Как я могу помочь близкому человеку, если у него диагностирована болезнь Фабри?
В этой статье мы расскажем о нескольких вещах, которыми вы можете помочь человеку, у которого диагностирована болезнь Фабри.
Почки ребенка фильтруют кровь и очищают ее от токсичных продуктов метаболизма, выделяют гормоны и служат фабрикой производства красных кровяных телец. Неполадки в работе этого механизма отражаются на всем организме.
Общий анализ мочи позволяет узнать, как работают почки. Одним из важнейших показателей благополучия выделительной системы является наличие или отсутствие белка в урине. Анализ мочи у ребенка чаще всего проводится по медицинским показаниям. Это связано с трудностями при взятии образца, особенно у самых юных пациентов.
Исследование назначается при лихорадке, подозрении на инфекцию мочевыводящих путей, пенистой моче, олигурии (уменьшении мочевыделения) и полиурии (повышенном мочевыделении). Кроме того, оно должно проводиться профилактически минимум раз в год. Обычно для диагностики используют утренний образец мочи.
Протеинурия, или появление белка в моче, может быть косвенным показателем повреждения или нарушения в работе почек, что нередко вызывает беспокойство у родителей.
Обычно в моче обнаруживают низкомолекулярные фракции белков, которые проходят через мембрану почечных клубочков. При правильной фильтрации крови почками протеины задерживают на этапе фильтрации или реабсорбции и остаются в организме.
Если у ребенка обнаружена протеинурия, следует повторить тест трижды, с недельными интервалами. Бывают ложные положительные результаты, когда моча ребенка имеет рН выше 8, а также в случаях загрязнения образца. Важно, чтобы перед взятием образца для обследования ребенок избегал физических нагрузок [1].
Наиболее важные показания для исследования уровня белка в общем анализе:
Нет. Иногда протеинурия бывает преходящей и является последствием интенсивной физической нагрузки, лихорадки, перегрева или переохлаждения организма, стресса, длительного пребывания в положении стоя (ортостатическая протеинурия), обезвоживания.
В этих случаях наличие белка в моче у ребенка — единственное изменение, которое показывает результат анализа. Это так называемая «изолированная протеинурия». Такой тип протеинурии у детей встречается чаще всего. Если при последующем анализе мочи обнаруживается ее временный характер (отсутствие белка при последующем осмотре), протеинурия не требует дальнейшей диагностики и лечения.
Белок в моче также появляется под воздействием различных веществ, таких как нестероидные противовоспалительные препараты, никотин, соли золота, наркотики (опиаты).
В моче физиологически могут присутствовать небольшие количества протеинов. Для ребенка до 10 лет допустимо присутствие белка в моче до 100 мг/сут. (или же в 1 порции). Для детей старше 10 лет — до 150 мг/сут. Стандартный анализ мочи не обнаруживает такое количество.
Протеинурия может быть зарегистрирована при попадании в мочу посторонних включений. Важно правильно собрать материал для анализов:
Материал желательно доставить в лабораторию в течение часа. Если не успеваете, храните образец в холодильнике. Избегайте баночек из-под пищевых продуктов, в них могут остаться микроследы пищи и дать ложноположительный результат [2].
Протеинурия при болезни Фабри у ребенка может быть единственным симптомом, который говорит о прогрессировании этого заболевания. Это редкая наследственная патология, которая поражает множество различных органов и систем и дает мозаичную картину: детей беспокоят приступы жгучих болей в ногах и руках, появление темно-красной сыпи, нарушения слуха и зрения, боли в сердце и животе.
Родители успевают сменить множество узких специалистов в поисках правильного диагноза. Задуматься о диагнозе «болезнь Фабри» у ребенка заставляет прогрессирующая протеинурия, множественные поражения органов (нервная система, кожа, почки, сердце, слух, зрение и др.) [4].
Чрезмерная потеря белка с мочой (свыше 50 мг на кг массы тела в день) может привести к симптомам нефротического синдрома:
Поэтому любая причина протеинурии должна лечиться в зависимости от характера основного заболевания.
Надпочечная протеинурия вызвана чрезмерным накоплением белка в организме, которое превышает фильтрующие способности почек. Почки работают нормально, они просто перегружены. Такие ситуации возникают, например, при миеломе, лимфоме, моноклональной гаммапатии (белок Бенс-Джонса), усиленном гемолизе (распаде эритроцитов) или рабдомиолизе (массовом распаде мышечных волокон вследствие травмы).
Почечная причина протеинурии у ребенка – это гломерулонефрит, вызванный инфекционными и воспалительными или аутоиммунными процессами. В качестве других причин можно назвать туберкулез почек, токсоплазмоз, цитомегаловирус, стрептококковую инфекцию.
Протеинурия у ребенка, вызванная почечными причинами, сопровождается другими изменениями в анализе: наличие свежих эритроцитов, выщелоченных эритроцитов, бактерий или лейкоцитов в моче.
Постренальные причины протеинурии — инфекции мочевыводящих путей (уретрит, цистит, пиелонефрит), травмы мочеточников, опухолевые образования в этих органах.
Во всех описанных случаях всегда требуется провести контрольный анализ мочи и дополнительные исследования, которые помогут определить причину наличия белка в моче у ребенка [4].
Протеинурия может быть незаметна. Родители могут заметить, что моча ребенка изменила цвет, стала более пенистой. Из внешних признаков: отеки по утрам в области лица, век, повышенное давление, которое у детей проявляется головными болями, шумом в ушах.
В биохимическом анализе крови – гипоальбуминемия, гиперлипидемия, повышение креатинина. Более информативную картину может дать УЗИ почек [5].
Очень важно диагностировать, что является причиной протеинурии у ребенка. Протеинурия, вызванная активностью, безвредна для здоровья, однако обнаружение белка в образце может означать состояние здоровья, способное привести к серьезным нарушениям.
Определение белка возможно качественными (тест-полоски) и количественными методами (сколько мг в сутки выделяется). Также используются пробы Зимницкого, Нечипоренко и др.
Дополнительные методы диагностики:
При подозрении на генетическую природу заболевания рекомендуется консультация у медицинского генетика и кариотипирование. Этот метод помогает выявить болезнь Фабри [1].
Минимизировать риск появления белка в моче можно рациональным режимом дня ребенка, заботой о гигиене мочевыводящих путей, избеганием переохлаждений и перегрева и правильной диетой.
Следует ограничить в рационе ребенка продукты, богатые белком: молочные продукты, мясо, рыбу, бобовые. Это позволяет снизить возможность появления преренальной протеинурии. Однако для гармоничного развития нельзя исключать белковые продукты полностью: они необходимы для роста и развития детского организма [6].
