Врожденным пороком мы называем дефект, который возникает во внутриутробном периоде в процессе развития плода. Врожденные пороки сердца (ВПС) являются второй по частоте причиной перинатальной смерти. В большинстве случаев причина возникновения этих поражений неизвестна.
Сердечные и сердечно-сосудистые дефекты встречаются примерно у 1% новорожденных. Не замеченные своевременно, они могут привести к ряду тяжелых осложнений. Своевременная диагностика и начало терапии дают хорошие шансы на полное выздоровление ребенка [1].
К изученным факторам относятся:
На данный момент известно более 90 различных разновидностей ВПС и их сочетаний. Стоит упомянуть наиболее часто встречающиеся из них.
Это наиболее распространенный врожденный кардиологический дефект у детей: в общей структуре его доля составляет около 14,1% [4]. Он часто протекает бессимптомно и проявляется только во взрослой жизни. От 20 до 40% небольших полостей самопроизвольно закрываются в течение первых 4 лет жизни.
Это второй по встречаемости врожденный порок сердца: его частота – около 8,8%. Чаще всего это изолированный дефект, который представляет собой первичное или вторичное отверстие в перегородке на месте овальной ямки. Если размер отверстия небольшой, может никак клинически не проявляться и быть случайной находкой во время обследования.
Стеноз клапана легочной артерии возникает в результате частичного сращивания створок клапанов или образования на его месте сплошной диафрагмы с центральным отверстием. Сросшиеся лепестки образуют купол, который может прирастать к стенке ствола легочной артерии, вызывая ее сужение.
Частота порока – 6,8%. В зависимости от степени выраженности стеноза он может протекать либо бессимптомно, либо с явлениями кислородной недостаточности: цианоз, одышка, ограничение физической активности.
Врожденные кардиомиопатии часто включают генетически обусловленные заболевания, которые развиваются в результате мутаций, то есть аномалий в генах, ответственных за производство белков сердечной мышцы. Их частота достигает 6,4% от общего количества пороков сердца у детей.
В норме проток, соединяющий аорту и легочную артерию, должен зарастать к моменту рождения. Это состояние регистрируется с частотой от 6 до 15%. При небольшой утечке может существовать бессимптомно. Большая утечка вызывает недостаточность левого желудочка. У новорожденного возникают такие симптомы, как одышка, утомление во время кормления, повышенная склонность к легочным инфекциям. Требует хирургической коррекции.
Этот дефект заключается в сужении просвета аорты между левой подключичной артерией и прикреплением артериального протока Боталла. В младенческом возрасте порок проявляется симптомами тяжелой недостаточности кровообращения (тахикардия, одышка, увеличение печени) и недостатка кровоснабжения органов (небольшое производство мочи, похолодание конечностей, метаболический ацидоз). Пульс на нижних конечностях плохо ощущается. Требуется незамедлительное оперативное лечение.
Дефект включает следующие анатомические аномалии:
Синдром Фалло составляет около 9% от всех ВПС и является наиболее распространенным пороком сердца, приводящим к цианозу (посинению кожи и слизистых).
Очень опасное состояние, при котором аорта отходит от правого желудочка и несет к органам кровь, бедную кислородом. Здоровье ребенка начинает резко ухудшаться на первые сутки после рождения. Без срочной операции может привести к смерти. Частота – 6% от общего числа пороков сердца.
Мукополисахаридоз 1 типа (МПС 1 типа) – врожденное наследственное заболевание обмена веществ. Он проявляется различными симптомами, одним из которых является поражение сердца.
По данным литературы, при МПС 1 типа чаще всего встречаются:
Сложность диагностики сердечных дефектов заключается в том, что поражение нарастает постепенно, поэтому больные не сразу обращаются за медицинской помощью. Однако именно вовремя начатое лечение помогает остановить прогрессирование болезни, продлить срок жизни и способствовать стабилизации функции сердечной мышцы [5].
В зависимости от типов нарушения кровообращения пороки сердца делят на «белые» и «синие».
«Белые» пороки протекают:
«Синие» пороки вызывают либо обогащение малого круга (полная транспозиция магистральных сосудов и др.), либо его обеднение (тетрада Фалло, врожденный стеноз трехстворчатого клапана и др.). При этом кожа приобретает серо-синий оттенок из-за дефицита кислорода в организме.
ВПС могут протекать бессимптомно, проявляя себя как утомляемость, одышка и боли в сердце при нагрузке с раннего возраста.
В диагностике могут быть полезны некоторые характерные симптомы, такие как:
Чем раньше диагностирован порок сердца, тем более успешным будет его лечение [7]. Оценка развития сердца должна проводиться во время второго УЗИ плода, приходящемся примерно на восемнадцатую неделю беременности.
Во время обследования необходимо оценить:
При обнаружении на УЗИ аномалий следует обратиться для дальнейшей диагностики к детскому кардиологу. Помимо врожденных пороков сердца у детей могут наблюдаться функциональные нарушения, т.е. нарушения сердечного ритма и недостаточность кровообращения. Это состояния, лечение которых можно начинать еще во время беременности.
Исследования, которые обнаруживают сердечные дефекты после рождения, включают:
Появление ВПС возможно предотвратить путем правильного ухода и защиты плода: беременным женщинам следует свести к минимуму риск инфекционных заболеваний, отказаться от вредных привычек, организовать полноценное питание в период планирования зачатия и беременности, избегать воздействия травмирующих факторов: интоксикации, радиации, применения отдельных лекарственных средств.
Прогноз состояния зависит от вида порока, его выраженности, а также происхождения. Более точную информацию можно узнать у специалиста после диагностики и обследования.
