Истории пациентов с болезнью Помпе
Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом
Истории пациентов с болезнью Помпе
Инна
Как жить с болезнью Помпе? Инна рассказывает о почти 10-летнем пути к правильному диагнозу, о нарастающих симптомах болезни и непонимания своего состояния. Но врачебный профессионализм, оптимизм и сила духа пациентки не позволили ей сдаться, а лечение позволяет сейчас вести жизнь обычной счастливой женщины.
Шейли
В шестом классе Шейли начала заниматься баскетболом в школе, но иногда во время игры ее тело переставало её слушаться. В какой-то момент девочка поняла, что не может пробежать по площадке, чтобы не упасть, с этого начался её путь постановки диагноза.
Когда Шейли узнала свой диагноз - «болезнь Помпе» её жизнь сильно изменилась, но она не стала отчаиваться: «Есть много вещей, которые я не могу делать. Но в то же время многое мне под силу!» Шейли играет на фортепиано, а также в теннис за команду школы и планирует стать баскетбольным менеджером.
Главный совет Шейли тем, кому был поставлен диагноз болезнь Помпе: «Каждый день понемногу двигайтесь вперед. Неважно, с какими сложностями мы сталкиваемся — мы можем всё изменить».
Посмотрите историю Шейли и узнайте о болезни Помпе больше.
Джаред
Путь Джареда к постановке правильного диагноза – болезни Помпе – был непростым, как и у многих людей, живущих с редким заболеванием.
Учась в старшей школе, Джаред сдал анализ крови, который выявил повышенный уровень печеночных ферментов. Врач назначил лечение, но это не решило проблему. Джаред несколько лет обращался к гастроэнтерологу, который также не мог помочь.
Он продолжал искать свой правильный диагноз, пока не встретился со специалистом по нервно-мышечным заболеваниям, который заподозрил, что это - болезнь Помпе. Когда Джареду поставили верный диагноз, он почувствовал уверенность в себе, прилив сил. Теперь ему не нужно тратить время на поиск своего диагноза. Вместо этого Джаред делает все, чтобы жить полной жизнью.
Посмотрите историю Джареда и узнайте о болезни Помпе больше.
Как оборудовать пространство дома, если у вас или вашего ребенка болезнь Помпе
Если вам или члену вашей семьи поставлен диагноз болезнь Помпе, то вам, возможно, следует уделить больше внимания к организации пространства в доме с учетом того, как может развиваться заболевание. При болезни Помпе преимущественно поражаются мышцы, из-за этого у людей с таким диагнозом могут возникать проблемы с физической активностью и передвижением.
Почему важно регулярно отслеживать состояние здоровья при болезни Помпе?
Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы – фермента лизосом.
Центры экспертизы
Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы
- 1. Клинические рекомендации Болезнь Помпе. Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ 2019. Электронный ресурс: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/317_1 (дата обращения 21.11.2021)
- 2. Safety and efficacy of exercise training in adults with Pompe disease: evalution of endurance, muscle strength and core stability before and after a 12 week training program. Linda E. M. van den Berg, Marein M. Favejee, Stephan C. A. Wens, Michelle E. Kruijshaar, Stephan F. E. Praet, Arnold J. J. Reuser, Johannes B. J. Bussmann, Pieter A. van Doorn, and Ans T. van der Ploegcorresponding author. Orphanet J Rare Dis. 2015; 10: 87. Published online 2015 Jul 19. doi: 10.1186/s13023-015-0303-0 (Неофициальный перевод источника: Безопасность и эффективность физических тренировок у взрослых с болезнью Помпе: оценка выносливости, мышечной силы и стабильности мышц кора до и после 12-недельной программы тренировок. Линда Э. М. ван ден Берг, Марейн М. Фаведжи, Стефан К. А. Венс, Мишель Э. Крюйшаар, Стефан Ф. Э. Прет, Арнольд Дж. Дж. Ройзер, Йоханнес Б. Дж. Буссманн, Питер А. ван Доорн и Анс Т. ван дер Плоег -. 2015; 10: 87)
- 3. Exercise training in adults with Pompe disease: the effects on pain, fatigue, and functioning. Marein M Favejee, Linda E M van den Berg, Michelle E Kruijshaar, Stephan C A Wens, Stephan F E Praet, W W M Pim Pijnappel, Pieter A van Doorn, Johannes B J Bussmann, Ans T van der Ploeg 6 Arch Phys Med Rehabil. 2015 May;96(5):817-22. (Неофициальный перевод источника: Физические упражнения у взрослых с болезнью Помпе: влияние на боль, усталость и функционирование. Марейн М. Фаведжи, Линда Э. М. ван ден Берг, Мишель Э. Крюйшаар, Стефан К. А. Венс, Стефан Ф. Е. Прет, В В М Пим Пийнаппель, Питер А. ван Доорн, Йоханнес Б. Дж. Буссманн, Анс Т. ван дер Плоег 6. Физико-медицинская реабилитация. 2015 май;96(5):817-22)
- 4. Effect of aerobic and resistance exercise training on late-onset Pompe disease patients receiving enzyme replacement therapy. Gerasimos Terzisab, Filippos Dimopoulosc, George K.Papadimasb Constantinos, Papadopoulosb Konstantinos, SpengosbIoannis Fatourosc, Stavros AKavourasd, Panagiota Mantab. Molecular Genetics and Metabolism. Volume 104, Issue 3, November 2011, Pages 279-283 (Неофициальный перевод: Влияние аэробных тренировок и силовых упражнений на пациентов с болезнью Помпе с поздним началом, получающих ферментозаместительную терапию. Герасимос Терзис а б, Филиппос Димопулос с, Джордж К.Пападимасб Константинос, Пападопулос Константинос, Спенгосбиоаннис Фатуроск, Ставрос Акавурасд, Панайота Мантаб. Молекулярная генетика и метаболизм. Том 104, выпуск 3, ноябрь 2011, страницы 279-283)