Семейный скрининг для диагностики Фабри

Поскольку болезнь Фабри является Х-сцепленным заболеванием, весьма вероятно, что другие члены семьи пациента также подвержены заболеванию. Семейный скрининг позволяет врачу диагностировать болезнь Фабри у других членов семьи и начать лечение.

Если члены семьи хотят принять участие в семейном скрининге, необходимо провести оценку активности фермента в их крови для мужчин и генетический анализ для женщин. Это позволит выявить пациентов с болезнью Фабри среди членов семьи. Пациенты могут помочь своему врачу, создав родословную с именами членов своей семьи, включая бабушек и дедушек, теть, дядей, двоюродных братьев и сестер.

Тех членов семьи, у которых есть дефектный ген, но на данный момент отсутствуют проблемы со здоровьем, врач должен регулярно обследовать на предмет развития у них признаков или симптомов болезни Фабри и начинать терапию в случае возникновения таких признаков или симптомов. Тем членам семьи, у которых нет дефектного гена, результаты анализа могут обеспечить спокойствие.

Ниже приведен пример того, как создать генеалогическое древо. Рекомендуется составить генеалогическое древо с помощью специалиста или генетического консультанта в области здравоохранения.

Как создать генеалогическое древо по болезни Фабри:

  • впишите имя каждого члена семьи;
  • укажите их пол при помощи буквы 'M' для мужчин или 'Ж' для женщин;
  • закрасьте круг при наличии подтвержденного диагноза болезни Фабри;
  • добавьте текущий возраст (если член семьи жив);
  • перечислите все симптомы, которые были у члена семьи в течение его жизни.
Мое семейное дерево болезни Фабри

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Федеральных генетических центров.