Наследование болезни МПС

Как человеку передается мукополисахаридоз?

Гены – участки ДНК, несущие информацию о наследственности. Гены несут в себе код, который программирует функцию клеток, в каком-то смысле, как компьютерная программа для человеческого тела. Будет ли у человека мукополисахаридоз зависит от генов, которые он унаследовал от своих родителей.

У людей с мукополисахаридозом ген IDUA, который отвечает за выработку фермента α-L-идуронидазы, является дефектным, таким образом, фермент не образуется вообще, вырабатывается мало или вырабатываемый фермент не функционирует. Как объясняется в разделе «Что такое мукополисахаридоз?», это приводит к накоплению веществ, называемых гликозаминогликанами, в разных органах и системах организма, что вызывает проблемы со здоровьем, которые наблюдаются при мукополисахаридозе. Люди с мукополисахаридозом или их родители не могут предотвратить развитие заболевания.

Каким образом мукополисахаридоз передается по наследству?

Будет ли у человека мукополисахаридоз, зависит от генов, которые он получил от своих родителей.

Гены в организме располагаются парами. Один ген в паре передается от матери, другой – от отца. Комбинация генов IDUA, полученных от родителей, определяет, будет ли у того или иного человека мукополисахаридоз:

  • если оба гена IDUA в паре нормальные, у человека не будет мукополисахаридоза;
  • если оба гена IDUA в паре дефектные, у человека будет мукополисахаридоз;
  • если один ген IDUA нормальный, а другой – дефектный, человек будет носителем мукополисахаридоза.

Сами носители не страдают мукополисахаридозом, но они имеют дефектный ген IDUA, который получили от кого-то из своих родителей и могут передавать его детям. Хотя носители мукополисахаридоза имеют один дефектный ген IDUA, второй нормальный ген продолжает вырабатывать нужный фермент, поэтому вредного накопления гликозаминогликанов не происходит, а значит симптомы заболевания не проявляются.

Предотвратить мукополисахаридоз невозможно. Генетическое консультирование обоих родителей, являющихся носителями мукополисахаридоза, еще до рождения ребенка позволяет только рассчитать вероятность рождения заболевшего в семье. И эта вероятность составляет 25%.

Вероятность передачи мукополисахаридоза по наследству

Мукополисахаридоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы понять, что это означает на практике, представьте, что и мужчина, и женщина являются носителями мукополисахаридоза. Другими словами, сами они не страдают болезнью, но оба имеют по одному дефектному гену IDUA. В этом случае всякий раз при рождении общего ребенка существуют следующие вероятности:

  • вероятность 1 к 4 (т.е. 25%), что ребенок унаследует 2 дефектных гена IDUA, т.е. будет страдать мукополисахаридозом I типа;
  • вероятность 2 к 4 (т.е. 50%), что ребенок унаследует 1 дефектный ген IDUA, т.е. будет носителем мукополисахаридоза I типа (но сам не будет страдать болезнью);
  • вероятность 1 к 4 (т.е. 25%) что ребенок унаследует 2 нормальных гена IDUA, т.е. родится здоровым (не будет страдать мукополисахаридозом I типа или являться его носителем).

Вышеописанная ситуация, когда оба родителя являются носителями мукополисахаридоза и не знают об этом, является наиболее распространенным сценарием. Но что если оба родителя страдают мукополисахаридозом? В этом случае каждый их общий ребенок заболеет.

Если у одного из родителей мукополисахаридоз, а другой является носителем дефектного IDUA гена, существует вероятность 1 к 2 (т.е. 50%), что каждый их общий ребенок будет иметь мукополисахаридоз, и 100% вероятность, что он будет носителем. Другими словами, даже если ребенок не страдает мукополисахаридозом, он определенно будет носителем заболевания.