Методы диагностики болезни МПС

В настоящее время для диагностики мукополисахаридозов, в том числе и мукополисахаридоза I типа, доступен простой и информативный тест. Он заключается в анализе активности фермента альфа-L-идуронидазы в высушенной капле крови. Для проведения анализа врачу необходимо взять у пациента каплю крови из пальца и пропитать ею специальную фильтровальную бумагу, после чего высушить в определенных условиях. Подготовленный образец запечатывается и отправляется в лабораторию. Если активность фермента в норме, то диагноз мукополисахаридоза исключается. Если же активность фермента значительно снижена, то проводится дополнительный генетический анализ для подтверждения наличия заболевания. Чем раньше проведена диагностика при подозрении на мукополисахаридоз, тем быстрее может быть назначена соответствующая терапия, которая позволит предотвратить развитие необратимых изменений функций организма.

Для получения более подробной информации о прохождении обследования Вы можете обратиться в один из Федеральных генетических центров.

Справочная литература

  1. Thomas J. A. Lehman, Nicole Miller, Becky Norquist, Lisa Underhill and Joan Keutzer; Diagnosis of the mucopolysaccharidoses; Rheumatology 2011;50:v41v48 doi:10.1093/rheumatology/ker390.
  2. Stéphane Mitrovic, Hélène Gouze, Laure Gossec, Thierry Schaeverbeke, Bruno Fautrel; Mucopolysaccharidoses seen in adults in rheumatology; Joint Bone Spine 84 (2017) 663–670.
  3. Stéphane Mitrovic, Hélène Gouze, Laure Gossec, Thierry Schaeverbeke, Bruno Fautrel; Mucopolysaccharidoses seen in adults in rheumatology; Joint Bone Spine 84 (2017) 663–670.
  4. Stefano Bruni, Christine Lavery, Alexander Broomfield; The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences; Molecular Genetics and Metabolism Reports 8 (2016) 67–73.