О болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся накоплением липидов в различных органах и тканях, что приводит к нарушению их функций. Выделяют несколько типов данного заболевания, различающиеся по патогенезу, эпидемиологии, характеру течения тип А, А/В, В и С.

Типы А, А/В, В также известны как дефицит кислой сфингомиелиназы. Это заболевание может передаваться по наследству и имеет широкий спектр симптомов, которые могут повлиять на жизнь пациента. Болезнь Ниманна-Пика чаще всего поражает печень, легкие, селезенку, пищеварительную систему, а также процесс кроветворения.

Причина развития дефицита кислой сфингомиелиназы (ДКСМ известного как болезнь Ниманна — Пика типов A, A/B и B) заключается в недостаточной активности фермента кислая сфингомиелиназа (КСМ). У пациентов с этим заболеванием фермент КСМ менее активен, чем у здоровых людей. Это вызывает накопление такого вещества как сфингомиелин внутри клеток, что приводит к нарушению их работы и развитию симптомов заболевания.

ДКСМ или болезнь Ниманна-Пика тип А, А/В, В протекает у каждого пациента по-своему и потенциально сопровождается разным набором симптомов. Независимо от того, насколько ярко были выражены начальные симптомы, заболевание может прогрессировать и приводить к последствиям, изменяющим жизнь пациента.

Болезнь Ниманна-Пика вызывает патологические изменения разных систем и органов в зависимости от типа заболвания.

Узнайте как активность фермента влияет на накопление сфингомиелина в клетках

Низкая активность

Низкая активность фермента КСМ при болезни Ниманна-Пика тип А, А/В, В приводит к накоплению сфингомиелина в клетках организма, вызывая симптомы и потенциальное повреждение различных органов

Существует достаточно фермента ASM, чтобы расщепить сфингомиелин, поэтому клетки функционируют нормально

Клетка

Лизосома

Сфингомиелин

Тип А характеризуется критически низкой активностью фермента кислой сфингомиелиназы. У пациентов, как правило, с младенчества наблюдается тяжелое течение болезни с быстрым прогрессированием неврологических нарушений. У пациентов могут отмечаться такие проявления как увеличение размеров печени и селезенки, дыхательные нарушения или частые инфекционные заболевания¹.

Тип В характеризуется частичным сохранением активности фермента сфингомиелиназы. Клинические признаки, качество и продолжительность жизни таких пациентов могут широко варьировать. Большинство пациентов с типом B практически не имеют неврологических поражений, но имеют выраженные проявления со стороны внутренних органов – печени, селезенки, легких и др.¹

У некоторых пациентов с дефицитом сфингомиелиназы выявляют промежуточный тип — А/B, для которого характерно сочетание проявлений со стороны внутренних органов с неврологическими симптомами различной выраженности¹.

Тип С сопровождается неврологическими нарушениями. Часто они развиваются постепенно, дебютируя такими неспецифическими симптомами, как снижение мышечного тонуса и нарушение саккадических движений глаз (коротких и быстрых перемещений глаз из одной точки в другую, которые позволяют быстро переключаться между разными объектами или точками интереса в поле зрения человека). Заболевание приводит к поражению печени, селезенки, легких².

Симптомы ДКСМ могут совпадать со многими другими заболеваниями, такие как рак крови и заболевания сердца и легких. Некоторые симптомы ДКСМ также схожи с проявлениями болезни Гоше, еще одним редким генетическим заболеванием, которое со временем может прогрессировать.

ДКСМ может поражать несколько органов и систем организма человека. Выделяют наиболее частые:

Селезенка и печень

• Увеличенная селезенка (спленомегалия) или печень (гепатомегалия), которые могут вызывать боль и тяжесть в животе, ощущение сытости без обильного приема пищи и усталость
• В некоторых случаях печень и селезенка могут увеличиваться в несколько раз по сравнению с обычным размером, из-за чего живот визуально выглядит увеличенным

Легкие

• Воспаление и образование рубцовой ткани в легких (интерстициальная болезнь легких — ИБЛ)
• Затрудненное дыхание, которое вызывает одышку или ощущение усталости
• Инфекции легких (такие как пневмония), которые сопровождаются кашлем, лихорадкой, еще большим затруднением дыхания и болью в груди

Кровь

• Неожиданные кровотечения, например, частые кровотечения из носа
• Появление синяков