Признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся накоплением липидов в различных органах и тканях, что приводит к нарушению их функций.

Существует перечень признаков и симптомов характерных для пациентов с болезнью Ниманна-Пика.

Существует простой и достаточно точный способ диагностики болезни Ниманна-Пика – это исследование активности фермента кислой α-глюкозидазы. Тест для исключения болезни Ниманна-Пика часто не проводится, так как врачи не рассматривают болезнь Ниманна-Пика как возможный диагноз из-за редкости этого заболевания – это одна из основных сложностей диагностики, то есть передается от родителей к детям. Наиболее распространенным симптомом болезни Ниманна-Пика является мышечная слабость, которая непрерывно прогрессирует и без терапии приводит к инвалидизации.