Диагностика болeзни Фабри может быть затруднена по нескольким причинам:
Сбор семейного анамнеза пациента может помочь врачу диагностировать болезнь Фабри. Из-за характера заболевания, им, как правило, страдают несколько человек в семье, и у них могут отмечаться серьезные проблемы со здоровьем, такие как нарушения работы почек, сердца и/или инсульты.
Путь людей с болезнью Фабри к постановке верного диагноза может занимать годы или даже десятилетия, при этом пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей и проходить большое количество обследований. Такая задержка связана с тем, что в процессе диагностики обычно принято сначала исключать более распространенные заболевания.
Ранняя диагностика болезни Фабри критически важна, так как без лечения болезнь прогрессирует и приводит к необратимым поражениям органов и систем.
Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из центров диагностики.
Узнать больше об управлении симптомами и жизни с болезнью Фабри