Обычно симптомы болезни Ниманна-Пика тип А, А/В и В развиваются в раннем детстве, и многим пациентам диагноз устанавливают в возрасте до 5 лет. Однако поскольку проявления заболевания варьируют в широких пределах, некоторые люди узнают точный диагноз, уже будучи взрослыми.
Чаще всего диагноз болезни Ниманна-Пика тип А, А/В и В ставит генетик, однако это не всегда так. Диагноз может установить и другой специалист, имеющий возможность оценить клиническую картину и активность фермента кислой сфингомиелиназы в крови для подтверждения диагноза.
Специалисты могут назначить многочисленные анализы, исходя из симптомов и предполагаемых поражений систем организма
Врачи общей практики - квалифицированные специалисты общей практики. Одними из первых специалистов, которые могут заметить симптомы, являются педиатры и терапевты. В случае обращения с жалобами на вздутый живот и диарею, врач сможет исключить различные инфекционные заболевания или иные состояния, характерные для данных симптомов.
Гастроэнтерологи - квалифицированные специалисты по заболеваниям пищеварительного тракта (желудка и кишечника). У пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, А/В, В чаще всего встречается такой признак, как увеличение печени и/или селезенки. Поэтому важную роль в диагностике и мониторинге состояния пациентов играет гастроэнтеролог. Врач сможет провести дополнительные инструментальные (УЗИ) и лабораторные (анализ на уровень АЛТ, АСТ) исследования для выявления причин нарушения в органах пищеварительной системы и назначить необходимое лечение.
Гематологи - квалифицированные специалисты по заболеваниям крови и кроветворной системы. Для пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А, А/В, В также характерно более частое появление синяков на теле и кровотечений. Врач-гематолог сможет провести необходимые исследования крови и также исключить диагнозы, которые могут иметь схожие симптомы - лейкоз, лимфома или болезнь Гоше.
Пульмонологи - квалифицированные специалисты по болезням легких. Одним из признаков заболевания является нарушение дыхательной функции, вызванное интерстициальным заболеванием легких. Врачи данной специальности смогут оценить состояние легких с помощью функциональных легочных тестов, рентгена или КТ (компьютерной томографии) и выявить причину нарушений дыхания.
Генетики - квалифицированные специалисты по наследственным заболеваниям и проблемам, связанных с биохимическими процессами в живых клетках. После исключения других более распространенных заболеваний в рамках консультации генетика или специалиста по метаболическим заболеваниям пациенту могут назначить исключение генетических причин состояния. Так, основной метод подтверждения или исключения диагноза болезни Ниманна-Пика тип А, А/В, В — это анализ крови для оценки активности фермента кислой сфингомиелиназы (КСМ). Диагноз подтверждается при низкой активности фермента КСМ. Для выявления патогенных вариантов гена и подтверждения диагноза может быть проведен генетический анализ.
Врачей перечисленных выше специальностей Вы сможете найти в одном из центров диагностики.
