Признаки и симптомы мукополисахаридоза I типа

Первые признаки болезни могут проявится спустя несколько месяцев или лет с момента рождения и постепенно становятся более выраженными.

Обычно имеются общие внешние признаки:

  • рост ниже среднего, «коренастое» телосложение;
  • большая голова, выдающийся вперед лоб;
  • большие губы, широко расположенные зубы и большой язык;
  • плоский нос с широкими ноздрями;
  • деформация костей ног, измененная походка («на носочках»);
  • искривление позвоночника.

Помимо внешних признаков при мукополисахаридозе I типа могут поражаться различные внутренние органы:

  • поражение глаз: помутнение роговицы и снижение остроты зрения;
  • затруднения движений в суставах (тугоподвижность суставов);
  • поражение сердца (могут страдать клапаны сердца);
  • нарушение дыхания, появление храпа;
  • частые инфекции дыхательных путей, включая насморк, гаймориты и другие воспалительные процессы в пазухах носа;
  • ушные инфекции, снижение слуха;
  • появление пупочных и паховых грыж;
  • понос (диарея);
  • увеличение размеров печени и селезенки больше нормы.

У пациента с мукополисахаридозом I типа могут наблюдаться не все указанные проявления заболевания, а сочетание нескольких признаков (например, низкий рост и тугоподвижность суставов при увеличенной печени).

Узнать больше: Методы диагностики и Программа лекарственного обеспечения.

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы