Наследование болезни Помпе

Как возникают генетические заболевания.

Гены – участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Гены несут в себе код, который программирует функцию клеток, в каком-то смысле, как компьютерная программа для человеческого тела.

Иногда в генетическом коде возникают дефекты (мутации), и даже совсем небольшого изменения может быть достаточно, чтобы развилась болезнь.

Это можно сравнить с ошибками в правописании (написании слов), когда изменение всего одной буквы может коренным образом изменить значение слова!

У людей с такими мутациями могут не вырабатываться совсем ( либо производиться в недостаточном количестве) важные для нормальной жизнедеятельности организма вещества.

Или синтезированные по дефектной программе вещества не работают должным образом.

Нарушения в организме вызывают поражения органов и тканей и развивается болезнь.

Как человеку передается болезнь Помпе?

У людей с болезнью Помпе ген, отвечающий за выработку лизосомного фермента GAA, поврежден, в связи с чем в организме вырабатывается недостаточно GAA, а в некоторых случаях практически совсем не вырабатывается. Как объяснено в разделе «О болезни Помпе», это приводит к накоплению в мышцах вещества, называемого гликоген, что вызывает проблемы со здоровьем, характерные для болезни Помпе (см. раздел «Что такое болезнь Помпе?»). Люди с болезнью Помпе или их родители не могут предотвратить развития заболевания.

Каким образом болезнь Помпе передается по наследству?

Будет ли у человека болезнь Помпе зависит от генов, которые он получил от своих родителей.

Гены в организме располагаются парами. Один ген в паре передается от матери, другой – от отца. Комбинация «генов GAA», переданных от родителей, определяет, будет ли у того или иного человека болезнь Помпе:

  • Если оба «гена GAA» в паре нормальные, у человека не будет болезни Помпе
  • Если оба «гена GAA» в паре дефектные, у человека будет болезнь Помпе.
  • Если один «ген GAA» нормальный, а другой – дефектный, человек будет носителем болезни Помпе

Сами носители не страдают болезнью Помпе, но они имеют дефектный «ген GAA» и могут передавать его своим детям. Хотя носители болезни Помпе имеют один дефектный «ген GAA», второй нормальный ген продолжает вырабатывать GAA, поэтому вредного накопления гликогена не происходит. Несмотря на то, что у носителей количество вырабатываемого GAA обычно ниже нормы, они не имеют симптомов болезни Помпе.

Вероятность передачи болезни Помпе по наследству

Болезнь Помпе наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы понять, что это означает на практике, представьте, что и мужчина, и женщина являются носителями болезни Помпе. Другими словами, сами они не страдают болезнью Помпе, но оба имеют по одному дефектному «гену GAA». В этом случае всякий раз при рождении общего ребенка существуют следующие вероятности:

  • Вероятность 1 к 4 (т.е. 25%), что ребенок унаследует 2 дефектных «гена GAA», т.е. будет страдать болезнью Помпе.
  • Вероятность 2 к 4 (т.е. 50%), что ребенок унаследует 1 дефектный «ген GAA», т.е. будет носителем болезни Помпе (но сам не будет страдать болезнью Помпе).
  • Вероятность 1 к 4 (т.е. 25%) что ребенок унаследует 2 нормальных «гена GAA», т.е. родится здоровым (не будет страдать болезнью Помпе или являться ее носителем).

Вышеописанная ситуация, когда оба родителя являются носителями болезни Помпе, является наиболее распространенным сценарием. Но что, если оба родителя страдают болезнью Помпе?

В этом случае каждый их общий ребенок будет носителем заболевания. Если у одного из родителей болезнь Помпе, а другой является ее носителем, существует вероятность 1 к 2 (т.е. 50%), что каждый их общий ребенок будет иметь болезнь Помпе, и 100% вероятность, что он будет носителем. Другими словами, даже если ребенок не страдает болезнью Помпе, он определенно будет ее носителем.

Сильная одышка

Одышка — распространенная проблема, заставляющая обращаться к врачу. Она возникает на фоне различных состояний и заболеваний, в том числе и редких, таких как болезнь Помпе. Эта наследственная патология может проявляться в любом возрасте. При болезни Помпе возникает дефицит фермента, расщепляющего гликоген. Он накапливается в составляющих клеток организма, лизосомах, что приводит к их разрушению.
12 октября 2020

Слабость, головокружение, утомляемость

Слабость, головокружение, утомляемость — симптомы, которые могут появляться при ряде патологических состояний и заболеваний, среди которых есть и требующие быстрой медицинской помощи. Некоторые больные склонны считать причиной недомогания физические, эмоциональные нагрузки, стрессы и не придавать им особого значения. Это — ошибка, поскольку повышенная утомляемость может быть одним из первых симптомов серьезных, редких патологий, например, болезни Помпе.
29 августа 2020

Мышечная слабость

Недостаток мышечной силы — состояние, при котором максимальные усилия не приводят к нормальному сокращению мышц. Кратковременная мышечная слабость может случаться у полностью здоровых людей. Например, она может развиваться после тяжелых физических нагрузок. Однако постоянная мышечная слабость без видимой причины говорит о проблемах со здоровьем.
15 февраля 2021

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы