Тяжелая форма мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер)

Возраст появления симптомов, скорость усугубления симптомов, а в некоторых случаях и тип генетической мутации определяют форму мукополисахаридоза по степени тяжести: тяжелая форма (по-другому называется «синдром Гурлер») и мягкая форма (самую мягкую форму называют «синдром Шейе» и промежуточную форму с более выраженными симптомами - «Гурлер-Шейе»).1

У детей с тяжелой формой симптомы проявляются в течение первых 2 лет жизни, при этом самые первые признаки уже можно наблюдать в первые 3-7 месяцев жизни. Пациенты с тяжелой формой часто рождаются крупными и быстро растут в течение первого года жизни, но потом рост замедляется и к 3 году жизни уже наблюдается задержка роста.5

У ребенка с тяжелой формой мукополисахаридоза I типа развивается огрубение черт лица, что может служить важным признаком, позволяющим заподозрить заболевание.5,4

В результате повреждения внутреннего и среднего уха пациенты часто нуждаются в слуховом аппарате. Увеличение языка затрудняет дыхание и речь, а также мешает нормальному приему пищи и жидкости, поэтому дети с тяжелой формой могут наблюдаться у ЛОР-врачей.4

Частым симптомом является помутнение роговицы и нарушения зрения, затрудняющие чтение и ориентацию пациентов в пространстве, однако из-за того, что помутнение роговицы развивается с периферии, то этот признак не сразу становится очевидным для родителей пациента и врачей.2,4

Отложение гликозаминогликанов (мукополисахаридов) в опорно-двигательном аппарате приводит к ограничению подвижности. Частым симптомом является сколиоз или появление горба. Поражение суставов рук и ног носит тяжелый характер, у пациентов изменена походка, они часто не могут подняться по лестнице, поднять руки, взять какой-либо предмет. Могут быть изменения кистей – пальцы рук находятся в несколько согнутом состоянии, тугоподвижны, формируется вид кисти по типу «когтистой лапы».1,5

У пациентов с тяжелой формой часто возникают грыжи, требующие хирургического лечения.2

При осмотре кардиологом могут обнаруживаться поражения клапанов сердца.5

В случае тяжелой формы мукополисахаридоза I типа значительно снижен интеллект пациентов, их способность к обучению и нормальному развитию. Некоторые дети могут потерять способность говорить.2,4

При тяжелой форме заболевание может проявится не всеми указанными выше симптомами, а комбинацией поражений (например, выраженные изменения лица, поражение сердца, частые инфекции, задержка роста). При тяжелой форме быстрее ухудшается состояние пациента, в отличие от мягких форм.1

Без надлежащего лечения пациенты обычно умирают.2

Узнать больше: Методы диагностики и Программа лекарственного обеспечения.

Список литературы:

  1. Neufeld EF & Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001. McGraw Hill, New York, USA.
  2. Michael Beck et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genetics in medicine | Volume 16 | Number 10 | October 2014 2. Stefano Bruni, The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 Sep; 8: 67–73.
  3. П.В. Новиков. Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ.
  4. S.Bruni et al. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 Sep; 8: 67–73.
  5. Клинические рекомендации: Мукополисахаридоз I типа у детей, 2016. Утверждены Союзом Педиатров России. Доступ: pediatr-russia.ru от 26.02.2019.