Почему важно регулярно отслеживать состояние здоровья при болезни Помпе?

Почему важно регулярно отслеживать состояние здоровья при болезни Помпе?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы – фермента лизосом. В результате нарастает мышечная слабость, приводящая к нарушению двигательной функции и потере привычной физической активности1.

Если у вас диагностировали болезнь Помпе, то важно знать, что это заболевание требует очень пристального внимания к своему здоровью1. Ниже приведены рекомендации, которые могут помочь вам держать болезнь под контролем, отслеживать изменения своего самочувствия и улучшать качество жизни.

1. Тесное сотрудничество с лечащим врачом

Если вам поставили диагноз болезнь Помпе, то скорее всего вы уже знаете, что могут требоваться регулярные осмотры у врачей. Поэтому особенно важно наладить коммуникацию со своим лечащим врачом, быть с ним на связи и помнить, что регулярные визиты к вашему лечащему врачу — это необходимый элемент для контроля заболевания2.
Болезнь Помпе поражает множество систем органов, поэтому вам могут потребоваться консультации или наблюдения у нескольких специалистов. Важно, чтобы вы нашли специалистов, к которым вам комфортно обращаться за медицинской помощью и чьим рекомендациям вы сможете доверять и следовать. Только комплексный и доверительный подход общения с лечащим врачом поможет поддерживать ваше состояние здоровья2.

2. Мониторинг состояния здоровья

Важно отслеживать свое состояние здоровья, эффективно вести свои наблюдения и регулярно их фиксировать. Для этого можно использовать ежедневники, заметки, приложения для здоровья и другие инструменты. Отмечайте свою физическую активность, режим сна, питание. Помимо этого, рекомендовано фиксировать результаты всех консультаций с вашим лечащим врачом, для того чтобы отслеживать ваше текущее самочувствие: наблюдается регресс или прогресс2.

3. Приверженность терапии

Ферментозаместительная терапия при болезни Помпе направлена на замедление прогрессирования заболевания, компенсацию недостаточной активности фермента кислой альфа-глюкозидазы, улучшение состояния человека и увеличение продолжительности жизни, благодаря компенсации недостаточной активности фермента кислой альфа-глюкозидазы. Важным условием успешной терапии является ее регулярность и своевременность. Помимо этого, необходимо строго соблюдать все предписания вашего лечащего врача1.

4. Физическая активность

Помимо патогенетической терапии, людям с болезнью Помпе рекомендуются физические упражнения для сохранения мышечной силы. Поскольку болезнь часто поражает мышцы туловища и ног, люди теряют устойчивость, это приводит к увеличению числа падений.

Проконсультируйтесь с врачом ЛФК (Лечебная Физическая Культура), реабилитологом. Данные специалисты могут посоветовать упражнения, позволяющие справиться с этими изменениями, а также расскажут о том, как безопасно выполнять разные физические активности. Важно помнить, что из-за прогрессирующей мышечной слабости вы можете споткнуться и упасть, поэтому необходимо убирать с проходов все лишние вещи, острые предметы, которые потенциально могут навредить или травмировать при падении3.

5. Адаптация пространства и образа жизни4

Постарайтесь организовать вашу повседневную жизнь так, чтобы она была максимально комфортной и безопасной, а именно:

  • Пересмотрите организацию вашего дома: уберите все лишние вещи с проходов, постарайтесь установить поручни везде, где вам потребуется поддержка. Все вещи первой необходимости важно разместить на таком уровне, чтобы вы могли достать нужный предмет, не поднимая рук или не вставая.
  • Подумайте о формате работы. Если вы посещаете работу, попробуйте поговорить с вашим руководством и при необходимости и возможности переходите на удаленный формат.
  • Подумайте о перемещении. Прогрессирование мышечной слабости может приводить к необходимости использования инвалидной коляски. Расширьте дверные проемы в доме, чтобы можно было свободно передвигаться. Кроме того, необходимо, чтобы в подъезде были установлены пандусы. Если их нет, нужно уточнить, какая организация отвечает за их установку.

Помните, что вы не одиноки на этом непростом пути. Не бойтесь обращаться к близким, которые смогут поддержать и прийти на помощь в самую трудную минуту. Помимо этого, существуют пациентские организации, которые помогут вам в различных вопросах: информация о заболевании, контакты учреждений, юридическая, психологическая помощь и другое. Вы также можете делиться своим опытом и спрашивать советы у других людей с болезнью Помпе. Помните, что ваше психологическое здоровье так же важно, как и физическое, и при любых недомоганиях важно сообщать об этом лечащему врачу.

У меня болезнь Помпе. Можно ли мне заниматься спортом?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом
3 марта 2023

Как оборудовать пространство дома, если у вас или вашего ребенка болезнь Помпе

Если вам или члену вашей семьи поставлен диагноз болезнь Помпе, то вам, возможно, следует уделить больше внимания к организации пространства в доме с учетом того, как может развиваться заболевание. При болезни Помпе преимущественно поражаются мышцы, из-за этого у людей с таким диагнозом могут возникать проблемы с физической активностью и передвижением.
3 марта 2023

Врожденная миопатия

Врожденные миопатии — группа редких наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы. Обычно признаки мышечной слабости появляются с рождения. С течением времени они, как правило, медленно прогрессируют. Врожденная миопатия отличается от других наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы, например, от болезни Помпе.
11 июля 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы