Методы диагностики болезни Фабри

Путь людей с болезнью Фабри к постановке верного диагноза может занимать годы или даже десятилетия, при этом пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей и проходить большое количество обследований. Такая задержка связана с тем, что в процессе диагностики обычно принято сначала исключать более распространенные заболевания.

Ранняя диагностика болезни Фабри критически важна, так как без лечения болезнь прогрессирует и приводит к необратимым поражениям органов и систем.

Почему диагностика болезни Фабри может быть затруднена.

Поскольку болезнь редко встречается, многие врачи ранее не наблюдали пациентов с болезнью Фабри и не рассматривают ее в качестве возможного диагноза.

Многие общие признаки и симптомы болезни Фабри (такие как лихорадка и чувство усталости) могут быть отнесены к более распространенным заболеваниям.

Болезнь Фабри может поражать многие органы и системы, и пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей.

Исследования активности ферментов

Самым важным исследованием для подтверждения болезни Фабри является проведение анализа на активность ферментов в крови для выявления сниженного уровня активности фермента альфа-галактозидазы. У мужчин с болезнью Фабри уровень активности этого фермента значительно снижен, а у женщин может находится в пределах нормы. Именно поэтому у женщин рекомендуется сразу проводить генетическое тестирование. Анализ также может быть проведен и на других типах образцов, таких как клетки кожи, называемые фибробластами или «методом сухой капли крови» (DBS).

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может проводиться для диагностики болезни Фабри, а также для уточнения того, какие именно дефекты в гене GLA вызывают заболевание. Этот метод называется «генотипирование» и может предоставить врачам полезную информацию. Пациенту с болезнью Фабри и членам его семьи может быть предложена консультация на этом этапе, чтобы они могли узнать о том, как заболевание повлияет на их жизнь.

Поскольку болезнь Фабри может влиять на различные системы органов, врачи могут проводить другие тесты и обследования, чтобы понять, каким образом болезнь Фабри влияет на различные органы и системы.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Центров Диагностики.

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы