Мягкая форма мукополисахаридоза I типа (синдром Гурлер-Шейе)

Возраст появления симптомов, скорость усугубления симптомов, а в некоторых случаях и тип генетической мутации определяют форму мукополисахаридоза по степени тяжести: тяжелая форма (по-другому называется «синдром Гурлер») и мягкая форма (самую мягкую форму называют «синдром Шейе» и промежуточную форму с более выраженными симптомами - «Гурлер-Шейе»).1

Первые проявления заболевания при синдроме Гурлер-Шейе наблюдаются в среднем в возрасте 4 лет, но могут и раньше.5

При промежуточной форме МПС I, как и при тяжелой форме, поражаются многие органы, но при этом прогрессирование заболевание происходит медленнее. Характерно умеренное отставание в физическом и интеллектуальном развитии.2

Самые частые симптомы при синдроме Гурлер-Шейе: грубые черты лица, помутнение роговицы, увеличение печени и селезенки, ограничение подвижности суставов и поражения клапанов. Характерна задержка роста.4,5

  • Грыжи (пупочные или паховые) встречаются у 60% пациентов с синдромом Гурлер-Шейе;4
  • поражение сердца наблюдается у большинства больных (59% пациентов с синдромом Гурлер-Шейе);4
  • тугоподвижность суставов наблюдается примерно у 57% пациентов с промежуточной формой и может проявляться развитием «когтистой лапы» (согнутые пальцы рук).4

У пациента с мукополисахаридозом I типа могут наблюдаться не все указанные проявления заболевания, а сочетание нескольких признаков (например, низкий рост и тугоподвижность суставов при увеличенной печени).2,4

Узнать больше: Методы диагностики и Программа лекарственного обеспечения.

IMAGE

Диаграмма адаптирована из 4.

Список литературы:

  1. Neufeld EF & Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001. McGraw Hill, New York, USA.
  2. Michael Beck et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genetics in medicine | Volume 16 | Number 10 | October 2014 2. Stefano Bruni, The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 Sep; 8: 67–73.
  3. П.В. Новиков. Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения. РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ.
  4. S.Bruni et al. The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 Sep; 8: 67–73.
  5. Клинические рекомендации: Мукополисахаридоз I типа у детей, 2016. Утверждены Союзом Педиатров России. Доступ: pediatr-russia.ru от 26.02.2019.