Врожденные пороки сердца: симптомы и причины, что делать, прогноз

Врожденные пороки сердца у детей

Общие сведения

Врожденным пороком мы называем дефект, который возникает во внутриутробном периоде в процессе развития плода. Врожденные пороки сердца (ВПС) являются второй по частоте причиной перинатальной смерти. В большинстве случаев причина возникновения этих поражений неизвестна.

Сердечные и сердечно-сосудистые дефекты встречаются примерно у 1% новорожденных. Не замеченные своевременно, они могут привести к ряду тяжелых осложнений. Своевременная диагностика и начало терапии дают хорошие шансы на полное выздоровление ребенка [1].

Причины пороков сердечно-сосудистой системы

К изученным факторам относятся:

  • недостаток в рационе матери фолиевой кислоты: употребление ее в 1-2 триместре беременности снижает риск развития пороков сердца на 30-35%;
  • врожденный порок сердца у кого-то из членов семьи;
  • семейные наследственные заболевания;
  • предыдущий ребенок с ВПС;
  • экстракорпоральное оплодотворение;
  • болезни матери: фенилкетонурия, сахарный диабет, диагностированный до беременности, системные заболевания соединительной ткани;
  • акушерские факторы: более двух выкидышей, многоплодная беременность;
  • тератогенные факторы: табакокурение, употребление алкоголя, наркотиков, вирусные инфекции в период беременности (цитомегаловирус, герпесвирус и их сочетания), употребление некоторых лекарств (из категории С, D, X). Наибольший риск воздействия тератогенных факторов приходится на период с третьей по восьмую недели беременности, так как в это время происходит формирование всех органов, в том числе и сердца [2, 3].

Классификация врожденных пороков сердца

На данный момент известно более 90 различных разновидностей ВПС и их сочетаний. Стоит упомянуть наиболее часто встречающиеся из них.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)

Это наиболее распространенный врожденный кардиологический дефект у детей: в общей структуре его доля составляет около 14,1% [4]. Он часто протекает бессимптомно и проявляется только во взрослой жизни. От 20 до 40% небольших полостей самопроизвольно закрываются в течение первых 4 лет жизни.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

Это второй по встречаемости врожденный порок сердца: его частота – около 8,8%. Чаще всего это изолированный дефект, который представляет собой первичное или вторичное отверстие в перегородке на месте овальной ямки. Если размер отверстия небольшой, может никак клинически не проявляться и быть случайной находкой во время обследования.

Стеноз клапана легочной артерии

Стеноз клапана легочной артерии возникает в результате частичного сращивания створок клапанов или образования на его месте сплошной диафрагмы с центральным отверстием. Сросшиеся лепестки образуют купол, который может прирастать к стенке ствола легочной артерии, вызывая ее сужение.

Частота порока – 6,8%. В зависимости от степени выраженности стеноза он может протекать либо бессимптомно, либо с явлениями кислородной недостаточности: цианоз, одышка, ограничение физической активности.

Кардиомиопатия

Врожденные кардиомиопатии часто включают генетически обусловленные заболевания, которые развиваются в результате мутаций, то есть аномалий в генах, ответственных за производство белков сердечной мышцы. Их частота достигает 6,4% от общего количества пороков сердца у детей.

Открытый артериальный проток Боталла

В норме проток, соединяющий аорту и легочную артерию, должен зарастать к моменту рождения. Это состояние регистрируется с частотой от 6 до 15%. При небольшой утечке может существовать бессимптомно. Большая утечка вызывает недостаточность левого желудочка. У новорожденного возникают такие симптомы, как одышка, утомление во время кормления, повышенная склонность к легочным инфекциям. Требует хирургической коррекции.

Стеноз (коарктация) аорты

Этот дефект заключается в сужении просвета аорты между левой подключичной артерией и прикреплением артериального протока Боталла. В младенческом возрасте порок проявляется симптомами тяжелой недостаточности кровообращения (тахикардия, одышка, увеличение печени) и недостатка кровоснабжения органов (небольшое производство мочи, похолодание конечностей, метаболический ацидоз). Пульс на нижних конечностях плохо ощущается. Требуется незамедлительное оперативное лечение.

Синдром Фалло (тетрада Фалло)

Дефект включает следующие анатомические аномалии:

  • дефект в межжелудочковой перегородке;
  • сужение легочной артерии;
  • смещение аорты вправо, над межжелудочковой перегородкой;
  • гипертрофия правого желудочка.

Синдром Фалло составляет около 9% от всех ВПС и является наиболее распространенным пороком сердца, приводящим к цианозу (посинению кожи и слизистых).

Полная транспозиция магистральных сосудов

Очень опасное состояние, при котором аорта отходит от правого желудочка и несет к органам кровь, бедную кислородом. Здоровье ребенка начинает резко ухудшаться на первые сутки после рождения. Без срочной операции может привести к смерти. Частота – 6% от общего числа пороков сердца.

Врожденные пороки сердца при мукополисахаридозе 1 типа

Мукополисахаридоз 1 типа (МПС 1 типа) – врожденное наследственное заболевание обмена веществ. Он проявляется различными симптомами, одним из которых является поражение сердца.

По данным литературы, при МПС 1 типа чаще всего встречаются:

  • утолщение сердечных клапанов (особенно левых отделов) с последующим развитием их дисфункции;
  • гипертрофия миокарда;
  • нарушение проводимости электрических сигналов, что проявляется нарушениями сердечного ритма;
  • поражение коронарных артерий;
  • повышение артериального давления.

Сложность диагностики сердечных дефектов заключается в том, что поражение нарастает постепенно, поэтому больные не сразу обращаются за медицинской помощью. Однако именно вовремя начатое лечение помогает остановить прогрессирование болезни, продлить срок жизни и способствовать стабилизации функции сердечной мышцы [5].

Нарушения гемодинамики при врожденных пороках сердца

В зависимости от типов нарушения кровообращения пороки сердца делят на «белые» и «синие».

«Белые» пороки протекают:

  • с недостаточным кровоснабжением органов большого круга кровообращения: к этим порокам относится, например, изолированный стеноз аорты;
  • со сбросом артериальной крови в малый круг кровообращения: ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный проток;
  • с обеднением малого круга кровообращения: изолированный пульмональный стеноз;
  • без существенных изменений гемодинамики (диспозиция сердца).

«Синие» пороки вызывают либо обогащение малого круга (полная транспозиция магистральных сосудов и др.), либо его обеднение (тетрада Фалло, врожденный стеноз трехстворчатого клапана и др.). При этом кожа приобретает серо-синий оттенок из-за дефицита кислорода в организме.

Симптомы врожденных пороков сердца

ВПС могут протекать бессимптомно, проявляя себя как утомляемость, одышка и боли в сердце при нагрузке с раннего возраста.

В диагностике могут быть полезны некоторые характерные симптомы, такие как:

  • побледнение и охлаждение конечностей;
  • слабый пульс на конечностях, неравномерность пульса на разных конечностях;
  • увеличение печени, селезенки;
  • посинение кожных покровов;
  • характерные шумы в сердце;
  • боли в сердце;
  • набухание и пульсация сонных артерий на шее;
  • частые обмороки, вызванные стрессом или физической нагрузкой;
  • нарушения развития ребенка (снижение веса, задержка двигательного и психического развития);
  • деформации грудной клетки [6].

Диагностика врожденных пороков сердца

Чем раньше диагностирован порок сердца, тем более успешным будет его лечение [7]. Оценка развития сердца должна проводиться во время второго УЗИ плода, приходящемся примерно на восемнадцатую неделю беременности.

Во время обследования необходимо оценить:

  • расположение и размер сердца,
  • сердечный ритм,
  • изображение четырех вареньев сердца,
  • изображение средостения плода.

При обнаружении на УЗИ аномалий следует обратиться для дальнейшей диагностики к детскому кардиологу. Помимо врожденных пороков сердца у детей могут наблюдаться функциональные нарушения, т.е. нарушения сердечного ритма и недостаточность кровообращения. Это состояния, лечение которых можно начинать еще во время беременности.

Исследования, которые обнаруживают сердечные дефекты после рождения, включают:

  • тест на гипоксию, который различает происхождение синюшности у младенцев и новорожденных;
  • ЭКГ для подтверждения возникновения дефекта;
  • эхокардиографическое исследование (“золотой стандарт” для постановки диагноза);
  • рентген грудной клетки;
  • катетеризацию сердца (чаще всего используется в предоперационной диагностике) [6].

Прогноз и профилактика врожденных пороков сердца

Появление ВПС возможно предотвратить путем правильного ухода и защиты плода: беременным женщинам следует свести к минимуму риск инфекционных заболеваний, отказаться от вредных привычек, организовать полноценное питание в период планирования зачатия и беременности, избегать воздействия травмирующих факторов: интоксикации, радиации, применения отдельных лекарственных средств.

Прогноз состояния зависит от вида порока, его выраженности, а также происхождения. Более точную информацию можно узнать у специалиста после диагностики и обследования.

У моего ребенка мукополисахаридоз I типа (МПС I типа), и он плохо спит. Что делать?

Из-за различных осложнений, вызываемых мукополисахаридозом I типа (МПС I типа), таких как апноэ, проблемы с дыхательными путями, у детей с МПС чрезвычайно распространены проблемы со сном
3 марта 2023

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы