Основные признаки и симптомы болезни Фабри

Болезнь Фабри – редкое заболевание, поэтому оно не так легко узнаваемо врачами. Большинство симптомов специфичны не только для этого заболевания, поэтому путь до диагноза «болезнь Фабри» может занять много времени. Однако существует перечень признаков и симптомов характерных для пациентов с болезнью Фабри (взрослых и детей):

  • Жгучая колющая боль в ладонях и стопах
  • Острые приступы мучительной боли (кризы Фабри)
  • Нарушение потоотделения
  • Непереносимость жары/холода
  • Сыпь на коже (ангиокератомы) (см изображение ниже)
  • Помутнение роговицы в виде завитка, которое не ослабляет зрение
  • Шум в ушах, потеря слуха
  • Желудочно-кишечные расстройства, диарея
  • Кардиологические проявления (включая увеличенное сердце и нарушение ритма)
  • Нарушение функции почек, которое в конечном итоге приводит к терминальной стадии хронической почечной недостаточности
  • Проявления со стороны нервной системы, в том числе инсульт
  • Психологические проблемы, такие как депрессия.

Вы можете обратиться за получением консультации специалиста-генетика в один из Федеральных генетических центров, если Вы наблюдаете у себя признаки и симптомы, описанные выше.