Мягкая форма мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер-Шейе)

Возраст появления симптомов, скорость их усугубления, а в некоторых случаях и тип генетической мутации определяют форму мукополисахаридоза по степени тяжести: тяжелая форма (по-другому называется «синдром Гурлер») и мягкая форма (самую мягкую форму называют «синдром Шейе» и промежуточную форму с более выраженными симптомами - «Гурлер-Шейе»).1

Первые проявления заболевания при синдроме Гурлер-Шейе наблюдаются в среднем в возрасте 4 лет, но могут и раньше.5

При промежуточной форме МПС I, как и при тяжелой форме, поражаются многие органы, но при этом прогрессирование заболевание происходит медленнее. Характерно умеренное отставание в физическом и интеллектуальном развитии.2

Самые частые симптомы при синдроме Гурлер-Шейе: грубые черты лица, помутнение роговицы, увеличение печени и селезенки, ограничение подвижности суставов и поражения клапанов. Характерна задержка роста.4,5

  • грыжи (пупочные или паховые) встречаются у 60% пациентов с синдромом Гурлер-Шейе;4
  • поражение сердца наблюдается у большинства больных (59% пациентов с синдромом Гурлер-Шейе);4
  • тугоподвижность суставов наблюдается примерно у 57% пациентов с промежуточной формой и может проявляться развитием «когтистой лапы» (согнутые пальцы рук).4

У пациента с мукополисахаридозом I типа могут наблюдаться не все указанные проявления заболевания, а сочетание нескольких признаков (например, низкий рост и тугоподвижность суставов при увеличенной печени).2,4

Узнать больше: Методы диагностики и Программа лекарственного обеспечения.

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы