Болезнь Фабри – редкое жизнеугрожающее заболевание, поражающее различные органы и системы. Признаки и симптомы у пациентов могут различаться, но в большинстве случаев болезнь имеет неврологические, нефрологические и кардинальные проявления.
Вы можете обратиться за получением консультации специалиста-генетика в один из Федеральных генетических центров, если Вы наблюдаете у себя признаки и симптомы, описанные ниже.
Болезнь Фабри развивается с течением времени и прогрессирует (постепенно вызывая все больше нарушений в работе организма). (1)
Некоторые симптомы могут усугубляться, также возможно возникновение новых симптомов. По мере прогрессирования заболевания у пациентов с болезнью Фабри могут появляться серьезные проблемы со здоровьем. Симптомы могут впервые появиться в детстве
Заболевание может развиваться в организме незаметно, во многих случаях не вызывая видимых признаков и симптомов, при этом непрерывно прогрессируя. Если болезнь Фабри заподозрена рано, лечащий врач может наблюдать за состоянием пациента и грамотно управлять течением болезни с целью замедления прогрессирования и улучшения качества жизни пациента.