Низкорослость у детей

Общая информация

Жалоба на маленький рост у ребенка является одной из самых частых причин для обращения к детскому эндокринологу [1]. В медицинской литературе принято считать, что ребенок является низкорослым, когда его рост ниже трех перцентилей для его пола и возраста [2].

Если перевести это с профессионального языка на обычный, то родителям стоит начать беспокоиться, если малыш ниже, чем 97% ровесников в популяции. Узнать значения нормального роста для вашего региона можно по специальной таблице с графиками показателей, которые были определены опытным антропометрическим путем для вашей географической зоны и популяции. Нормы для мальчиков и девочек можно найти на сайте Всемирной организации здравоохранения [3].

Педиатр, под наблюдением которого находится ребенок, контролирует процесс роста с помощью регулярных серийных измерений, а также сопоставляет их с состоянием здоровья, диетой и ростом родителей.

Классификация

Согласно европейскому обществу детских эндокринологов (ESPE, 2007), низкорослость бывает трех типов [4].

Классификация низкорослости у детей по причине возникновения
Первичная низкорослость	Генетические синдромы (Дауна, Шершевского-Тернера, Прадера-Вилли, Сильвера-Рассела и др.) Костные и хрящевые дисплазии (ахондроплазия, гипохондроплазия). Мукополисахаридозы. Задержка внутриутробного развития. Перинатальная патология. Семейная (генетическая) низкорослость.
Вторичная низкорослость	Врожденные и приобретенные эндокринные заболевания: дефицит гормонов (СТГ, гормоны щитовидной и паращитовидной железы), множественный дефицит гормонов гипофиза, синдром Кушинга, нечувствительность тканей к гормонам, влияющим на рост, сахарный диабет в стадии декомпенсации, преждевременное половое развитие и др. Заболевания с нарушением обмена веществ. Хронические болезни внутренних органов (патологии развития внутренних органов, нарушение переваривания и всасывания пищи из кишечника, болезни почек и патология костно-мышечной системы) [5]. Недоедание, диеты, дефицит витаминов и минералов. Болезни, сопровождающиеся хронической гипоксией (целиакия, цистофиброз, пороки легких и сердца, ювенильный артрит, хроническая анемия). Психологическая карликовость. Лечение токсичными препаратами (цитостатики, лучевая терапия и др.) и гормонами.
Идиопатическая низкорослость	Причина не установлена

Диагностика

Как правило, диагностикой и лечением низкорослости занимается детский эндокринолог, привлекая врачей других специальностей: генетиков, терапевтов, онкологов, гинекологов и др.

При сборе жалоб и изучении медицинской документации врач обращает внимание на течение беременности и родов, наличие в семейной истории родственников с подобным заболеванием, связь отставания в росте с заболеваниями и др. Родителям важно упомянуть о диете, особенностях поведения ребенка, успеваемости в школе, необычных чертах характера.

Самыми важными показателями низкорослости являются маленький рост (его измеряют стоя и сидя), пропорциональность фигуры и вес ребенка. На приеме проводится также измерение окружностей головы, длины конечностей, обхвата суставов, определение ширины таза, объема грудной клетки, размера ступней и кистей и др. При осмотре обращают внимание на цвет кожи и слизистых, развитие половых признаков, размер щитовидной железы, наличие специфических признаков («готическое небо», складки на шее, низкая линия роста волос, наличие эпикантуса).

Обязательные методы обследования:

• рентгенография левого лучезапястного сустава для определения костного возраста;
• общие анализы крови, мочи;
• биохимический анализ крови;
• анализ крови на гормоны (соматотропный гормон (СТГ), инсулиноподобный фактор роста, кортизол, Т4, тиреотропный гормон (ТТГ), адренокортикотропный (АКТГ), паратиреоидный гормон, половые гормоны и др.);
• МРТ черепа,
• УЗИ органов малого таза, яичек, щитовидной железы,
• Построение генеалогического древа, кариотипирование [6].

Для оценки генетического компонента рассчитывается «целевой» рост (ЦР) [2]:

Дифференциальный диагноз

Поскольку низкорослость может появляться в силу разных причин, главная диагностическая цель сводится к определению, является ли она эндокринозависимой или эндокринонезависимой.

Примерный ход диагностического поиска показан на картинке. Врачу необходимо исключить или подтвердить все основные причины маленького роста.

Мукополисахаридоз I типа (МПС I типа) является одной из причин низкорослости у детей. При этом заболевании у пациентов из-за мутации нарушается активность фермента (α-L-идуронидазы), в результате чего в организме начинают накапливаться гликозамингликаны. Для правильной постановки диагноза у пациентов с МПС I типа требуется слаженная работа педиатра, эндокринолога, гастроэнтеролога, окулиста, невролога и других специалистов, поскольку заболевание проявляется симптомами поражения множества различных органов и систем.

При тяжелом течении у ребенка в течение первого года жизни могут наблюдаться укорочение конечностей, увеличение размера головы (за счет скопления жидкости – гидроцефалии), низкорослость, отставание в психическом развитии, увеличение размеров печени, селезенки, грыжи, частые инфекции верхних дыхательных путей, поражение клапанов сердца, нарушения дыхания, ухудшение слуха, зрения и др. Если мукополисахаридоз протекает в более легкой форме, эти признаки проявляются постепенно, у многих пациентов с легкими формами причиной обращения к врачу служат деформация суставов кистей с развитием их тугоподвижности.

Поставить диагноз мукополисахаридоза помогают определение активности фермента, генетическое тестирование, анализы крови и мочи [7].

Прогноз

В зависимости от того, что стало причиной низкорослости у ребенка, можно говорить о полной и неполной коррекции состояния, либо же о полном излечении. Так, в ряде случаев терапия соматотропным гормоном за 5 лет до начала полового созревания может помочь нормализовать рост ребенка. Аналогичный результат можно получить при своевременном лечении гипотиреоза.

Своевременные диагностика МПС I типа и раннее назначение патогенетической терапии могут предотвратить дальнейшее прогрессирование заболевания [7].

Стоит ли вообще корректировать низкий рост? Некоторые зарубежные исследования говорят о большей подверженности низких людей хроническим заболеваниям, среди которых – более раннее начало гипертонической болезни [8]. Дети и подростки низкого роста имеют более низкое качество жизни из-за проблем со здоровьем [10].