Какие специалисты занимаются болезнью Помпе?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом

Синдром крыловидных лопаток — редко встречающееся состояние, которое приносит существенный дискомфорт и приводит к ограничению активности всей верхней конечности. Существует множество причин, из-за которых он развивается. Среди них и редкие наследственные патологии, такие как болезнь Помпе.

Слабость и головная боль — очень распространенные симптомы, которые могут возникать при многих состояниях и заболеваниях. Иногда они говорят лишь о том, что необходимо изменить образ жизни, например, откорректировать рацион или больше отдыхать. Но в некоторых случаях эти проявления могут свидетельствовать о серьезных заболеваниях, в том числе и редких.