Основные признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика

Селезенка играет важную роль в поддержании здоровья и функционирования организма человека. Селезенка участвует в иммунных реакциях, помогая организму бороться с инфекциями и другими патологическими состояниями. Селезенка также действует как резервуар для крови, и в случае кровопотери, она может высвобождать дополнительные кровяные клетки в кровоток для поддержания нормального состава крови. Удаление селезенки (спленэктомия) может привести к повышенному риску для здоровья пациента, особенно в отношении иммунной системы.

Печень выполняет множество важных функций в организме, связанных с обменом веществ, детоксикацией, пищеварением, хранением питательных веществ и поддержанием иммунной системы. В случае поражения печени на ранних стадиях бывает трудно заподозрить заболевание, так как у пациентов могут отсутствовать видимые симптомы.

Возможные проявления со стороны печени и селезенки:

• Увеличение селезенки (спленомегалия). Накопление сфингомиелина в клетках селезенки приводит к значительному увеличению ее в размерах. Это, в свою очередь, может приводить к визуальному увеличению размеров живота, боли в животе, потере аппетита, ощущению давления в животе.
• Увеличение печени (гепатомегалия). Накопление сфингомиелина в клетках печени может привести к увеличению размеров печени и нарушению ее функции. Часто наблюдается увеличение обоих органов, что приводит к сочетанию гепатомегалии и спленомегалии (гепатоспленомегалии).
• Нарушение функции печени. Нарушение работы печени может проявляться в виде повышения уровней ферментов печени например, АЛТ (аланинаминотрансфераза) или АСТ (аспартатаминотрансфераза) или других показателей функции печени.
• Фиброз и цирроз печени. Со временем постепенно может происходить замена здоровой ткани печени на нефункциональную соединительную ткань, это состояние известно как фиброз печени. Цирроз печени – финальная стадия этого процесса, которая характеризуется обширным повреждением печени и полной утратой ее функции.

Поражение дыхательной системы при болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В может встречаться как у детей, так и у взрослых.

Возможные проявления со стороны дыхательной системы:

• Интерстициальная болезнь легких. Одним из основных возможных проявлений дефицита кислой сфингомиелиназы является интерстициальная болезнь легких. Это состояние, при котором легочная изменяется и в ней образуются рубцы. Это может затруднить дыхание и снизить способность легких обменивать кислород и углекислый газ между кровью и воздухом. У пациентов в таком случае может наблюдаться одышка, постоянный кашель и снижение переносимости к физическим нагрузкам.
• Инфекционные заболевания дыхательных путей. Пациенты с дефицитом кислой сфингомиелиназы могут быть более подвержены дыхательным инфекциям, в том числе повторяющимся, из-за нарушений функции легких.
• Постоянная усталость. Недостаточная способность легких обменивать кислород может приводить к чувству усталости, которое не улучшается со временем.

Прогрессирующее накопление сфингомиелина в легких может привести к постепенному ухудшению функции легких. Это может привести к ухудшению симптомов и снижению толерантности к физической нагрузке.

Костный мозг является основным местом образования клеток крови, включая эритроциты (красные кровяные клетки), лейкоциты (белые кровяные клетки) и тромбоциты (тромбоциты). У пациентов у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типов А, А/В и В наблюдается накопление сфингомиелина в костном мозге, что может нарушить нормальный процесс образование новых клеток крови и снижению их общего количества.

Возможные проявления со стороны кровеносной системы:

• Тромбоцитопения, анемия, лейкопения. Снижение уровня тромбоцитов (тромбоцитопения) является наиболее частым проявлением заболевания со стороны крови и отмечается примерно у половины пациентов. Снижение других показателей крови, таких как лейкоциты (лейкопения) или эритроциты (анемия), также довольно часто встречаются у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типов А, А/В и В. Одним из проявлений анемии может быть усталость или слабость.
• Кровотечения. Частым ранним симптомом заболевания служит образование синяков и повышенная кровоточивость. Кровоточивость может проявляться носовыми кровотчениями или кровотечениями после хирургических операций. Считается, что эти эпизоды кровотечений отчасти связаны с тромбоцитопенией, которая распространена у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типов А, А/В и В. Частое или легкое образование синяков также может быть связано с развитием тромбоцитопении у этих пациентов.

В основном сердечно-сосудистая система повреждается у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типов А/В и В.

Возможные проявления со стороны сердечно-сосудистой системы:

• Сердечно-сосудистые заболевания в раннем возрасте.
  Нарушение липидного профиля (повышение уровня холестерина, липопротеинов низкой плотности (так называемого «плохого холестерина»), снижение липопротеидов высокой плотности (так называемого «хорошего холестерина») может приводить к развитию атеросклероза и повышению риска развития сердечно-сосудистых событий в раннем возрасте (например, ишемическая болезнь сердца).
• Другие проявления болезней сердца и сосудов. У некоторых пациентов встречается клапанный порок сердца, который может приводить к нарушению потока крови, нарушения сердечного ритма, изменения в стенках сердца и др.

Прогрессирующее накопление сфингомиелина в нейронах может способствовать разрушению нервных клеток и приводить к нарушению нормальной функции мозга.

Наиболее выраженные и быстропрогрессирующие проявления заболевания со стороны головного мозга и нервной системы отмечаются у пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А. У таких пациентов отмечается быстрое ухудшение поведенческих, речевых навыков, крупной и мелкой моторики. У них может развиваться выраженное снижение мышечного тонуса (гипотония) и утрачиваться глубокие сухожильные рефлексы. У пациентов также может отмечаться симптом «вишневой косточки» - тёмно-красное пятно в области сетчатки, которое выявляется при офтальмологическом осмотре.

У пациентов с промежуточным типом А/В также отмечаются неврологические проявления, однако они могут начинаться позднее и менее склонны к быстрому прогрессированию. Выраженность этих проявлений может значительно колебаться у пациентов от легкой гипотонии или незначительного снижения рефлектов до тяжелых прогрессирующих неврологических нарушений, например, утраты моторной функции или интеллектуальных нарушений.

Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия) могут приводить к разнообразным симптомам, связанным с нарушением функции желудочно-кишечного тракта.

Возможные проявления со стороны пищеварительной системы:

• Тошнота, рвота, боль в животе и диарея, которые может варьировать по степени выраженности.