Жизнь с редкими болезнями: ресурсы и поддержка для пациентов и их семей | Центр экспертизы Редкие Болезни

Жизнь с редкими болезнями

Жизнь с болезнью Фабри

Болезнь Фабри – редкое жизнеугрожающее заболевание, поражающее различные органы и системы. Признаки и симптомы у пациентов могут различаться, но в большинстве случаев болезнь имеет неврологические, нефрологические и кардиальные проявления.

Жизнь с болезнью Помпе

Болезнь Помпе – это редкое генетическое заболевание, которым могут страдать люди, вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Так как болезнь Помпе – генетическое заболевание, она имеет наследственный характер, то есть передается от родителей к детям. Наиболее распространенным симптомом болезни Помпе является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации.

Жизнь с мукополисахаридозом

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 6 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом.

Все болезни
  • Все болезни
  • Жизнь с болезнью Фабри
  • Жизнь с болезнью Помпе
  • Жизнь с болезнью МПС

Особенности приема пищи у детей с мукополисахаридозом I типа (МПС I типа)

Прием пищи – физиологически сложный процесс, который может быть проблематичным для некоторых детей с мукополисахаридозом (МПС), особенно по мере прогрессирования заболевания.

10 минут 3 марта 2023

Долгий путь к диагнозу: редкая болезнь МПС

Каждый, кто сталкивался с редкими заболеваниями, знает, как долог может быть путь к диагнозу. И на это существует несколько причин.

10 минут 3 марта 2023

Что нужно знать родителям о диагнозе мукополисахаридоз I типа (МПС I типа)

Мукополисахаридозы (МПС) – группа орфанных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению органов и тканей.

10 минут 3 марта 2023

У моего ребенка мукополисахаридоз I типа (МПС I типа), и он плохо спит. Что делать?

Из-за различных осложнений, вызываемых мукополисахаридозом I типа (МПС I типа), таких как апноэ, проблемы с дыхательными путями, у детей с МПС чрезвычайно распространены проблемы со сном

10 минут 3 марта 2023

Лордоз выпрямлен: что это значит и что делать?

Физиологический лордоз выпрямлен: что это значит? Что делать, если выпрямлен шейный или поясничный лордоз? Как это проявляется? В чем причина патологии?

8 минут 3 сентября 2021

Врожденная деформация грудной клетки

Симптомы врожденной деформации грудной клетки. Типы деформации грудной клетки. Что делать, если сформировалась деформация: диагностика, лечение, прогноз.

7 минут 22 июля 2021

Дизостоз: что это такое, симптомы и причины, основные типы

Дизостозы: что это такое, каковы причины их появления, какой прогноз? Черепно-лицевые и ключично-черепные дизостозы как наиболее частые проявления дизостозов.

6 минут 1 июля 2021

Низкорослость у детей

Низкорослость у детей и подростков: когда ребенка можно считать низкорослым? Что является причиной низкого роста и можно ли это вылечить?

6 минут 31 мая 2021

Что такое лордоз и гиперлордоз поясничного отдела?

Что такое лордоз и гиперлордоз позвоночника? Симптомы поясничного и шейного гиперлордоза. Как проводить диагностику, лечение и профилактику этих состояний?

9 минут 30 мая 2021

Х-образные ноги

Что такое X-образные ноги и по какой причине они искривляются? Узнайте о дополнительных симптомах и методах лечения вальгусной деформации конечностей.

7 минут 10 мая 2021

Врожденные аномалии носа

Врожденные дефекты и деформации носа у детей: причины, симптомы, последствия. Какие бывают врожденные аномалии носа? Каков прогноз этих состояний?

5 минут 25 апреля 2021

Поясничный лордоз: что это, причины, что делать, прогноз

Что означает диагноз поясничный лордоз? При каких заболеваниях он появляется? Причины, методы лечения и профилактики лордоза поясничного отдела.

10 минут 13 марта 2021

Врожденные пороки сердца у детей

Почему на животе у взрослого может появляться сыпь? Симптомом каких заболеваний может быть мелкая сыпь на животе: наиболее вероятные причины.

8 минут 11 декабря 2020

Задержка роста у детей: как определить, что делать, возможный прогноз

Как определить, что у ребенка задержка роста? Что может стать причиной отставания в росте у детей и подростков? Что нужно делать, к кому обращаться и каков прогноз?

9 минут 20 сентября 2020

Повышенная волосатость у ребенка: что это, причины и симптомы, что делать

Повышенная волосатость у детей: причины, симптомы, при каких болезнях наблюдается? Опасно ли это? Как лечить гипертрихоз у детей?

5 минут 22 мая 2020

Могут ли женщины иметь диагноз болезнь Фабри или они являются только носителями заболевания?

Когда речь заходит о проявлениях болезни Фабри у женщин, ситуация еще сложнее: до 2001 года врачи считали, что женщины могут быть только носителями болезни и передать заболевание своим детям, при этом не испытывая никаких симптомов.

10 минут 3 марта 2023

Как я могу помочь близкому человеку, если у него диагностирована болезнь Фабри?

В этой статье мы расскажем о нескольких вещах, которыми вы можете помочь человеку, у которого диагностирована болезнь Фабри.

10 минут 3 марта 2023

Долгий путь к диагнозу: болезнь Фабри

Каждый, кто сталкивался с редкими заболеваниями, знает, как долог может быть путь к диагнозу. И на это существует несколько причин.

10 минут 3 марта 2023

Особенности питания при болезни Фабри

Желудочно-кишечные расстройства очень распространены среди людей с болезнью Фабри и встречаются в 50-70% случаях, также являются одними из первых признаков заболевания. Они впервые проявляются у детей и обычно становятся более выраженными

10 минут 3 марта 2023

Признаки депрессии у людей с болезнью Фабри

Переносить такие симптомы непросто как физически, так и эмоционально, из-за них люди могут чувствовать себя совершенно беспомощными. В некоторых случаях это может привести к депрессии.

10 минут 3 марта 2023

Дети с болезнью Фабри. Что нужно знать родителям.

Чтобы расти и развиваться, ребенок с болезнью Фабри нуждается в том же, что и все дети – в теплых и любящих отношениях, чувстве защищенности, здоровой окружающей среде и возможностях играть и исследовать мир.

10 минут 3 марта 2023

Почему на ногах «горят» пальцы: основные причины и способы решения проблемы

О чем может говорить жжение в пальцах ног? Симптомом какой болезни является это ощущение? Что нужно делать при жжении в пальцах ног.

9 минут 23 августа 2021

Снижение слуха: причины, лечение и профилактика

Почему ухудшается слух? Какие болезни вызывают тугоухость? Что нужно делать, если слух ухудшился? К кому обращаться? Профилактика и лечение тугоухости.

7 минут 8 августа 2021

Белок в моче у ребенка

Белок в моче у ребенка: причины появления, почему это может быть опасно. Что нужно делать при появлении белка в моче (протеинурии) у детей.

7 минут 11 июля 2021

Жжение в руках и ногах

Почему при болезни Фабри возникает жжение пальцев ног и рук и какие ещё неврологические симптомы могут появиться? Диагностика и подходы к лечению.

7 минут 10 июня 2021

Инсульт в раннем возрасте: симптомы, причины и прогнозы

Может ли быть инсульт в молодом возрасте? Причины и факторы риска ранних инсультов. Какие признаки предшествуют инсульту у подростков и молодых людей?

4 минуты 7 мая 2021

Жгучие боли в пальцах рук

Жгучие боли в пальцах рук: что это такое, какие причины их вызывают, опасно ли это? К какому врачу нужно обращаться с жалобой на жжение в пальцах?

8 минут 20 февраля 2021

Мелкая красная сыпь на животе

Почему на животе у взрослого может появляться сыпь? Симптомом каких заболеваний может быть мелкая сыпь на животе: наиболее вероятные причины.

7 минут 17 декабря 2020

Что означает шум в ушах, может ли он быть опасен?

Шум в ушах без боли: причины появления. Опасен ли шум в ушах? При каких заболеваниях возникает тиннитус? К кому обращаться при появлении шума в ушах?

8 минут 11 ноября 2020

Повышенный белок в моче

Что означает появление белка в моче? Симптомом каких заболеваний является протеинурия? Существует ли норма белка в моче?

10 минут 10 ноября 2020

Скачки температуры тела у ребенка: причины и симптомы. Что делать, если скачет температура?

Почему возникают скачки температуры тела у ребенка? Как проявляется лихорадка? Чем опасны эти состояния и какие бывают последствия скачков температуры.

5 минут 2 августа 2020

Скачки температуры тела у взрослого человека

Что делать при скачках температуры тела в течение дня у взрослого человека? Каковы причины скачков температуры тела, какие болезни вызывают это состояние?

8 минут 1 июня 2020

Гипертрофия левого желудочка сердца

Гипертрофия левого желудочка сердца (ГЛЖ): что означает этот диагноз? В каких случаях она возникает, какие есть факторы риска? Чем опасно это состояние?

8 минут 21 мая 2020

У меня болезнь Помпе. Можно ли мне заниматься спортом?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом

8 минут 3 марта 2023

Как оборудовать пространство дома, если у вас или вашего ребенка болезнь Помпе

Если вам или члену вашей семьи поставлен диагноз болезнь Помпе, то вам, возможно, следует уделить больше внимания к организации пространства в доме с учетом того, как может развиваться заболевание. При болезни Помпе преимущественно поражаются мышцы, из-за этого у людей с таким диагнозом могут возникать проблемы с физической активностью и передвижением.

8 минут 3 марта 2023

Истории пациентов с болезнью Помпе

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом

8 минут 3 марта 2023

Долгий путь к диагнозу: болезнь Помпе

Каждый, кто сталкивался с редкими заболеваниями, знает, как долог может быть путь к диагнозу. И на это существует несколько причин.

10 минут 3 марта 2023

Почему важно регулярно отслеживать состояние здоровья при болезни Помпе?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы – фермента лизосом.

8 минут 3 марта 2023

Головные боли при заболеваниях позвоночника

Головная боль — одно из самых частых болезненных состояний человека. Сегодня известны более 300 видов головной боли, но только 10% из них имеют известную причину. В ее качестве может выступать как обычное переутомление, напряжение, так и серьезные заболевания. Среди них поражение головного мозга, внутренние болезни, например, нарушение функции щитовидной железы, а также заболевания позвоночника, например, головные боли при сколиозе.

8 минут 21 июля 2021

Одышка и слабость

Одышка и слабость — тревожная комбинация симптомов, которая может свидетельствовать о развитии заболеваний различных органов и систем. Этими проявлениями сопровождаются в том числе и некоторые редкие патологии, например, болезнь Помпе.

4 минуты 22 июня 2021

Почему тяжело дышать лежа?

Появление трудностей с дыханием, или одышка — довольно распространенный симптом, который может возникать у здоровых людей, например, после физической нагрузки. Однако если проблема появляется в покое, в положении лежа, она может быть вызвана рядом заболеваний, в том числе и серьезных. Почему тяжело дышать лежа? Причин тому может быть много.

5 минут 19 июня 2021

Мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия — заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение мышц. Почему оно развивается, как проявляется и какой прогноз имеет?

6 минут 25 мая 2021

Одышка, головная боль

Ощущение нехватки воздуха, затруднения дыхания, одышки в сочетании с головной болью может быть как случайным совпадением двух проявлений, не связанных друг с другом, так и проявлением ряда заболеваний. При этом более специфичным симптомом является именно одышка, а не головная боль. Нарушение дыхания может свидетельствовать о развитии множества патологий, в том числе и редких, например, болезни Помпе.

6 минут 25 мая 2021

Слабость в ногах

Этот симптом может быть связан с рядом различных заболеваний, в том числе и серьезных. О чем может говорить слабость в ногах, какие симптомы могут ей сопутствовать и что делать в таких ситуациях?

4 минуты 5 мая 2021

Мышечная слабость

Недостаток мышечной силы — состояние, при котором максимальные усилия не приводят к нормальному сокращению мышц. Кратковременная мышечная слабость может случаться у полностью здоровых людей. Например, она может развиваться после тяжелых физических нагрузок. Однако постоянная мышечная слабость без видимой причины говорит о проблемах со здоровьем.

5 минут 15 февраля 2021

Лордоз

Позвоночный столб здорового человека имеет изгибы вперед (в шейном и поясничном отделе) и назад (в грудном и крестцовом отделе). Это так называемый физиологический лордоз и кифоз.

6 минут 2 января 2021

Миопатия

Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.

7 минут 5 декабря 2020

Миодистрофия

Термин миодистрофия объединяет более 30 генетических заболеваний, для которых характерна прогрессирующая слабость мышц и потеря мышечной массы. Одни виды патологий начинают проявляться вскоре после рождения или в детстве, вторые манифестируют во взрослом возрасте1. Существуют заболевания, которые не относятся к миодистрофиям, однако имеют схожие с ними признаки, например, болезнь Помпе.

8 минут 3 ноября 2020

Сильная одышка

Одышка — распространенная проблема, заставляющая обращаться к врачу. Она возникает на фоне различных состояний и заболеваний, в том числе и редких, таких как болезнь Помпе. Эта наследственная патология может проявляться в любом возрасте. При болезни Помпе возникает дефицит фермента, расщепляющего гликоген. Он накапливается в составляющих клеток организма, лизосомах, что приводит к их разрушению.

7 минут 12 октября 2020

Слабость, головокружение, утомляемость

Слабость, головокружение, утомляемость — симптомы, которые могут появляться при ряде патологических состояний и заболеваний, среди которых есть и требующие быстрой медицинской помощи. Некоторые больные склонны считать причиной недомогания физические, эмоциональные нагрузки, стрессы и не придавать им особого значения. Это — ошибка, поскольку повышенная утомляемость может быть одним из первых симптомов серьезных, редких патологий, например, болезни Помпе.

6 минут 29 августа 2020

Синдром крыловидных лопаток

Синдром крыловидных лопаток — редко встречающееся состояние, которое приносит существенный дискомфорт и приводит к ограничению активности всей верхней конечности. Существует множество причин, из-за которых он развивается. Среди них и редкие наследственные патологии, такие как болезнь Помпе.

4 минуты 14 июля 2020

Врожденная миопатия

Врожденные миопатии — группа редких наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы. Обычно признаки мышечной слабости появляются с рождения. С течением времени они, как правило, медленно прогрессируют. Врожденная миопатия отличается от других наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы, например, от болезни Помпе.

3 минуты 11 июля 2020

Слабость и головная боль

Слабость и головная боль — очень распространенные симптомы, которые могут возникать при многих состояниях и заболеваниях. Иногда они говорят лишь о том, что необходимо изменить образ жизни, например, откорректировать рацион или больше отдыхать. Но в некоторых случаях эти проявления могут свидетельствовать о серьезных заболеваниях, в том числе и редких.

6 минут 29 июня 2020

Частое спотыкание при ходьбе

Спотыкание при ходьбе — тревожный симптом, который может быть следствием травм и ряда заболеваний. В патологический процесс бывают вовлечены нервы, костные структуры или мышцы, как, например, при болезни Помпе. Это редкое генетическое заболевание, при котором поражаются мышечные волокна.

5 минут 15 марта 2020

Повышенная утомляемость: причины и следствия

Усталость, которую многие ощущают в конце рабочего дня или тяжелой недели, совершенно нормальны. А вот длительное общее недомогание и повышенная утомляемость уже являются признаками различных заболеваний и состояний. Так, в сочетании с прогрессирующей мышечной слабостью, одышкой они могут быть первыми симптомами болезни Помпе у взрослых больных.

5 минут 13 марта 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы