Мягкая форма мукополисахаридоза I типа (синдром Шейе)

Возраст появления симптомов, скорость усугубления симптомов, а в некоторых случаях и тип генетической мутации определяют форму мукополисахаридоза по степени тяжести: тяжелая форма (по-другому называется «синдром Гурлер») и мягкая форма (самую мягкую форму называют «синдром Шейе» и промежуточную форму с более выраженными симптомами - «Гурлер-Шейе»).¹

Наибольшую сложность для диагностики представляет именно мягкая форма мукополисахаридоза I типа из-за редкости данного заболевания и разнообразия клинических симптомов.^2,4

При мягкой форме заболевания первые признаки часто возникают в возрасте от 5 до 13 лет (в некоторых случаях раньше или позже). При мягкой форме/. усугубление симптомов происходит не так быстро, как при тяжелой форме и поражение органов может быть не таким критичным, как при тяжелых формах. При мягких формах МПС I внешние изменения не выражены.¹

Важно отметить, что при мягких формах МПС I у пациентов не сильно или вовсе не страдает интеллект, и сохраняется возможность совершать многие виды активностей. Однако мягкие формы болезни также могут иметь инвалидизирующее течение и значительно снижать качество жизни больных.^2,4

Поражения органов, характерные для мягкой формы мукополисахаридоза I типа:

• тугоподвижность суставов ( в том числе пальцев рук) – одно из самых частых проявлений МПС I типа. Симптом характерен для 70% пациентов;⁴
• помутнение роговицы встречается у 70% пациентов с мягкой формой;⁴
• тпоражение клапанов сердца можно встретить у 68% пациентов с синдромом Шейе;⁴
• грыжи и синдром запястного канала встречается более чем у 50% пациентов с мягкой формой МПС I.⁴

При диагностике пациентов с мягкой формой врач прежде всего обращает внимание на комбинации симптомов, затрагивающих различные системы органов: например, на мысль о МПС I типа может навести появление у пациента грыжи, тугоподвижности суставов и помутнение роговицы. Еще одним примером комбинации симптомов, характерной для МПС I типа, является задержка роста и тугоподвижность суставов при нормальном уровне гормонов.⁴

Таким образом, мягкая форма МПС I типа может проявляться не всеми указанными выше симптомами, а комбинацией поражений. При этом из-за редкости заболевания и разнообразия клинических симптомов врачам бывает сложно быстро поставить правильный диагноз.^2,4,5

Узнать больше: Методы диагностики и Программа лекарственного обеспечения.