Мукополисахаридозы представляют собой группу из 11 редких наследственных (т.е. передающихся от родителей к детям) заболеваний, которые связаны с нарушением обмена гликозаминогликанов. Данные вещества присутствуют в организме человека повсеместно и заполняют пространство между клетками, поэтому нарушение их метаболизма приводит к серьезным нарушениям функций практически каждого органа. В зависимости от гена, который поражается при мукополисахаридозе, определяется тип заболевания. Всего выделяют 11 генов, поломки (мутации) в которых приводят к снижению или потере функции определенных ферментов, разрушающих гликозаминогликаны и приводящих к развитию мукополисахаридоза какого-либо типа. В настоящее время только 4 из 11 типов мукополисахаридозов поддаются лечению: мукополисахаридоз I, II, IV и VI типов. Своевременно начатая терапия позволяет улучшить качество жизни заболевшего и предотвратить серьезные нарушения функций организма.
Мукополисахаридоз I типа (МПС I) – как и другие типы мукополисахаридозов, является наследственным заболеванием, причиной которого является унаследованный от обоих родителей (в большинстве случаев, здоровых) поломанные гены. Из-за генных изменений возникает дефицит фермента (альфа-L-идуронидаза), приводящий к накоплению мукополисахаридов (или гликозаминогликанов) в соединительной ткани всех органов – в центральной нервной системе, сердце, сосудах, опорно-двигательном аппарате, печени, селезенке, органах зрения и слуха.
В зависимости от проявлений заболевания выделяют разные по степени тяжести формы МПС I (см. Признаки и симптомы мукополисахаридоза)10
Поскольку гликозаминогликаны накапливаются практически во всех органах и тканях, заболевание имеет множество клинических появлений. Наиболее часто родители обращаются к врачу в связи с одним или несколькими проявлениями мукополисахаридоза у ребенка:
Симптомы могут различаться в зависимости от формы заболевания.
Узнать больше: Признаки и симптомы мукополисахаридоза.