Болезнь мукополисахаридоз (МПС)

Признаки и симптомы мукополисахаридоза

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 6 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом.

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы

Синдром крыловидных лопаток

Синдром крыловидных лопаток — редко встречающееся состояние, которое приносит существенный дискомфорт и приводит к ограничению активности всей верхней конечности. Существует множество причин, из-за которых он развивается. Среди них и редкие наследственные патологии, такие как болезнь Помпе.
14 июля 2020

Повышенная утомляемость: причины и следствия

Усталость, которую многие ощущают в конце рабочего дня или тяжелой недели, совершенно нормальны. А вот длительное общее недомогание и повышенная утомляемость уже являются признаками различных заболеваний и состояний. Так, в сочетании с прогрессирующей мышечной слабостью, одышкой они могут быть первыми симптомами болезни Помпе у взрослых больных.
13 марта 2020

Почему важно регулярно отслеживать состояние здоровья при болезни Помпе?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы – фермента лизосом.
3 марта 2023