Гены – участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Гены несут в себе код, который программирует функцию клеток, в каком-то смысле, как компьютерная программа для человеческого тела.
Иногда в генетическом коде возникают дефекты (мутации), и даже совсем небольшого изменения может быть достаточно, чтобы развилась болезнь.
Это можно сравнить с ошибками в правописании (написании слов), когда изменение всего одной буквы может коренным образом изменить значение слова!
У людей с такими мутациями могут не вырабатываться совсем ( либо производиться в недостаточном количестве) важные для нормальной жизнедеятельности организма вещества.
Или синтезированные по дефектной программе вещества не работают должным образом.
Нарушения в организме вызывают поражения органов и тканей и развивается болезнь.
У людей с болезнью Помпе ген, отвечающий за выработку лизосомного фермента GAA, поврежден, в связи с чем в организме вырабатывается недостаточно GAA, а в некоторых случаях практически совсем не вырабатывается. Как объяснено в разделе «О болезни Помпе», это приводит к накоплению в мышцах вещества, называемого гликоген, что вызывает проблемы со здоровьем, характерные для болезни Помпе (см. раздел «Что такое болезнь Помпе?»). Люди с болезнью Помпе или их родители не могут предотвратить развития заболевания.
Будет ли у человека болезнь Помпе зависит от генов, которые он получил от своих родителей.
Гены в организме располагаются парами. Один ген в паре передается от матери, другой – от отца. Комбинация «генов GAA», переданных от родителей, определяет, будет ли у того или иного человека болезнь Помпе:
Сами носители не страдают болезнью Помпе, но они имеют дефектный «ген GAA» и могут передавать его своим детям. Хотя носители болезни Помпе имеют один дефектный «ген GAA», второй нормальный ген продолжает вырабатывать GAA, поэтому вредного накопления гликогена не происходит. Несмотря на то, что у носителей количество вырабатываемого GAA обычно ниже нормы, они не имеют симптомов болезни Помпе.
Болезнь Помпе наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы понять, что это означает на практике, представьте, что и мужчина, и женщина являются носителями болезни Помпе. Другими словами, сами они не страдают болезнью Помпе, но оба имеют по одному дефектному «гену GAA». В этом случае всякий раз при рождении общего ребенка существуют следующие вероятности:
Вышеописанная ситуация, когда оба родителя являются носителями болезни Помпе, является наиболее распространенным сценарием. Но что, если оба родителя страдают болезнью Помпе?
В этом случае каждый их общий ребенок будет носителем заболевания. Если у одного из родителей болезнь Помпе, а другой является ее носителем, существует вероятность 1 к 2 (т.е. 50%), что каждый их общий ребенок будет иметь болезнь Помпе, и 100% вероятность, что он будет носителем. Другими словами, даже если ребенок не страдает болезнью Помпе, он определенно будет ее носителем.
