Семейный скрининг для диагностики Помпе

Семейный скрининг для диагностики Помпе

Болезнь Помпе является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям, поэтому, хотя это редкое заболевание, высока вероятность того, что близкие родственники пациента также подвержены заболеванию или являются его носителями (см. раздел «Наследование болезни Помпе»). Проводить обследование членов семьи пациента с болезнью Помпе крайне важно, так как своевременная диагностика является ключевым фактором эффективного лечения заболевания.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Центров диагностики.

Генетическое консультирование

Члены семьи пациента с болезнью Помпе также могут быть подвержены или быть «носителями» (см. Раздел «Наследование болезни Помпе») заболевания. Это может вызвать множество тревожных вопросов, например, кто должен провериться, как рассказать о своем заболевании родным, друзьям и близким, и как это повлияет на рождение детей. По всем этим вопросам могут оказать помощь специально подготовленные медицинские работники - «генетические консультанты».
Если вы нуждаетесь в помощи генетического консультанта, обратитесь к своему врачу за информацией о медикогенетическом консультировании по вашему месту жительства.

Повышенная утомляемость: причины и следствия

Усталость, которую многие ощущают в конце рабочего дня или тяжелой недели, совершенно нормальны. А вот длительное общее недомогание и повышенная утомляемость уже являются признаками различных заболеваний и состояний. Так, в сочетании с прогрессирующей мышечной слабостью, одышкой они могут быть первыми симптомами болезни Помпе у взрослых больных.
13 марта 2020

Миодистрофия

Термин миодистрофия объединяет более 30 генетических заболеваний, для которых характерна прогрессирующая слабость мышц и потеря мышечной массы. Одни виды патологий начинают проявляться вскоре после рождения или в детстве, вторые манифестируют во взрослом возрасте1. Существуют заболевания, которые не относятся к миодистрофиям, однако имеют схожие с ними признаки, например, болезнь Помпе.
3 ноября 2020

Почему тяжело дышать лежа?

Появление трудностей с дыханием, или одышка — довольно распространенный симптом, который может возникать у здоровых людей, например, после физической нагрузки. Однако если проблема появляется в покое, в положении лежа, она может быть вызвана рядом заболеваний, в том числе и серьезных. Почему тяжело дышать лежа? Причин тому может быть много.
19 июня 2021

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы