У меня болезнь Помпе. Можно ли мне заниматься спортом?

У меня болезнь Помпе. Можно ли мне заниматься спортом?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом. В результате нарастает мышечная слабость, приводящая к нарушению двигательной функции и потере привычной физической активности1.

Скелетные мышцы необходимы для движения, и многим людям с болезнью Помпе с поздним началом со временем становится все труднее заниматься физическими упражнениями, а по мере прогрессирования заболевания им могут понадобиться средства передвижения, например, инвалидная коляска.

Действие существующей ферментозаместительной терапии (ФЗТ) направлено на остановку прогрессирования заболевания, компенсацию недостаточной активности фермента кислой альфа-глюкозидазы, и помощь в улучшении состояния человека.
Но помимо патогенетической терапии необходима и физическая активность.

Физиотерапия рекомендуется для сохранения мышечной силы у людей с болезнью Помпе. Поскольку болезнь часто поражает мышцы туловища и ног, люди чаще теряют устойчивость, а это приводит к увеличению числа падений. Физиотерапевты могут посоветовать упражнения, позволяющие справиться с этими изменениями, а также расскажут о том, как встать/сесть безопасно.

Недавние исследования изучали, могут ли физические упражнения, разработанные специально для пациентов с болезнью Помпе, быть безопасными и могут ли они дополнять ФЗТ для улучшения физического состояния.

Влияние физической нагрузки

В 12-недельном исследовании изучалась воздействие ФЗТ по сравнению с ФЗТ + стандартизированный режим тренировок у 25 пациентов с болезнью Помпе в возрасте 17 лет и старше. Тренировки состояли из 36 сеансов аэробных упражнений, упражнений с отягощениями и упражнений на силу мышц кора в течение испытательного периода. В общей сложности 23 пациента завершили программу, которая проходила в Нидерландах2.

Результаты исследования, опубликованные в Orphanet Journal of Rare Diseases (справочно-информационный портал по редким заболеваниям и орфанным препаратам), показали, что физические тренировки были безопасны для пациентов и не вызывали дальнейшего повреждения мышц, как считалось ранее. Люди, которые выполняли физические упражнения, показали значительное увеличение выносливости, улучшения равновесия, и мышечной функции по сравнению с группой, принимавшей только ФЗТ2.

Вторая статья из исследования, опубликованная в журнале Archives of Physical Medicine and Rehabilitation (Архивы физической медицины и реабилитации), описывала влияние режима физических упражнений на общую боль, усталость и общее состояние людей с болезнью Помпе3. Результаты показали, что пациенты, выполняющие физические упражнения, сообщали об уменьшении усталости и боли в мышцах3.

В небольшом исследовании с участием пяти пациентов, опубликованном в журнале Molecular Genetics and Metabolism (Молекулярная генетика и метаболизм) в 2011 году, изучалось влияние 20-недельной программы упражнений на мышечную силу у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом4. В конце исследования наблюдалось значительное увеличение мышечной силы и расстояния, которое пациенты могли пройти, во время теста шестиминутной ходьбы, что свидетельствует об улучшении двигательной функции5.

Таким образом, исследования показывают, что ферментозаместительная терапия совместно с индивидуально подобранными физическими упражнениями помогает улучшать состояние людей с болезнью Помпе с поздним началом.

Если у вас диагностирована болезнь Помпе, и вы хотите поддерживать физическую активность, обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом, который поможет вам составить план тренировок.

Миопатия

Миопатия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.
5 декабря 2020

Слабость и головная боль

Слабость и головная боль — очень распространенные симптомы, которые могут возникать при многих состояниях и заболеваниях. Иногда они говорят лишь о том, что необходимо изменить образ жизни, например, откорректировать рацион или больше отдыхать. Но в некоторых случаях эти проявления могут свидетельствовать о серьезных заболеваниях, в том числе и редких.
29 июня 2020

Сильная одышка

Одышка — распространенная проблема, заставляющая обращаться к врачу. Она возникает на фоне различных состояний и заболеваний, в том числе и редких, таких как болезнь Помпе. Эта наследственная патология может проявляться в любом возрасте. При болезни Помпе возникает дефицит фермента, расщепляющего гликоген. Он накапливается в составляющих клеток организма, лизосомах, что приводит к их разрушению.
12 октября 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы