Методы диагностики болезни Фабри

Диагностика болeзни Фабри может быть затруднена по нескольким причинам:

• поскольку болезнь редко встречается, многие врачи ранее не наблюдали пациентов с болезнью Фабри и не рассматривают ее в качестве возможного диагноза;
• многие общие признаки и симптомы болезни Фабри (такие как лихорадка и чувство усталости) могут быть отнесены к более распространенным заболеваниям;
• болезнь Фабри может поражать многие органы и системы, и пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей.

Сбор семейного анамнеза пациента может помочь врачу диагностировать болезнь Фабри. Из-за характера заболевания, им, как правило, страдают несколько человек в семье, и у них могут отмечаться серьезные проблемы со здоровьем, такие как нарушения работы почек, сердца и/или инсульты.

Путь людей с болезнью Фабри к постановке верного диагноза может занимать годы или даже десятилетия, при этом пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей и проходить большое количество обследований. Такая задержка связана с тем, что в процессе диагностики обычно принято сначала исключать более распространенные заболевания.

Ранняя диагностика болезни Фабри критически важна, так как без лечения болезнь прогрессирует и приводит к необратимым поражениям органов и систем.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Федеральных генетических центров.