Жизнь с муко­поли­сахаридозом

Какие обследования необходимы

Пациенту с мукополисахаридозом необходимо пройти несколько обследований, чтобы выяснить, как именно болезнь влияет на него. Эти обследования могут включать в себя:

  • исследования крови;
  • исследования мочи;
  • УЗИ органов брюшной полости, селезенки, сердца;
  • электромиографию, электронейромиографию;
  • исследование слуха;
  • исследование нервной системы (электроэнцефалографию, полисомнографию, МРТ и т.д.);
  • исследование скелета.

Перечень обследований определяет врач.

Какие специалисты занимаются лечением болезни МПС?

Мукополисахаридоз может воздействовать на многие системы организма, и именно поэтому терапией данного заболевания занимаются врачи разных специальностей.


Ферментозаместительная терапия для лечения болезни МПС

В настоящее время для нескольких типов мукополисахаридозов, в частности для МПС I типа, доступна патогенетическая терапия. Она представляет собой замещение нефункционирующего фермента его воспроизведенной активной копией (ферментозаместительная терапия). Вводимый фермент способен расщеплять гликозаминогликаны (мукополисахариды) и предотвращать их дальнейшее накопление. Введение фермента осуществляется внутривенно путем инфузии препарата.3

Помимо ферментозаместительной терапии лечение тяжелой формы мукополисахаридоза I типа также осуществляется с помощью пересадки гемопоэтических стволовых клеток от донора (трансплантация проводится только в возрасте до 2,5 лет). При этом ферментозаместительная терапия может проводиться как до, так и после трансплантации.4

Ввиду тяжести и довольно быстрого прогрессирования заболевания, своевременно инициированная ферментозаместительная терапия позволяет предотвратить дальнейшее развитие заболевание и необратимое повреждение органов и их систем.3,4

Фермент медленно вводится в кровоток через вену, обычно на руке или кисти. Это называется ‘внутривенная инфузия’ (или сокращенно в/в инфузия). Инфузия обычно проводится в больнице/клинике.4

Для получения дополнительной информации о лечении мукополисахаридоза I типа, проконсультируйтесь с врачом.

Если у Вас возникли какие-либо нежелательные явления во время лечения мукополисахаридоза I типа, немедленно свяжитесь с лечащим врачом.

Программа лекарственного обеспечения

С 2019 года все пациенты с мукополисахаридозом I типа обеспечиваются препаратом за счет средств федерального бюджета.

Порядок обеспечения пациента препаратом регламентируется Постановлением РФ от 26 ноября 2018 г. №1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковосцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремичесикм синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации».

Согласно вышеуказанному постановлению право больного на обеспечение лекарственным препаратом возникает со дня включения о нем сведений в региональный сегмент специального Федерального регистра. Дата включения фиксируется лечащим врачом в медицинской карте амбулаторного больного или истории развития ребенка.

Таким образом, для получения необходимой пациенту терапии нужно обратиться к лечащему врачу и получить установленные документы для включения в региональный сегмент Федерального регистра.

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы