Мягкая форма мукополисахаридоза I типа (синдром Шейе)

Возраст появления симптомов, скорость их усугубления, а в некоторых случаях и тип генетической мутации определяют форму мукополисахаридоза по степени тяжести: тяжелая форма (по-другому называется «синдром Гурлер») и мягкая форма (самую мягкую форму называют «синдром Шейе» и промежуточную форму с более выраженными симптомами - «Гурлер-Шейе»).1

Наибольшую сложность для диагностики представляет именно мягкая форма мукополисахаридоза I типа из-за редкости данного заболевания и разнообразия клинических симптомов.2,4

При мягкой форме заболевания первые признаки часто возникают в возрасте от 5 до 13 лет (в некоторых случаях раньше или позже). При мягкой форме усугубление симптомов происходит не так быстро, как при тяжелой форме и поражение органов может быть не таким критичным, как при тяжелых формах. При мягких формах МПС I внешние изменения не выражены.1

Важно отметить, что при мягких формах МПС I у пациентов не сильно или вовсе не страдает интеллект, и сохраняется возможность совершать многие виды активностей. Однако мягкие формы болезни также могут иметь инвалидизирующее течение и значительно снижать качество жизни больных.2,4

Поражения органов, характерные для мягкой формы мукополисахаридоза I типа:

  • тугоподвижность суставов ( в том числе пальцев рук) – одно из самых частых проявлений МПС I типа. Симптом характерен для 70% пациентов;4
  • помутнение роговицы встречается у 70% пациентов с мягкой формой;4
  • поражение клапанов сердца можно встретить у 68% пациентов с синдромом Шейе;4
  • грыжи и синдром запястного канала встречается более чем у 50% пациентов с мягкой формой МПС I.4

При диагностике пациентов с мягкой формой врач прежде всего обращает внимание на комбинации симптомов, затрагивающих различные системы органов: например, на мысль о МПС I типа может навести появление у пациента грыжи, тугоподвижности суставов и помутнение роговицы. Еще одним примером комбинации симптомов, характерной для МПС I типа, является задержка роста и тугоподвижность суставов при нормальном уровне гормонов.4

Таким образом, мягкая форма МПС I типа может проявляться не всеми указанными выше симптомами, а комбинацией поражений. При этом из-за редкости заболевания и разнообразия клинических симптомов врачам бывает сложно быстро поставить правильный диагноз.2,4,5

Узнать больше: Методы диагностики и Программа лекарственного обеспечения.

IMAGE

Список литературы:

  1. Neufeld EF & Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001. McGraw Hill, New York, USA.
  2. Michael Beck et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genetics in medicine | Volume 16 | Number 10 | October 2014 2. Stefano Bruni, The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 Sep; 8: 67–73.
  3. П.В. Новиков. Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ.
  4. S.Bruni et al. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 Sep; 8: 67–73.
  5. Клинические рекомендации: Мукополисахаридоз I типа у детей, 2016. Утверждены Союзом Педиатров России. Доступ: pediatr-russia.ru от 26.02.2019.