Семейный скрининг для диагностики Помпе

Семейный скрининг для диагностики Помпе

Болезнь Помпе является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям, поэтому, хотя это редкое заболевание, высока вероятность того, что близкие родственники пациента также подвержены заболеванию или являются его носителями (см. раздел «Наследование болезни Помпе»). Проводить обследование членов семьи пациента с болезнью Помпе крайне важно, так как своевременная диагностика является ключевым фактором эффективного лечения заболевания.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Центров диагностики.

Генетическое консультирование

Члены семьи пациента с болезнью Помпе также могут быть подвержены или быть «носителями» (см. Раздел «Наследование болезни Помпе») заболевания. Это может вызвать множество тревожных вопросов, например, кто должен провериться, как рассказать о своем заболевании родным, друзьям и близким, и как это повлияет на рождение детей. По всем этим вопросам могут оказать помощь специально подготовленные медицинские работники - «генетические консультанты».
Если вы нуждаетесь в помощи генетического консультанта, обратитесь к своему врачу за информацией о медикогенетическом консультировании по вашему месту жительства.

У меня болезнь Помпе. Можно ли мне заниматься спортом?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом
3 марта 2023

Миодистрофия

Термин миодистрофия объединяет более 30 генетических заболеваний, для которых характерна прогрессирующая слабость мышц и потеря мышечной массы. Одни виды патологий начинают проявляться вскоре после рождения или в детстве, вторые манифестируют во взрослом возрасте1. Существуют заболевания, которые не относятся к миодистрофиям, однако имеют схожие с ними признаки, например, болезнь Помпе.
3 ноября 2020

Слабость и головная боль

Слабость и головная боль — очень распространенные симптомы, которые могут возникать при многих состояниях и заболеваниях. Иногда они говорят лишь о том, что необходимо изменить образ жизни, например, откорректировать рацион или больше отдыхать. Но в некоторых случаях эти проявления могут свидетельствовать о серьезных заболеваниях, в том числе и редких.
29 июня 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы