Жалоба на маленький рост у ребенка является одной из самых частых причин для обращения к детскому эндокринологу [1]. В медицинской литературе принято считать, что ребенок является низкорослым, когда его рост ниже трех перцентилей для его пола и возраста [2].
Если перевести это с профессионального языка на обычный, то родителям стоит начать беспокоиться, если малыш ниже, чем 97% ровесников в популяции. Узнать значения нормального роста для вашего региона можно по специальной таблице с графиками показателей, которые были определены опытным антропометрическим путем для вашей географической зоны и популяции. Нормы для мальчиков и девочек можно найти на сайте Всемирной организации здравоохранения [3].
Педиатр, под наблюдением которого находится ребенок, контролирует процесс роста с помощью регулярных серийных измерений, а также сопоставляет их с состоянием здоровья, диетой и ростом родителей.
Согласно европейскому обществу детских эндокринологов (ESPE, 2007), низкорослость бывает трех типов [4].
| Классификация низкорослости у детей по причине возникновения | |
|---|---|
| Первичная низкорослость |
|
| Вторичная низкорослость |
|
| Идиопатическая низкорослость | Причина не установлена |
Как правило, диагностикой и лечением низкорослости занимается детский эндокринолог, привлекая врачей других специальностей: генетиков, терапевтов, онкологов, гинекологов и др.
При сборе жалоб и изучении медицинской документации врач обращает внимание на течение беременности и родов, наличие в семейной истории родственников с подобным заболеванием, связь отставания в росте с заболеваниями и др. Родителям важно упомянуть о диете, особенностях поведения ребенка, успеваемости в школе, необычных чертах характера.
Самыми важными показателями низкорослости являются маленький рост (его измеряют стоя и сидя), пропорциональность фигуры и вес ребенка. На приеме проводится также измерение окружностей головы, длины конечностей, обхвата суставов, определение ширины таза, объема грудной клетки, размера ступней и кистей и др. При осмотре обращают внимание на цвет кожи и слизистых, развитие половых признаков, размер щитовидной железы, наличие специфических признаков («готическое небо», складки на шее, низкая линия роста волос, наличие эпикантуса).
Обязательные методы обследования:
Для оценки генетического компонента рассчитывается «целевой» рост (ЦР) [2]:
Поскольку низкорослость может появляться в силу разных причин, главная диагностическая цель сводится к определению, является ли она эндокринозависимой или эндокринонезависимой.
Примерный ход диагностического поиска показан на картинке. Врачу необходимо исключить или подтвердить все основные причины маленького роста.
Мукополисахаридоз I типа (МПС I типа) является одной из причин низкорослости у детей. При этом заболевании у пациентов из-за мутации нарушается активность фермента (α-L-идуронидазы), в результате чего в организме начинают накапливаться гликозамингликаны. Для правильной постановки диагноза у пациентов с МПС I типа требуется слаженная работа педиатра, эндокринолога, гастроэнтеролога, окулиста, невролога и других специалистов, поскольку заболевание проявляется симптомами поражения множества различных органов и систем.
При тяжелом течении у ребенка в течение первого года жизни могут наблюдаться укорочение конечностей, увеличение размера головы (за счет скопления жидкости – гидроцефалии), низкорослость, отставание в психическом развитии, увеличение размеров печени, селезенки, грыжи, частые инфекции верхних дыхательных путей, поражение клапанов сердца, нарушения дыхания, ухудшение слуха, зрения и др. Если мукополисахаридоз протекает в более легкой форме, эти признаки проявляются постепенно, у многих пациентов с легкими формами причиной обращения к врачу служат деформация суставов кистей с развитием их тугоподвижности.
Поставить диагноз мукополисахаридоза помогают определение активности фермента, генетическое тестирование, анализы крови и мочи [7].
В зависимости от того, что стало причиной низкорослости у ребенка, можно говорить о полной и неполной коррекции состояния, либо же о полном излечении. Так, в ряде случаев терапия соматотропным гормоном за 5 лет до начала полового созревания может помочь нормализовать рост ребенка. Аналогичный результат можно получить при своевременном лечении гипотиреоза.
Своевременные диагностика МПС I типа и раннее назначение патогенетической терапии могут предотвратить дальнейшее прогрессирование заболевания [7].
Стоит ли вообще корректировать низкий рост? Некоторые зарубежные исследования говорят о большей подверженности низких людей хроническим заболеваниям, среди которых – более раннее начало гипертонической болезни [8]. Дети и подростки низкого роста имеют более низкое качество жизни из-за проблем со здоровьем [10].
