В настоящее время для диагностики мукополисахаридозов, в том числе и мукополисахаридоза I типа, доступен простой и информативный тест. Он заключается в анализе активности фермента альфа-L-идуронидазы в высушенной капле крови. Для проведения анализа врачу необходимо взять у пациента каплю крови из пальца и пропитать ею специальную фильтровальную бумагу, после чего высушить в определенных условиях. Подготовленный образец запечатывается и отправляется в лабораторию. Если активность фермента в норме, то диагноз мукополисахаридоза исключается. Если же активность фермента значительно снижена, то проводится дополнительный генетический анализ для подтверждения наличия заболевания. Чем раньше проведена диагностика при подозрении на мукополисахаридоз, тем быстрее может быть назначена соответствующая терапия, которая позволит предотвратить развитие необратимых изменений функций организма.
Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из диагностических центров.
К сожалению, своевременная диагностика затруднена по нескольким причинам:
Путь людей с мукополисахаридозом I типа к постановке верного диагноза может занимать годы или даже десятилетия. Такая задержка связана с тем, что в процессе диагностики принято сначала исключать более распространенные заболевания. Ранняя диагностика болезни критически важна, так как, независимо от формы, без лечения болезнь прогрессирует и приводит к необратимым поражениям органов и систем. Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из диагностических центров.
Мукополисахаридоз является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям, поэтому, хотя это редкое заболевание, высока вероятность того, что близкие родственники пациента также подвержены заболеванию или являются его носителями (см. раздел «Наследование болезни»). Проводить обследование членов семьи пациента с мукополисахаридозом крайне важно, так как своевременная диагностика является ключевым фактором эффективного лечения заболевания.
При наличии мукополисахаридоза в семейном анамнезе, при необходимости, назначается генетическое консультирование членов семьи. В первую очередь такой анализ позволит выявить наличие или отсутствие заболевания у братьев/сестер пациента, а также определить, от кого из родителей был унаследован дефектный ген. Семейный скрининг особенно актуален для типов мукополисахаридоза, которые уже сейчас имеют патогенетическую терапию, например, для мукополисахаридоза I типа. Своевременное выявление МПС I типа позволит начать терапию как можно раньше и избежать развития необратимых нарушений в организме пациента.
Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из центров диагностики.
