@@meta Признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика

Основные признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика

С чем связано возникновение симптомов при болезни Ниманна-Пика?

Болезнь Ниманна-Пика включает в себя несколько типов – А, А/В, В и С. Болезнь Ниманна-Пика типов А, А/В и В вызваны недостаточной активностью фермента, который называется кислая сфингомиелиназа. Этот фермент играет важную роль в организме человека, помогая расщеплять вещество под названием сфингомиелин. Основная роль сфингомиелина состоит в поддержании структуры мембраны клетки. В норме при расщеплении сфингомиелина образуется такое вещество как церамид, которое принимает участие в сигнальных путях, т.е. сообщает другим клеткам об изменении среды и необходимости запуска различных процессов.

У пациентов с болезнью Ниманна-Пика типов А, А/В и В фермент не работает должным образом, и из-за этого сфингомиелин начинает накапливаться внутри клеток органов. Именно поэтому второе название болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В - дефицит кислой сфингомиелиназы. Накопление сфингомиелина в клетках со временем может привести к неправильной работе органов и вызвать различные симптомы. Болезнь Ниманна-Пика типов А, А/В и В может затронуть множество органов и систем организма, и опыт каждого пациента с этой болезнью может быть индивидуальным. так как определенные симптомы могут развиваться со временем или вовсе не проявляться. Первые признаки болезни могут проявиться спустя несколько месяцев или лет с момента рождения и постепенно становятся более выраженными.

Поражения органов при болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В

Легкие
  • Кашель и затрудненное дыхание из-за интерстициальной болезни легких или инфекционных заболеваний, таких как пневмония.
  • Хроническая усталость - усталость, которая не проходит со временем из-за интерстициальной болезни легких
  • Частые инфекционные заболевания дыхательных путей
Печень
  • Увеличение печени
    (гепатомегалия)
  • Фиброз печени, который может ухудшиться и перейти в цирроз печени, что приводит к дальнейшим более серьезным осложнениям
  • Увеличение показателей ферментов печени в лабораторном анализе (АЛТ, АСТ) из-за нарушения функции печени
  • Аномальный уровень холестерина (дислипидемия)
Селезенка
  • Увеличение селезенки
    (спленомегалия)
  • Боль в животе и потеря аппетита из-за увеличения размеров селезенки
Кровеносная система
  • Изменения параметров крови – уменьшение количества тромбоцитов, эритроцитов или лейкоцитов
  • Усталость из-за уменьшения количества эритроцитов (анемии)
  • Легкое образование синяков или кровотечения из-за снижения тромбоцитов (тромбоцитопения)
Желудочно-кишечный тракт
  • Боль и дискомфорт в животе
  • Диарея
Мозг и нервная система
(более характерно для типа В и А/В)
  • Снижение мышечного тонуса (гипотония)
  • Нарушение баланса и координации (атаксия)
  • Задержка развития у детей
  • Покалывание в руках и ногах (из-за повреждения нервов, известного как периферическая невропатия)
Глаза
(более характерно для типа В и А/В)
  • Красное пятно на сетчатке глаза (симптом «вишневой косточки»)
Сердце
(более характерно для типа В и А/В)
  • Поражение сосудов сердца (ишемическая болезнь сердца)
  • Аномальное сердцебиение (можно увидеть на электрокардиограмме [ЭКГ])
  • Проблемы с сердцем с раннего возраста
  • Аномальный уровень холестерина (дислипидемия)
Костная система
  • Боль в спине, конечностях и/или суставах
  • Частые переломы костей (из-за ослабления костей, известного как остеопения и остеопороз)
  • Задержка роста у детей
Легкие
  • Кашель и затрудненное дыхание из-за интерстициальной болезни легких или инфекционных заболеваний, таких как пневмония.
  • Хроническая усталость - усталость, которая не проходит со временем из-за интерстициальной болезни легких
  • Частые инфекционные заболевания дыхательных путей

Симптомы болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В могут напоминать симптомы других состояний, таких как вирусные гепатиты или другие заболевания печени, рак крови или заболевания сердца и легких. Некоторые симптомы также совпадают с симптомами болезни Гоше, еще одного редкого генетического заболевания, которое может прогрессировать со временем. Задержки в установлении истинного диагноза часто возникают из-за этого пересечения симптомов между болезнью Ниманна-Пика и другими состояниями.

Болезнь Ниманна-Пика типа С существенно отличается от болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В. У пациентов с типом С нарушена способность должным образом перерабатывать холестерин и другие жиры внутри клетки. При этой болезни нарушается процесс транспорта по организму холестерина, который является необходимым компонентом всех клеточных мембран и принимает участие в выработке всех гормонов, включая тестостерон, эстроген и кортизол. Он также необходим для мозга, и снабжает ткани организма антиоксидантами. В результате заболевания избыточные количества холестерина накапливаются в печени и селезенке, а избыточные количества других жиров накапливаются в мозге. наследственное заболевание.

Как болезнь может влиять на печень и селезенку?

Селезенка играет важную роль в поддержании здоровья и функционирования организма человека. Селезенка участвует в иммунных реакциях, помогая организму бороться с инфекциями и другими патологическими состояниями. Селезенка также действует как резервуар для крови, и в случае кровопотери, она может высвобождать дополнительные кровяные клетки в кровоток для поддержания нормального состава крови. Удаление селезенки (спленэктомия) может привести к повышенному риску для здоровья пациента, особенно в отношении иммунной системы.

Печень выполняет множество важных функций в организме, связанных с обменом веществ, детоксикацией, пищеварением, хранением питательных веществ и поддержанием иммунной системы. В случае поражения печени на ранних стадиях бывает трудно заподозрить заболевание, так как у пациентов могут отсутствовать видимые симптомы.

Возможные проявления со стороны печени и селезенки:

  • Увеличение селезенки (спленомегалия). Накопление сфингомиелина в клетках селезенки приводит к значительному увеличению ее в размерах. Это, в свою очередь, может приводить к визуальному увеличению размеров живота, боли в животе, потере аппетита, ощущению давления в животе.
  • Увеличение печени (гепатомегалия). Накопление сфингомиелина в клетках печени может привести к увеличению размеров печени и нарушению ее функции. Часто наблюдается увеличение обоих органов, что приводит к сочетанию гепатомегалии и спленомегалии (гепатоспленомегалии).
  • Нарушение функции печени. Нарушение работы печени может проявляться в виде повышения уровней ферментов печени например, АЛТ (аланинаминотрансфераза) или АСТ (аспартатаминотрансфераза) или других показателей функции печени.
  • Фиброз и цирроз печени. Со временем постепенно может происходить замена здоровой ткани печени на нефункциональную соединительную ткань, это состояние известно как фиброз печени. Цирроз печени – финальная стадия этого процесса, которая характеризуется обширным повреждением печени и полной утратой ее функции.

Как болезнь может влиять на дыхательную систему?

Поражение дыхательной системы при болезни Ниманна-Пика типов А, А/В и В может встречаться как у детей, так и у взрослых.

Возможные проявления со стороны дыхательной системы:

  • Интерстициальная болезнь легких. Одним из основных возможных проявлений дефицита кислой сфингомиелиназы является интерстициальная болезнь легких. Это состояние, при котором легочная изменяется и в ней образуются рубцы. Это может затруднить дыхание и снизить способность легких обменивать кислород и углекислый газ между кровью и воздухом. У пациентов в таком случае может наблюдаться одышка, постоянный кашель и снижение переносимости к физическим нагрузкам.
  • Инфекционные заболевания дыхательных путей. Пациенты с дефицитом кислой сфингомиелиназы могут быть более подвержены дыхательным инфекциям, в том числе повторяющимся, из-за нарушений функции легких.
  • Постоянная усталость. Недостаточная способность легких обменивать кислород может приводить к чувству усталости, которое не улучшается со временем.

Прогрессирующее накопление сфингомиелина в легких может привести к постепенному ухудшению функции легких. Это может привести к ухудшению симптомов и снижению толерантности к физической нагрузке.

Как болезнь может влиять на кровь?

Костный мозг является основным местом образования клеток крови, включая эритроциты (красные кровяные клетки), лейкоциты (белые кровяные клетки) и тромбоциты (тромбоциты). У пациентов у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типов А, А/В и В наблюдается накопление сфингомиелина в костном мозге, что может нарушить нормальный процесс образование новых клеток крови и снижению их общего количества.

Возможные проявления со стороны кровеносной системы:

  • Тромбоцитопения, анемия, лейкопения. Снижение уровня тромбоцитов (тромбоцитопения) является наиболее частым проявлением заболевания со стороны крови и отмечается примерно у половины пациентов. Снижение других показателей крови, таких как лейкоциты (лейкопения) или эритроциты (анемия), также довольно часто встречаются у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типов А, А/В и В. Одним из проявлений анемии может быть усталость или слабость.
  • Кровотечения. Частым ранним симптомом заболевания служит образование синяков и повышенная кровоточивость. Кровоточивость может проявляться носовыми кровотчениями или кровотечениями после хирургических операций. Считается, что эти эпизоды кровотечений отчасти связаны с тромбоцитопенией, которая распространена у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типов А, А/В и В. Частое или легкое образование синяков также может быть связано с развитием тромбоцитопении у этих пациентов.

Как болезнь может влиять на сердце и сосуды?

В основном сердечно-сосудистая система повреждается у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типов А/В и В.

Возможные проявления со стороны сердечно-сосудистой системы:

  • Сердечно-сосудистые заболевания в раннем возрасте.
    Нарушение липидного профиля (повышение уровня холестерина, липопротеинов низкой плотности (так называемого «плохого холестерина»), снижение липопротеидов высокой плотности (так называемого «хорошего холестерина») может приводить к развитию атеросклероза и повышению риска развития сердечно-сосудистых событий в раннем возрасте (например, ишемическая болезнь сердца).
  • Другие проявления болезней сердца и сосудов. У некоторых пациентов встречается клапанный порок сердца, который может приводить к нарушению потока крови, нарушения сердечного ритма, изменения в стенках сердца и др.

Как болезнь может влиять на нервную систему?

Прогрессирующее накопление сфингомиелина в нейронах может способствовать разрушению нервных клеток и приводить к нарушению нормальной функции мозга.

Наиболее выраженные и быстропрогрессирующие проявления заболевания со стороны головного мозга и нервной системы отмечаются у пациентов с болезнью Ниманна-Пика тип А. У таких пациентов отмечается быстрое ухудшение поведенческих, речевых навыков, крупной и мелкой моторики. У них может развиваться выраженное снижение мышечного тонуса (гипотония) и утрачиваться глубокие сухожильные рефлексы. У пациентов также может отмечаться симптом «вишневой косточки» - тёмно-красное пятно в области сетчатки, которое выявляется при офтальмологическом осмотре.

У пациентов с промежуточным типом А/В также отмечаются неврологические проявления, однако они могут начинаться позднее и менее склонны к быстрому прогрессированию. Выраженность этих проявлений может значительно колебаться у пациентов от легкой гипотонии или незначительного снижения рефлектов до тяжелых прогрессирующих неврологических нарушений, например, утраты моторной функции или интеллектуальных нарушений.

Как болезнь может влиять на пищеварительную систему?

Увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия) могут приводить к разнообразным симптомам, связанным с нарушением функции желудочно-кишечного тракта.

Возможные проявления со стороны пищеварительной системы:

  • Тошнота, рвота, боль в животе и диарея, которые может варьировать по степени выраженности.

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы