Признаки депрессии у людей с болезнью Фабри
Переносить такие симптомы непросто как физически, так и эмоционально, из-за них люди могут чувствовать себя совершенно беспомощными. В некоторых случаях это может привести к депрессии.
Ощущение жжения в пальцах пациенты описывают как «покалывание иголочек», «бегание мурашек», «жгучие боли», «обжигающее чувство в руке». Пациенты обращаются с такими жалобами к терапевтам и неврологам, если нет очевидной причины таких ощущений (ожог, обморожение, поражения токсическими веществами, переломы, вывихи, раны).
Одной из частых причин жгучей боли в руке без видимых повреждений кожи являются периферические нейропатии [1].
Это группа заболеваний может иметь разные причины:
Если говорить о временном факторе, то каждый тип нейропатии имеет острое (до 3 месяцев) и хроническое (более 3 месяцев) течение [2].
По типу поражения нервных стволов нейропатии делятся на двигательные, двигательно-сенсорные и сенсорно-вегетативные. Последние два вида вызывают неприятные ощущения в виде жжения и жгучих болей.
Поражение нервов могут вызывать мутации в более чем 100 различных генов. Боли могут проявляться как сопутствующий симптом других генетических заболеваний: болезни Фабри, Рефсума, порфириновой, танжерской болезни, нейропатии Шарко-Мари-Тутта, Джерина-Сота. В эту группу также входят нейропатии, связанные с образованием в организме патологического белка амилоида: амилоидные полинейропатии.
Наследственная патология проявляется у детей и взрослых, иногда сопровождается слабостью мышечного аппарата, утратой чувствительности, деформацией костей и суставов [3].
Эта группа болезней включает в себя поражение нервов при сахарном диабете, множественной миеломе, заболеваниях почек (уремическая полинейропатия), а также при нарушении диеты – так называемые алиментарные (пищевые) полинейропатии, возникающие при дефиците витаминов В1, В6, В12, пантотеновой кислоты и др.
Инфекционные и воспалительные нейропатии
Боль в руке появляется при воспалительных заболеваниях – таких, как синдром Гийена-Барре, полинейропатия при саркоидозе, при инфекционных васкулитах, проказе (лепре), ВИЧ-инфекции, клещевом боррелиозе (болезнь Лайма). Обычно такие нейропатии сопровождаются системными проявлениями – от повышения температуры до сыпи, покраснения, отека конечностей [4].
Патологическое действие токсических веществ на периферическую нервную систему может быть связано с воздействием алкоголя, различных лекарственных веществ, образующихся при появлении злокачественных опухолей (паранеопластические нейропатии). Также в эту группу относят отравление тяжелыми металлами – такими, как соли ртути, свинца, сурьмы, висмута и др.
Помимо очевидных болей при переломах, ранениях и вывихах к ним относятся туннельные синдромы суставов руки, которые также вызывают чувство боли, бегания мурашек и жжения [5].
Туннельный синдром может появиться как сопутствующий симптом при эндокринных и соматических заболеваниях, беременности, опухолях нерва. Также он проявляется при часто повторяемых стереотипных движениях и постоянной микротравматизации. Поэтому к врачам с жалобами на боли в руке обращаются дальнобойщики, люди, занятые работой за компьютером (программисты, дизайнеры, редакторы и другие) [5].
К травматическим причинам появления болей в руке относят спинномозговые травмы, дегенеративные изменения позвоночника, постинсультные состояния, боль при рассеянном склерозе, сирингомиелии, защемлении корешков спинного мозга и др. [6].
При постановке диагноза у пациента с жалобами на жжение в руке большую роль играет клиническое обследование. Врач обращает внимание на характер боли:
Важно также, что сопровождает жжение в руке: есть ли слабость мышц, нарушения чувствительности, снижение или повышение температуры проблемного участка, сыпь, припухлости и др.
Внимательный доктор спросит и о том, что беспокоит пациента кроме неприятных ощущений в руке: потеря веса, повышение температуры, нарушения зрения и слуха, повышенное чувство сухости и жажды, появление неприятного запаха.
На приеме пациента попросят рассказать, что сопутствовало появлению болей: возможно, это длительные периоды работы в неудобной позе, травмы, нарушения в диете, укус клеща.
Неврологический осмотр пациента с болями в руке обычно включает[7]:
К дополнительным методам диагностики можно отнести:
Это не обязательный список обследований, его используют при подозрении на конкретные заболевания, чтобы исключить или выявить их [8].
Чтобы ответить на этот вопрос, нужно сориентироваться, что явилось причиной боли. Как правило, пациенты направляются к терапевтам, педиатрам и неврологам. Эти специалисты после осмотра направляют на дополнительные обследования или привлекают для лечения узких специалистов: травматологов, инфекционистов, онкологов, эндокринологов медицинских генетиков, хирургов.
При генетической болезни Фабри боли и жжение в пальцах рук и ног сопровождаются ухудшением слуха, проблемами со стороны почек и сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта. То есть пациент может обратиться к ЛОР-врачам, неврологам, нефрологам или кардиологам.
Подтвердить редкий диагноз можно с помощью генетических тестов. Только слаженная работа и внимательный подход помогут поставить правильный, хотя и редкий диагноз «болезнь Фабри» (ее частота составляет по разным данным 1 случай на 40 000 - 60 000 мужчин в популяции) [9].
Поскольку жжение в пальцах рук является неспецифической жалобой и вызывается множеством причин, разделим действия пациентов, направленные на уменьшение болей, на две группы: что делать самому и что делать вместе с врачом.
Самостоятельно можно изменить двигательный стереотип, делать перерывы в работе, проводить регулярные комплексы упражнений, либо дать конечности отдых, иммобилизовать ее, делать легкий самомассаж для улучшения кровотока [5]. Все эти советы помогут только при травматической природе болей.
Также пациент может проанализировать свой рацион, добавить в него продукты, насыщенные витаминами группы В, снизить дозы алкоголя, узнать, имеют ли употребляемые им лекарства нейротоксичность, посоветоваться о лечении с врачом.
На приеме у врача необходимо всесторонне изложить историю заболевания, сопутствующие симптомы и историю самолечения. Совместно с врачом пациент обсуждает методы диагностики и лечения и четко следует врачебным рекомендациям.
Если причиной жжения в пальцах рук стало редкое заболевание, которое доктора могут упустить из поля внимания, необходимо акцентировать их поиск, например, рассказав о семейной истории – случаях болезни у близких родственников.
