Признаки и симптомы мукополисахаридоза I типа

Первые признаки болезни могут проявится спустя несколько месяцев или лет с момента рождения и постепенно становятся более выраженными.

Обычно имеются общие внешние признаки:

• рост ниже среднего, «коренастое» телосложение;
• большая голова, выдающийся вперед лоб;
• большие губы, широко расположенные зубы и большой язык;
• плоский нос с широкими ноздрями;
• деформация костей ног, измененная походка («на носочках»);
• искривление позвоночника.

Помимо внешних признаков при мукополисахаридозе I типа могут поражаться различные внутренние органы:

• поражение глаз: помутнение роговицы и снижение остроты зрения;
• затруднения движений в суставах (тугоподвижность суставов);
• поражение сердца (могут страдать клапаны сердца);
• нарушение дыхания, появление храпа;
• частые инфекции дыхательных путей, включая насморк, гаймориты и другие воспалительные процессы в пазухах носа;
• ушные инфекции, снижение слуха;
• появление пупочных и паховых грыж;
• понос (диарея);
• увеличение размеров печени и селезенки больше нормы.

У пациента с мукополисахаридозом I типа могут наблюдаться не все указанные проявления заболевания, а сочетание нескольких признаков (например, низкий рост и тугоподвижность суставов при увеличенной печени).

Узнать больше: Методы диагностики и Программа лекарственного обеспечения.