Жизнь с болезнью Помпе

Управление симптомами и жизнь с болезнью Помпе.

Если Вам или вашему ребенку поставлен диагноз болезнь Помпе, важно непрерывно контролировать состояние здоровья Вас или вашего ребенка.

Лабораторные тесты и анализы крови:

  • общий анализ крови
  • АЛТ
  • АСТ
  • КФК

Дыхательные тесты:

Ряд тестов, которые используются для определения, насколько хорошо работают легкие человека. В свою очередь это показывает, насколько хорошо функционируют дыхательные мышцы. Кроме того, проводятся исследования сна (в ходе которых человека наблюдают и обследуют во время сна) могут выявить проблемы с дыханием, возникающие в положении лежа.

Мышечные и двигательные тесты:

Мышечная слабость определяется путем изучения движений человека и оценки трудностей при выполнении определенных задач.

Инструментальные исследования:

  • МРТ/КТ
  • ЭМГ
  • рентгенография органов грудной клетки.

Оптимальная тактика ведения пациентов при болезни Помпе требует комплексного, мультидисциплинарного подхода, а также специфической (ферментозаместительной терапии) и поддерживающей терапии.

Поддерживающая терапия помогает пациентам с болезнью Помпе сохранять силы и предотвращать осложнения, связанные со слабостью мышц. Респираторная поддержка нужна для осуществления нормально дыхания. Физиотерапия помогает увеличить амплитуду движений, облегчить боль, усилить мускулатуру и уменьшить тугоподвижность. Диетотерапия помогает поддерживать потребление необходимого количества калорий и белка, а также избегать потерю веса. Правильно подобранная терапия в сочетании с поддержкой и заботой окружающих позволит Вам жить полноценной жизнью.

Для получения более полной информации о лечении болезни Помпе пациенту следует проконсультироваться со своим лечащим врачом. В случае возникновения какого-либо нежелательного явления во время лечения, необходимо немедленно связаться со своим лечащим врачом.

Повышенная утомляемость: причины и следствия

Усталость, которую многие ощущают в конце рабочего дня или тяжелой недели, совершенно нормальны. А вот длительное общее недомогание и повышенная утомляемость уже являются признаками различных заболеваний и состояний. Так, в сочетании с прогрессирующей мышечной слабостью, одышкой они могут быть первыми симптомами болезни Помпе у взрослых больных.
13 марта 2020

Слабость, головокружение, утомляемость

Слабость, головокружение, утомляемость — симптомы, которые могут появляться при ряде патологических состояний и заболеваний, среди которых есть и требующие быстрой медицинской помощи. Некоторые больные склонны считать причиной недомогания физические, эмоциональные нагрузки, стрессы и не придавать им особого значения. Это — ошибка, поскольку повышенная утомляемость может быть одним из первых симптомов серьезных, редких патологий, например, болезни Помпе.
29 августа 2020

Сильная одышка

Одышка — распространенная проблема, заставляющая обращаться к врачу. Она возникает на фоне различных состояний и заболеваний, в том числе и редких, таких как болезнь Помпе. Эта наследственная патология может проявляться в любом возрасте. При болезни Помпе возникает дефицит фермента, расщепляющего гликоген. Он накапливается в составляющих клеток организма, лизосомах, что приводит к их разрушению.
12 октября 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы