Истории пациентов с болезнью Помпе

Истории пациентов с болезнью Помпе

Инна

Как жить с болезнью Помпе? Инна рассказывает о почти 10-летнем пути к правильному диагнозу, о нарастающих симптомах болезни и непонимания своего состояния. Но врачебный профессионализм, оптимизм и сила духа пациентки не позволили ей сдаться, а лечение позволяет сейчас вести жизнь обычной счастливой женщины.

Шейли

В шестом классе Шейли начала заниматься баскетболом в школе, но иногда во время игры ее тело переставало её слушаться. В какой-то момент девочка поняла, что не может пробежать по площадке, чтобы не упасть, с этого начался её путь постановки диагноза.

Когда Шейли узнала свой диагноз - «болезнь Помпе» её жизнь сильно изменилась, но она не стала отчаиваться: «Есть много вещей, которые я не могу делать. Но в то же время многое мне под силу!» Шейли играет на фортепиано, а также в теннис за команду школы и планирует стать баскетбольным менеджером.

Главный совет Шейли тем, кому был поставлен диагноз болезнь Помпе: «Каждый день понемногу двигайтесь вперед. Неважно, с какими сложностями мы сталкиваемся — мы можем всё изменить».

Посмотрите историю Шейли и узнайте о болезни Помпе больше.

Джаред

Путь Джареда к постановке правильного диагноза – болезни Помпе – был непростым, как и у многих людей, живущих с редким заболеванием.

Учась в старшей школе, Джаред сдал анализ крови, который выявил повышенный уровень печеночных ферментов. Врач назначил лечение, но это не решило проблему. Джаред несколько лет обращался к гастроэнтерологу, который также не мог помочь.

Он продолжал искать свой правильный диагноз, пока не встретился со специалистом по нервно-мышечным заболеваниям, который заподозрил, что это - болезнь Помпе. Когда Джареду поставили верный диагноз, он почувствовал уверенность в себе, прилив сил. Теперь ему не нужно тратить время на поиск своего диагноза. Вместо этого Джаред делает все, чтобы жить полной жизнью.

Посмотрите историю Джареда и узнайте о болезни Помпе больше.

Как оборудовать пространство дома, если у вас или вашего ребенка болезнь Помпе

Если вам или члену вашей семьи поставлен диагноз болезнь Помпе, то вам, возможно, следует уделить больше внимания к организации пространства в доме с учетом того, как может развиваться заболевание. При болезни Помпе преимущественно поражаются мышцы, из-за этого у людей с таким диагнозом могут возникать проблемы с физической активностью и передвижением.
3 марта 2023

Мышечная слабость

Недостаток мышечной силы — состояние, при котором максимальные усилия не приводят к нормальному сокращению мышц. Кратковременная мышечная слабость может случаться у полностью здоровых людей. Например, она может развиваться после тяжелых физических нагрузок. Однако постоянная мышечная слабость без видимой причины говорит о проблемах со здоровьем.
15 февраля 2021

Слабость в ногах

Этот симптом может быть связан с рядом различных заболеваний, в том числе и серьезных. О чем может говорить слабость в ногах, какие симптомы могут ей сопутствовать и что делать в таких ситуациях?
5 мая 2021

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы