Что означает шум в ушах, может ли он быть опасен?
Шум в ушах без боли: причины появления. Опасен ли шум в ушах? При каких заболеваниях возникает тиннитус? К кому обращаться при появлении шума в ушах?
На постановку диагноза «болезнь Фабри» в среднем уходит от 9 до 15 лет. При этом пациент буквально отправляется в «диагностическую одиссею», посещая до 11 различных узких специалистов, каждый из которых видит только часть общей картины согласно своей специализации [1]. Это происходит потому, что болезнь Фабри многолика, её симптомы и степень их выраженности различается. И всё-таки, «красным флажком» заболевания является неврологическая симптоматика, в частности, чувство жжения в руках и ногах. Каковы причины жжения в руках и ногах при болезни Фабри и как её лечат, разбираем в статье.
Точный механизм болевых ощущений при болезни Фабри до настоящего времени неизвестен. Болезнь Фабри относится к группе лизосомальных болезней накопления. При этом редком наследственном заболевании в клеточных лизосомах, в которых в норме расщепляются накопившиеся продукты обмена, отсутствует или малоактивен фермент, расщепляющий жиры (сфинголипиды). В результате жиры откладываются в органах и тканях. С течением времени количество отложений увеличивается. Предполагается, что боль возникает из-за патологических отложений в структурах нервной системы: в длинных отростках нервных клеток, нервных сплетениях, нервных узлах корешков спинномозговых нервов, таламусе. В результате структура нервов повреждается, а их функции нарушаются [2].
У 60-80% пациентов с болезнью Фабри наблюдается боль в конечностях. В ряде случаев это может быть первым проявлением болезни, которое отмечается уже с 2-летнего возраста. Пациенты могут описывать эту боль как «длительную», «жгучую», «стреляющую», «пронзающую», «подобную электрическому разряду» [2].
Боль проявляется в двух основных вариантах:
Хронические боли преимущественно симметричные: болят кончики пальцев кистей, ладони, стопы, подошвы, при этом боль может распространяться по конечностям в направлении к туловищу. Возможно и другое местоположение боли: в области крупных и мелких суставов или в животе в сопровождении желудочно-кишечных проявлений – тошноты, рвоты [3].
Характерно появление чувствительных феноменов [2]:
Болевые кризы считаются наиболее типичным проявлением болезни Фабри, но встречаются не у всех пациентов. Спровоцировать болевые кризы может [4]:
При кризе Фабри жжение в руках и ногах приобретает ещё более мучительный характер, длится от нескольких секунд до нескольких недель и не снимается не только нестероидными противовоспалительными, но и наркотическими анальгетиками. Постоянные боли приводят к частому возникновению тревожных и депрессивных расстройств у пациентов с болезнью Фабри, что ещё больше ухудшает переносимость жжения в руках и ногах [5].
Боли в животе связаны с отложением липидов в мелких сосудах, их закупоркой, поэтому зачастую возникают на высоте пищеварения, после еды. Из-за этого дети могут отказываться от сладостей, больные ограничивают себя в питании, худеют [3].
Для правильной и своевременной диагностики важно подробно описать врачу характер жжения в руках и ногах, отметить, при каких условиях оно появляется/усиливается, когда впервые появилось и как долго длится. Также нужно упомянуть о сопутствующих симптомах и заболеваниях, особенностях организма (например, отсутствие потоотделения даже в жару и при занятиях спортом), наличии сходных симптомов у родственников [5].
Для уточнения диагноза может потребоваться анализ крови на активность фермента альфа-галактозидазы А, генетическое обследование, тестирование функционального состояния нервных волокон и другие исследования в зависимости от поражённого органа или системы [5].
Основное направление лечения болезни Фабри — это ферментозаместительная терапия. При своевременном назначении она способна замедлить прогрессирование заболевания. Для ферментозаместительной терапии могут применяться препараты агалсидаза альфа или агалсидаза бета. Ферменты назначают пожизненно в виде внутривенных вливаний 1 раз в 2 недели [2].
Поскольку поражение тонких волокон развивается уже в дебюте заболевания и обусловлено значительным накоплением продуктов обмена, как можно более раннее применение агалсидазы бета помогает предотвратить дальнейшее повреждение нервной системы и даёт возможность достичь контроля над мучительной, трудной в лечении болью [5].
Для симптоматической терапии боли и жжения пальцев ног и рук применяют следующие группы лекарственных средств [5]:
У пациентов с хроническим жжением в руках и ногах следует по возможности устранить провоцирующие факторы: избыточные физические нагрузки, изменение температуры, эмоциональный стресс. Чтобы уменьшить выраженность мучительных симптомов, во время болевых кризов рекомендуется снимать носки, обувь и перчатки [2, 5].
