Истории пациентов с болезнью Помпе

Истории пациентов с болезнью Помпе

Инна

Как жить с болезнью Помпе? Инна рассказывает о почти 10-летнем пути к правильному диагнозу, о нарастающих симптомах болезни и непонимания своего состояния. Но врачебный профессионализм, оптимизм и сила духа пациентки не позволили ей сдаться, а лечение позволяет сейчас вести жизнь обычной счастливой женщины.

Шейли

В шестом классе Шейли начала заниматься баскетболом в школе, но иногда во время игры ее тело переставало её слушаться. В какой-то момент девочка поняла, что не может пробежать по площадке, чтобы не упасть, с этого начался её путь постановки диагноза.

Когда Шейли узнала свой диагноз - «болезнь Помпе» её жизнь сильно изменилась, но она не стала отчаиваться: «Есть много вещей, которые я не могу делать. Но в то же время многое мне под силу!» Шейли играет на фортепиано, а также в теннис за команду школы и планирует стать баскетбольным менеджером.

Главный совет Шейли тем, кому был поставлен диагноз болезнь Помпе: «Каждый день понемногу двигайтесь вперед. Неважно, с какими сложностями мы сталкиваемся — мы можем всё изменить».

Посмотрите историю Шейли и узнайте о болезни Помпе больше.

Джаред

Путь Джареда к постановке правильного диагноза – болезни Помпе – был непростым, как и у многих людей, живущих с редким заболеванием.

Учась в старшей школе, Джаред сдал анализ крови, который выявил повышенный уровень печеночных ферментов. Врач назначил лечение, но это не решило проблему. Джаред несколько лет обращался к гастроэнтерологу, который также не мог помочь.

Он продолжал искать свой правильный диагноз, пока не встретился со специалистом по нервно-мышечным заболеваниям, который заподозрил, что это - болезнь Помпе. Когда Джареду поставили верный диагноз, он почувствовал уверенность в себе, прилив сил. Теперь ему не нужно тратить время на поиск своего диагноза. Вместо этого Джаред делает все, чтобы жить полной жизнью.

Посмотрите историю Джареда и узнайте о болезни Помпе больше.

Лордоз

Позвоночный столб здорового человека имеет изгибы вперед (в шейном и поясничном отделе) и назад (в грудном и крестцовом отделе). Это так называемый физиологический лордоз и кифоз.
2 января 2021

Почему тяжело дышать лежа?

Появление трудностей с дыханием, или одышка — довольно распространенный симптом, который может возникать у здоровых людей, например, после физической нагрузки. Однако если проблема появляется в покое, в положении лежа, она может быть вызвана рядом заболеваний, в том числе и серьезных. Почему тяжело дышать лежа? Причин тому может быть много.
19 июня 2021

Головные боли при заболеваниях позвоночника

Головная боль — одно из самых частых болезненных состояний человека. Сегодня известны более 300 видов головной боли, но только 10% из них имеют известную причину. В ее качестве может выступать как обычное переутомление, напряжение, так и серьезные заболевания. Среди них поражение головного мозга, внутренние болезни, например, нарушение функции щитовидной железы, а также заболевания позвоночника, например, головные боли при сколиозе.
21 июля 2021

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы