический процесс бывают вовлечены нервы, костные структуры или мышцы, как, например, при болезни Помпе. Это редкое генетическое заболевание, при котором поражаются мышечные волокна.
15 марта 2020

Врожденная миопатия

Врожденные миопатии — группа редких наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы. Обычно признаки мышечной слабости появляются с рождения. С течением времени они, как правило, медленно прогрессируют. Врожденная миопатия отличается от других наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы, например, от болезни Помпе.
11 июля 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы