Могут ли женщины иметь диагноз болезнь Фабри или они являются только носителями заболевания?

Болезнь Фабри – это одно из редких наследственных заболеваний, диагностика которого может быть осложнена из-за ряда симптомов, типичных и для других, более распространённых болезней. По данным международных исследований от первых симптомов до установления диагноза болезни Фабри в среднем может проходить около 12 лет¹.

Когда речь заходит о проявлениях болезни Фабри у женщин, ситуация еще сложнее: до 2001 года врачи считали, что женщины могут быть только носителями болезни и передать заболевание своим детям, при этом не испытывая никаких симптомов. Безусловно, встречаются случаи, при которых болезнь Фабри у женщин никак не проявляется, но так бывает далеко не всегда. На сегодняшний день доказано, что женщины с мутацией в гене, ответственном за выработку одного из важных для организма ферментов, могут испытывать те же самые симптомы, что и мужчины².

У женщин болезнь Фабри точно так же поражает сердечно-сосудистую и нервную системы, почки, желудочно-кишечный тракт, органы зрения и кожу³. Все эти органы являются мишенью заболевания как у мужчин, так и у женщин, поэтому женщины также нуждаются в терапии³.

Наиболее частые симптомы заболевания – это чувство жжения, покалывания и боли в кистях и стопах, нередко протекающие в виде болевых кризов, желудочные расстройства, поражения кожи в виде сыпи – ангиокератом – и помутнение роговицы⁴.

При атипичном варианте болезни поражаются отдельные органы, например, сердце или почки. Чаще всего, в этом случае симптомы заболевания проявляются в зрелом возрасте, как правило, после 40 лет^5,6.
Для того, чтобы справиться с этими симптомами и контролировать течение заболевания, существует лечение – ферментная заместительная терапия. При этом приверженность терапии и соблюдение назначений лечащего врача имеет важное значение и может значительно влиять на процесс развития заболевания, независимо от пола.

Еще одним симптомом, с которым сталкиваются пациенты с болезнью Фабри является депрессия. Исследование на сегодняшний день показало среднюю распространённость депрессии среди людей с установленным диагнозом болезнь Фабри - 46%⁷. Наиболее распространенным фактором, связанным с депрессией, была невропатическая боль (жгучая боль с кистях и стопах) , прямо или косвенно влияющая на социальную жизнь и профессиональную деятельность⁷. Также одно из проведенных исследований выявило, что люди с диагнозом болезнь Фабри, особенно женщины, могут сталкиваться со снижением социальной адаптации, связанной в том числе с невропатическими болями⁸. Важно учитывать это при лечении и при необходимости обращаться за помощью к специалистам. Внимание к этим трудностям и своевременно принятые меры могут приводить как к улучшению результатов лечения, так и положительно влиять на социальную, профессиональную и повседневную жизнь, влияя на ее качество⁸.