Первые признаки болезни могут проявится спустя несколько месяцев или лет с момента рождения и постепенно
становятся более выраженными.
Обычно имеются общие внешние признаки:
- рост ниже среднего, «коренастое» телосложение;
- большая голова, выдающийся вперед лоб;
- большие губы, широко расположенные зубы и большой язык;
- плоский нос с широкими ноздрями;
- деформация костей ног, измененная походка («на носочках»);
- искривление позвоночника.
Помимо внешних признаков при мукополисахаридозе I типа могут поражаться различные внутренние
органы:
- поражение глаз: помутнение роговицы и снижение остроты зрения;
- затруднения движений в суставах (тугоподвижность суставов);
- поражение сердца (могут страдать клапаны сердца);
- нарушение дыхания, появление храпа;
- частые инфекции дыхательных путей, включая насморк, гаймориты и другие воспалительные процессы в пазухах
носа;
- ушные инфекции, снижение слуха;
- появление пупочных и паховых грыж;
- понос (диарея);
- увеличение размеров печени и селезенки больше нормы.
У пациента с мукополисахаридозом I типа могут наблюдаться не все указанные
проявления заболевания, а сочетание нескольких признаков (например, низкий рост и
тугоподвижность суставов при увеличенной печени).
Узнать больше: Методы диагностики и Программа лекарственного обеспечения.
