Тяжелая форма мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер)

Возраст появления симптомов, скорость усугубления симптомов, а в некоторых случаях и тип генетической мутации определяют форму мукополисахаридоза по степени тяжести: тяжелая форма (по-другому называется «синдром Гурлер») и мягкая форма (самую мягкую форму называют «синдром Шейе» и промежуточную форму с более выраженными симптомами - «Гурлер-Шейе»).¹

У детей с тяжелой формой симптомы проявляются в течение первых 2 лет жизни, при этом самые первые признаки уже можно наблюдать в первые 3-7 месяцев жизни. Пациенты с тяжелой формой часто рождаются крупными и быстро растут в течение первого года жизни, но потом рост замедляется и к 3 году жизни уже наблюдается задержка роста.⁵

У ребенка с тяжелой формой мукополисахаридоза I типа развивается огрубение черт лица, что может служить важным признаком, позволяющим заподозрить заболевание. ^4,5

В результате повреждения внутреннего и среднего уха пациенты часто нуждаются в слуховом аппарате. Увеличение языка затрудняет дыхание и речь, а также мешает нормальному приему пищи и жидкости, поэтому дети с тяжелой формой могут наблюдаться у ЛОР-врачей.⁴

Частым симптомом является помутнение роговицы и нарушения зрения, затрудняющие чтение и ориентацию пациентов в пространстве, однако из-за того, что помутнение роговицы развивается с периферии, то этот признак не сразу становится очевидным для родителей пациента и врачей.^2,4

Отложение гликозаминогликанов (мукополисахаридов) в опорно-двигательном аппарате приводит к ограничению подвижности. Частым симптомом является сколиоз или появление горба. Поражение суставов рук и ног носит тяжелый характер, у пациентов изменена походка, они часто не могут подняться по лестнице, поднять руки, взять какой-либо предмет. Могут быть изменения кистей – пальцы рук находятся в несколько согнутом состоянии, тугоподвижны, формируется вид кисти по типу «когтистой лапы».^1,5

У пациентов с тяжелой формой часто возникают грыжи, требующие хирургического лечения.²

При осмотре кардиологом могут обнаруживаться поражения клапанов сердца.⁵

В случае тяжелой формы мукополисахаридоза I типа значительно снижен интеллект пациентов, их способность к обучению и нормальному развитию. Некоторые дети могут потерять способность говорить.^2,4

При тяжелой форме заболевание может проявится не всеми указанными выше симптомами, а комбинацией поражений (например, выраженные изменения лица, поражение сердца, частые инфекции, задержка роста). При тяжелой форме быстрее ухудшается состояние пациента, в отличие от мягких форм.¹

Без надлежащего лечения пациенты обычно умирают.²

Узнать больше: Методы диагностики и Программа лекарственного обеспечения.