Особенности приема пищи у детей с мукополисахаридозом I типа (МПС I типа)
Прием пищи – физиологически сложный процесс, который может быть проблематичным для некоторых детей с мукополисахаридозом (МПС), особенно по мере прогрессирования заболевания.
Среди деформаций грудной клетки у детей выделяют врожденные и приобретенные дефекты. Часть из них имеют исключительно косметическое значение, однако есть и такие, которые серьезно нарушают функции всего организма.
Размер и форма грудной клетки (ГК) меняются с возрастом. Окружность грудной клетки растет быстрее всего в первый год жизни. У младенцев ребра располагаются горизонтально, ГК имеет цилиндрическую форму, дыхание идет за счет работы диафрагмы. С возрастом дыхание начинает осуществлять за счет движения межреберных мышц, а грудная клетка приобретает форму усеченного конуса.
Деформацией грудной клетки (ДГК) называют изменение формы и размеров грудной клетки за счет искривления костно-хрящевого и суставного каркаса, а также сильное отклонение развития от возрастных норм [2].
Деформации могут быть врожденными и приобретенными. К приобретенным расстройствам можно отнести деформацию в результате рахита, реберный горб (при сколиозе) и деформацию в случае хронических болезней легких, травм, ожогов и др.
Остановимся на типах врожденных деформаций грудной клетки у детей подробнее.
Это 90% всех ДГК в популяции [3]. Деформацию образует дугообразное смещение грудины и прилегающих к ней участков ребер к позвоночнику. Деформация может быть симметричной, если дно воронки находится в центральной линии грудины. Асимметричный дефект возникает, когда выемка находится справа или слева от грудины. Кроме того, с обеих сторон образуются два горба, образующие боковые стенки воронки. Ребра в задней части расположены горизонтально, в то время как в боковой и передней части направлены вниз. Неправильное смещение ребер и грудины может вызвать боли в области грудной клетки и позвоночника [1].
Ее также называют «куриная грудь», в общей структуре ДКГ занимает 8% [3]. Она характеризуется сильно выпирающей кпереди грудиной, которая напоминает по форме нос лодки. Ребра также смещаются вперед, в результате чего теряют свою изогнутую форму. Грудная клетка при килевидной деформации увеличивает свой размер в передне-заднем направлении.
Наиболее распространенной формой является симметричная деформация. Реже встречается асимметричная форма, где грудина скручивается, а на одной из сторон грудной клетки образуется так называемый реберный горб (выпуклость, образованная смещенными ребрами). Наименее распространенной формой дефекта является выпуклость только верхней части грудины и первых двух ребер [1, 2].
Более редкие типы врожденных деформаций, на которые суммарно приходится около 2% всех дефектов развития:
Врожденные деформации костей грудной клетки у детей проявляются внешними признаками: нарушением развития костно-хрящевого, суставного и мышечного аппарата груди. Родители замечают внешние проявления патологии: у малыша меняется осанка, выступает живот, опускаются плечи, меняется посадка шеи и головы, лопатки торчат, и формируется горб.
Кроме этого, заболеванию могут сопутствовать соматические симптомы:
Если врожденная деформация грудной клетки у ребенка вызвана мукополисахаридозом 1 типа, то к числу сопутствующих симптомов присоединяются: задержка роста, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, сращение различных костей между собой, помутнение роговицы, ограничение подвижности в суставах, неврологические нарушения, диспропорциональное развитие черт лица и др. [5].
Постановка диагноза врожденной ДГК у детей кажется довольно простой, поскольку уже сам внешний вид указывает на искажение и его вид. Для определения степени поражения груди и вовлеченности в процесс внутренних органов могут потребоваться: рентген, компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ). Для оценки дыхательной и сердечно-сосудистой систем может быть полезно провести исследования сердца (ЭхоКГ, ЭКГ) и спирометрию.
Для определения причины, вызвавшей врожденную ДГК у ребенка, могут потребоваться консультация врача-генетика, кариотипирование, лабораторные методы диагностики и др.
Как сложится жизнь малыша с врожденной деформацией ГК, зависит от типа деформации, ее выраженности и причины, вызвавшей это состояние.
В некоторых случаях приостановить процесс формирования патологии можно с помощью консервативных методов: физкультуры, дыхательной гимнастики, физиотерапии, ортопедической фиксацией ребер и грудины в физиологической позиции [6]. В других случаях потребуется оперативное лечение: от малоинвазивных операций до применения металлоконструкций [7].
При мукополисахаридозе 1 типа ребенка ведут совместно с педиатром, ортопедом, оториноларингологом, эндокринологом, офтальмологом, неврологом и другими узкими специалистами: показано постоянное наблюдение. Лечение направлено на ферментозамещение и симптоматическое облегчение состояния. После 2 лет возможна пересадка костного мозга [5].
