У меня болезнь Помпе. Можно ли мне заниматься спортом?

У меня болезнь Помпе. Можно ли мне заниматься спортом?

Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом. В результате нарастает мышечная слабость, приводящая к нарушению двигательной функции и потере привычной физической активности1.

Скелетные мышцы необходимы для движения, и многим людям с болезнью Помпе с поздним началом со временем становится все труднее заниматься физическими упражнениями, а по мере прогрессирования заболевания им могут понадобиться средства передвижения, например, инвалидная коляска.

Действие существующей ферментозаместительной терапии (ФЗТ) направлено на остановку прогрессирования заболевания, компенсацию недостаточной активности фермента кислой альфа-глюкозидазы, и помощь в улучшении состояния человека.
Но помимо патогенетической терапии необходима и физическая активность.

Физиотерапия рекомендуется для сохранения мышечной силы у людей с болезнью Помпе. Поскольку болезнь часто поражает мышцы туловища и ног, люди чаще теряют устойчивость, а это приводит к увеличению числа падений. Физиотерапевты могут посоветовать упражнения, позволяющие справиться с этими изменениями, а также расскажут о том, как встать/сесть безопасно.

Недавние исследования изучали, могут ли физические упражнения, разработанные специально для пациентов с болезнью Помпе, быть безопасными и могут ли они дополнять ФЗТ для улучшения физического состояния.

Влияние физической нагрузки

В 12-недельном исследовании изучалась воздействие ФЗТ по сравнению с ФЗТ + стандартизированный режим тренировок у 25 пациентов с болезнью Помпе в возрасте 17 лет и старше. Тренировки состояли из 36 сеансов аэробных упражнений, упражнений с отягощениями и упражнений на силу мышц кора в течение испытательного периода. В общей сложности 23 пациента завершили программу, которая проходила в Нидерландах2.

Результаты исследования, опубликованные в Orphanet Journal of Rare Diseases (справочно-информационный портал по редким заболеваниям и орфанным препаратам), показали, что физические тренировки были безопасны для пациентов и не вызывали дальнейшего повреждения мышц, как считалось ранее. Люди, которые выполняли физические упражнения, показали значительное увеличение выносливости, улучшения равновесия, и мышечной функции по сравнению с группой, принимавшей только ФЗТ2.

Вторая статья из исследования, опубликованная в журнале Archives of Physical Medicine and Rehabilitation (Архивы физической медицины и реабилитации), описывала влияние режима физических упражнений на общую боль, усталость и общее состояние людей с болезнью Помпе3. Результаты показали, что пациенты, выполняющие физические упражнения, сообщали об уменьшении усталости и боли в мышцах3.

В небольшом исследовании с участием пяти пациентов, опубликованном в журнале Molecular Genetics and Metabolism (Молекулярная генетика и метаболизм) в 2011 году, изучалось влияние 20-недельной программы упражнений на мышечную силу у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом4. В конце исследования наблюдалось значительное увеличение мышечной силы и расстояния, которое пациенты могли пройти, во время теста шестиминутной ходьбы, что свидетельствует об улучшении двигательной функции5.

Таким образом, исследования показывают, что ферментозаместительная терапия совместно с индивидуально подобранными физическими упражнениями помогает улучшать состояние людей с болезнью Помпе с поздним началом.

Если у вас диагностирована болезнь Помпе, и вы хотите поддерживать физическую активность, обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом, который поможет вам составить план тренировок.

Одышка и слабость

Одышка и слабость — тревожная комбинация симптомов, которая может свидетельствовать о развитии заболеваний различных органов и систем. Этими проявлениями сопровождаются в том числе и некоторые редкие патологии, например, болезнь Помпе.
22 июня 2021

Слабость и головная боль

Слабость и головная боль — очень распространенные симптомы, которые могут возникать при многих состояниях и заболеваниях. Иногда они говорят лишь о том, что необходимо изменить образ жизни, например, откорректировать рацион или больше отдыхать. Но в некоторых случаях эти проявления могут свидетельствовать о серьезных заболеваниях, в том числе и редких.
29 июня 2020

Врожденная миопатия

Врожденные миопатии — группа редких наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы. Обычно признаки мышечной слабости появляются с рождения. С течением времени они, как правило, медленно прогрессируют. Врожденная миопатия отличается от других наследственных заболеваний, при которых поражаются мышцы, например, от болезни Помпе.
11 июля 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы