Что такое мукополисахаридоз?

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 6 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Данный ресурс посвящен мукополисахаридозу I типа, связанному с недостаточностью фермента альфа-L-идуронидазы.

Еще в утробе матери нехватка фермента начинает приводить к нарушению нормального развития органов и тканей, которое прогрессируют по мере роста ребенка после рождения. Деформация скелета, патология суставов, клапанов сердца, частые респираторные заболевания, поражение нервной системы вплоть до умственной отсталости – вот неполный перечень проявлений мукополисахаридоза I типа. В итоге ребенок может стать инвалидом.1

Патологические изменения, лежащие в основе заболевания.

Мукополисахаридозы представляют собой группу из 11 редких наследственных (т.е. передающихся от родителей к детям) заболеваний, которые связаны с нарушением обмена гликозаминогликанов. Данные вещества присутствуют в организме человека повсеместно и заполняют пространство между клетками, поэтому нарушение их метаболизма приводит к серьезным нарушениям функций практически каждого органа. В зависимости от гена, который поражается при мукополисахаридозе, определяется тип заболевания. Всего выделяют 11 генов, поломки (мутации) в которых приводят к снижению или потере функции определенных ферментов, разрушающих гликозаминогликаны и приводящих к развитию мукополисахаридоза какого-либо типа. В настоящее время только 4 из 11 типов мукополисахаридозов поддаются лечению: мукополисахаридоз I, II, IV и VI типов. Своевременно начатая терапия позволяет улучшить качество жизни заболевшего и предотвратить серьезные нарушения функций организма.

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) – как и другие типы мукополисахаридозов, является наследственным заболеванием, причиной которого является унаследованный от обоих родителей (в большинстве случаев, здоровых) поломанные гены. Из-за генных изменений возникает дефицит фермента (альфа-L-идуронидаза), приводящий к накоплению мукополисахаридов (или гликозаминогликанов) в соединительной ткани всех органов – в центральной нервной системе, сердце, сосудах, опорно-двигательном аппарате, печени, селезенке, органах зрения и слуха.

В зависимости от проявлений заболевания выделяют разные по степени тяжести формы МПС I (см. Признаки и симптомы мукополисахаридоза)10

Клиническая картина заболевания

Поскольку гликозаминогликаны накапливаются практически во всех органах и тканях, заболевание имеет множество клинических появлений. Наиболее часто родители обращаются к врачу в связи с одним или несколькими проявлениями мукополисахаридоза у ребенка:

  • суставы: тугоподвижность суставов рук, изменение их формы, напоминающее ревматоидный артрит без признаков воспаления;6, 7
  • сердце: прогрессирующая недостаточность клапанов сердца, чаще всего митрального с потерей его функции;8
  • нервная система: отек оболочки «сдавливает» головной мозг, приводя к повышению внутричерепного давления. Также поражаются клетки самого мозга, что в итоге проявляется в виде прогрессирующего поражения нервной системы, вплоть до умственной отсталости;1
  • органы дыхания: откладывающиеся гликозаминогликаны увеличивают "размеры трахеи", сужая ее просвет, и являются причиной утолщения голосовых связок. В результате нормальная циркуляция воздуха затрудняется, что приводит к развитию частых респираторных заболеваний у таких детей;1
  • внешние проявления: изменение черт лица (грубые, крупные черты лица, выступающий подбородок, большой рот), короткая утолщенная шея, большой язык, оставляющий рот приоткрытым.9

Симптомы могут различаться в зависимости от формы заболевания.

Узнать больше: Признаки и симптомы мукополисахаридоза.

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы