Управление симптомами и жизнь с болезнью Помпе.

Если Вам или вашему ребенку поставлен диагноз болезнь Помпе, важно непрерывно контролировать состояние здоровья Вас или вашего ребенка.

Лабораторные тесты и анализы крови:

• общий анализ крови
• АЛТ
• АСТ
• КФК

Дыхательные тесты:

Ряд тестов, которые используются для определения, насколько хорошо работают легкие человека. В свою очередь это показывает, насколько хорошо функционируют дыхательные мышцы. Кроме того, проводятся исследования сна (в ходе которых человека наблюдают и обследуют во время сна) могут выявить проблемы с дыханием, возникающие в положении лежа.

Мышечные и двигательные тесты:

Мышечная слабость определяется путем изучения движений человека и оценки трудностей при выполнении определенных задач.

Инструментальные исследования:

• МРТ/КТ
• ЭМГ
• рентгенография органов грудной клетки.

Оптимальная тактика ведения пациентов при болезни Помпе требует комплексного, мультидисциплинарного подхода, а также специфической (ферментозаместительной терапии) и поддерживающей терапии.

Поддерживающая терапия помогает пациентам с болезнью Помпе сохранять силы и предотвращать осложнения, связанные со слабостью мышц. Респираторная поддержка нужна для осуществления нормально дыхания. Физиотерапия помогает увеличить амплитуду движений, облегчить боль, усилить мускулатуру и уменьшить тугоподвижность. Диетотерапия помогает поддерживать потребление необходимого количества калорий и белка, а также избегать потерю веса. Правильно подобранная терапия в сочетании с поддержкой и заботой окружающих позволит Вам жить полноценной жизнью.

Для получения более полной информации о лечении болезни Помпе пациенту следует проконсультироваться со своим лечащим врачом. В случае возникновения какого-либо нежелательного явления во время лечения, необходимо немедленно связаться со своим лечащим врачом.