Наследование болезни МПС

Как возникают генетические заболевания.

Гены – участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Гены несут в себе код, который программирует функцию клеток, в каком-то смысле, как компьютерная программа для человеческого тела.

Иногда в генетическом коде возникают дефекты (мутации), и даже совсем небольшого изменения может быть достаточно, чтобы развилась болезнь.

Это можно сравнить с ошибками в правописании (написании слов), когда изменение всего одной буквы может коренным образом изменить значение слова!

У людей с такими мутациями могут не вырабатываться совсем ( либо производиться в недостаточном количестве) важные для нормальной жизнедеятельности организма вещества.

Или синтезированные по дефектной программе вещества не работают должным образом.

Нарушения в организме вызывают поражения органов и тканей и развивается болезнь.

Как человеку передается мукополисахаридоз?

Гены – участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Гены несут в себе код, который программирует функцию клеток, в каком-то смысле, как компьютерная программа для человеческого тела. Будет ли у человека мукополисахаридоз зависит от генов, которые он унаследовал от своих родителей.

У людей с мукополисахаридозом ген IDUA, который отвечает за выработку фермента α-L-идуронидазы, является дефектным, таким образом, фермент не образуется вообще, вырабатывается мало или вырабатываемый фермент не функционирует. Как объясняется в разделе «Что такое мукополисахаридоз?», это приводит к накоплению веществ, называемых гликозаминогликанами, в разных органах и системах организма, что вызывает проблемы со здоровьем, которые наблюдаются при мукополисахаридозе. Люди с мукополисахаридозом или их родители не могут предотвратить развитие заболевания.

Каким образом мукополисахаридоз передается по наследству?

Будет ли у человека мукополисахаридоз, зависит от генов, которые он получил от своих родителей.

Гены в организме располагаются парами. Один ген в паре передается от матери, другой – от отца. Комбинация генов IDUA, полученных от родителей, определяет, будет ли у того или иного человека мукополисахаридоз:

  • если оба гена IDUA в паре нормальные, у человека не будет мукополисахаридоза;
  • если оба гена IDUA в паре дефектные, у человека будет мукополисахаридоз;
  • если один ген IDUA нормальный, а другой – дефектный, человек будет носителем мукополисахаридоза.

Сами носители не страдают мукополисахаридозом, но они имеют дефектный ген IDUA, который получили от кого-то из своих родителей и могут передавать его детям. Хотя носители мукополисахаридоза имеют один дефектный ген IDUA, второй нормальный ген продолжает вырабатывать нужный фермент, поэтому вредного накопления гликозаминогликанов не происходит, а значит симптомы заболевания не проявляются.

Предотвратить мукополисахаридоз невозможно. Генетическое консультирование обоих родителей, являющихся носителями мукополисахаридоза, еще до рождения ребенка позволяет только рассчитать вероятность рождения заболевшего в семье. И эта вероятность составляет 25%.

Вероятность передачи мукополисахаридоза по наследству

Мукополисахаридоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы понять, что это означает на практике, представьте, что и мужчина, и женщина являются носителями мукополисахаридоза. Другими словами, сами они не страдают болезнью, но оба имеют по одному дефектному гену IDUA. В этом случае всякий раз при рождении общего ребенка существуют следующие вероятности:

  • вероятность 1 к 4 (т.е. 25%), что ребенок унаследует 2 дефектных гена IDUA, т.е. будет страдать мукополисахаридозом I типа;
  • вероятность 2 к 4 (т.е. 50%), что ребенок унаследует 1 дефектный ген IDUA, т.е. будет носителем мукополисахаридоза I типа (но сам не будет страдать болезнью);
  • вероятность 1 к 4 (т.е. 25%) что ребенок унаследует 2 нормальных гена IDUA, т.е. родится здоровым (не будет страдать мукополисахаридозом I типа или являться его носителем).

Вышеописанная ситуация, когда оба родителя являются носителями мукополисахаридоза и не знают об этом, является наиболее распространенным сценарием. Но что если оба родителя страдают мукополисахаридозом? В этом случае каждый их общий ребенок заболеет.

Если у одного из родителей мукополисахаридоз, а другой является носителем дефектного IDUA гена, существует вероятность 1 к 2 (т.е. 50%), что каждый их общий ребенок будет иметь мукополисахаридоз, и 100% вероятность, что он будет носителем. Другими словами, даже если ребенок не страдает мукополисахаридозом, он определенно будет носителем заболевания.

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы