Жизнь с болезнью Помпе

Управление симптомами и жизнь с болезнью Помпе.

Если Вам или вашему ребенку поставлен диагноз болезнь Помпе, важно непрерывно контролировать состояние здоровья Вас или вашего ребенка.

Лабораторные тесты и анализы крови:

  • общий анализ крови
  • АЛТ
  • АСТ
  • КФК

Дыхательные тесты:

Ряд тестов, которые используются для определения, насколько хорошо работают легкие человека. В свою очередь это показывает, насколько хорошо функционируют дыхательные мышцы. Кроме того, проводятся исследования сна (в ходе которых человека наблюдают и обследуют во время сна) могут выявить проблемы с дыханием, возникающие в положении лежа.

Мышечные и двигательные тесты:

Мышечная слабость определяется путем изучения движений человека и оценки трудностей при выполнении определенных задач.

Инструментальные исследования:

  • МРТ/КТ
  • ЭМГ
  • рентгенография органов грудной клетки.

Оптимальная тактика ведения пациентов при болезни Помпе требует комплексного, мультидисциплинарного подхода, а также специфической (ферментозаместительной терапии) и поддерживающей терапии.

Поддерживающая терапия помогает пациентам с болезнью Помпе сохранять силы и предотвращать осложнения, связанные со слабостью мышц. Респираторная поддержка нужна для осуществления нормально дыхания. Физиотерапия помогает увеличить амплитуду движений, облегчить боль, усилить мускулатуру и уменьшить тугоподвижность. Диетотерапия помогает поддерживать потребление необходимого количества калорий и белка, а также избегать потерю веса. Правильно подобранная терапия в сочетании с поддержкой и заботой окружающих позволит Вам жить полноценной жизнью.

Для получения более полной информации о лечении болезни Помпе пациенту следует проконсультироваться со своим лечащим врачом. В случае возникновения какого-либо нежелательного явления во время лечения, необходимо немедленно связаться со своим лечащим врачом.

Повышенная утомляемость: причины и следствия

Усталость, которую многие ощущают в конце рабочего дня или тяжелой недели, совершенно нормальны. А вот длительное общее недомогание и повышенная утомляемость уже являются признаками различных заболеваний и состояний. Так, в сочетании с прогрессирующей мышечной слабостью, одышкой они могут быть первыми симптомами болезни Помпе у взрослых больных.
13 марта 2020

Частое спотыкание при ходьбе

Спотыкание при ходьбе — тревожный симптом, который может быть следствием травм и ряда заболеваний. В патологический процесс бывают вовлечены нервы, костные структуры или мышцы, как, например, при болезни Помпе. Это редкое генетическое заболевание, при котором поражаются мышечные волокна.
15 марта 2020

Лордоз

Позвоночный столб здорового человека имеет изгибы вперед (в шейном и поясничном отделе) и назад (в грудном и крестцовом отделе). Это так называемый физиологический лордоз и кифоз.
2 января 2021

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы