Почему важно регулярно отслеживать состояние здоровья при болезни Помпе?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы – фермента лизосом. В результате нарастает мышечная слабость, приводящая к нарушению двигательной функции и потере привычной физической активности¹.

Если у вас диагностировали болезнь Помпе, то важно знать, что это заболевание требует очень пристального внимания к своему здоровью¹. Ниже приведены рекомендации, которые могут помочь вам держать болезнь под контролем, отслеживать изменения своего самочувствия и улучшать качество жизни.

1. Тесное сотрудничество с лечащим врачом

Если вам поставили диагноз болезнь Помпе, то скорее всего вы уже знаете, что могут требоваться регулярные осмотры у врачей. Поэтому особенно важно наладить коммуникацию со своим лечащим врачом, быть с ним на связи и помнить, что регулярные визиты к вашему лечащему врачу — это необходимый элемент для контроля заболевания².
Болезнь Помпе поражает множество систем органов, поэтому вам могут потребоваться консультации или наблюдения у нескольких специалистов. Важно, чтобы вы нашли специалистов, к которым вам комфортно обращаться за медицинской помощью и чьим рекомендациям вы сможете доверять и следовать. Только комплексный и доверительный подход общения с лечащим врачом поможет поддерживать ваше состояние здоровья².

2. Мониторинг состояния здоровья

Важно отслеживать свое состояние здоровья, эффективно вести свои наблюдения и регулярно их фиксировать. Для этого можно использовать ежедневники, заметки, приложения для здоровья и другие инструменты. Отмечайте свою физическую активность, режим сна, питание. Помимо этого, рекомендовано фиксировать результаты всех консультаций с вашим лечащим врачом, для того чтобы отслеживать ваше текущее самочувствие: наблюдается регресс или прогресс².

3. Приверженность терапии

Ферментозаместительная терапия при болезни Помпе направлена на замедление прогрессирования заболевания, компенсацию недостаточной активности фермента кислой альфа-глюкозидазы, улучшение состояния человека и увеличение продолжительности жизни, благодаря компенсации недостаточной активности фермента кислой альфа-глюкозидазы. Важным условием успешной терапии является ее регулярность и своевременность. Помимо этого, необходимо строго соблюдать все предписания вашего лечащего врача¹.

4. Физическая активность

Помимо патогенетической терапии, людям с болезнью Помпе рекомендуются физические упражнения для сохранения мышечной силы. Поскольку болезнь часто поражает мышцы туловища и ног, люди теряют устойчивость, это приводит к увеличению числа падений.

5. Адаптация пространства и образа жизни⁴

Постарайтесь организовать вашу повседневную жизнь так, чтобы она была максимально комфортной и безопасной, а именно:

• Пересмотрите организацию вашего дома: уберите все лишние вещи с проходов, постарайтесь установить поручни везде, где вам потребуется поддержка. Все вещи первой необходимости важно разместить на таком уровне, чтобы вы могли достать нужный предмет, не поднимая рук или не вставая.
• Подумайте о формате работы. Если вы посещаете работу, попробуйте поговорить с вашим руководством и при необходимости и возможности переходите на удаленный формат.
• Подумайте о перемещении. Прогрессирование мышечной слабости может приводить к необходимости использования инвалидной коляски. Расширьте дверные проемы в доме, чтобы можно было свободно передвигаться. Кроме того, необходимо, чтобы в подъезде были установлены пандусы. Если их нет, нужно уточнить, какая организация отвечает за их установку.

Помните, что вы не одиноки на этом непростом пути. Не бойтесь обращаться к близким, которые смогут поддержать и прийти на помощь в самую трудную минуту. Помимо этого, существуют пациентские организации, которые помогут вам в различных вопросах: информация о заболевании, контакты учреждений, юридическая, психологическая помощь и другое. Вы также можете делиться своим опытом и спрашивать советы у других людей с болезнью Помпе. Помните, что ваше психологическое здоровье так же важно, как и физическое, и при любых недомоганиях важно сообщать об этом лечащему врачу.