Врожденные дефекты и деформация носа: симптомы и причины, что делать

Врожденные аномалии носа

Общие сведения

Врожденная деформация носа — это аномалия в структуре и внешнем виде наружного носа и близлежащих структур, которая приводит к затруднению дыхания, нарушению обоняния и другим проблемам.

Врожденные аномалии носа — это широкий круг дефектов от полной аплазии носа до дупликаций (удвоения носа) и пороков развития околоносовых тканей. Считается, что врожденные аномалии этой области относительно редки и поражают примерно 1 из каждых 20 000 – 40 000 живорожденных [2].

Это примерные данные: точную частоту трудно определить, так как пациенты с небольшими дефектами не обращаются к врачу, а тяжелые врожденные аномалии лечат в специализированных клиниках [1].

Дети с деформацией носа могут быть склонны к храпу и шумному дыханию, носовым кровотечениям, сухости во рту, хроническому синуситу (воспалению носовых ходов) и респираторным инфекциям. В подростковом возрасте проблемы со здоровьем сопровождаются субъективным недовольством формой и внешним видом носа [3].

Деформации у детей могут быть вторичными по отношению к более сложным сочетанным дефектам, наиболее распространенными из которых являются расщелина губы и неба. Другие менее распространенные врожденные аномалии включают мукополисахаридоз (МПС) 1 типа, синдром Биндера, расщепление верхнего неба и др. [4,5].

Как появляются врожденные дефекты носа?

Развитие и появление носа — это результат сложного взаимодействия различных структур в процессе эмбриогенеза. Носоглотка начинает развиваться на 4 неделе беременности и полностью завершается на 8 неделе [1].

Ткани внешнего носа и внутренних органов развиваются из пяти основных структур, основным из которых является лобно-носовой выступ. Потеря сигнальных белков, которые направляют развитие тканей, нарушение миграции клеток или их спецификации могут привести к структурным дефектам со значительными косметическими и функциональными последствиями [2].

Знания об эмбриологическом внутриутробном происхождении таких аномалий помогают составить план последующего лечения новорожденных и детей с этими деформациями [1].

Классификация

Врожденные аномалии носа можно разделить на четыре большие категории:

  1. апластические и гипопластические;
  2. гиперпластические или дупликации;
  3. расщелины;
  4. разрастания тканей вокруг околоносовой области.

К аномалиям развития также относятся увеличенные или отсутствующие аденоиды и хоаны, искривление (деформация) носовой перегородки [1].

Причины

Как и другие врожденные состояния, деформации носа могут быть вызваны внутренними и внешними факторами, которые влияли на рост и развитие плода в период беременности.

Внутренние причины — это наследственные заболевания, мутации в геноме, эндокринные патологии родителей, повреждение яйцеклетки или сперматозоида до момента формирования зиготы.

Внешними факторами являются разные виды воздействия на плод: радиационные, механические, химические (в т.ч. тератогенные воздействия лекарств). Для развития, особенно на ранних стадиях, опасен недостаток кислорода (гипоксия), неполноценное питание будущей матери, которое вызывает дефицит жизненно важных элементов для формирования структур плода. Также отмечен тератогенный эффект от контакта матери с вирусами, бактериями, простейшими во время закладки органов.

Обычно бывает не так просто выделить единственную причину, которая повлияла на врожденный дефект. Выделяют наследственные, экзогенные и мультифакторные врожденные заболевания [6].

Симптомы

Независимо от того, видны ли деформации невооруженным глазом или скрыты внутри, наиболее распространенным симптомом является затрудненное дыхание. Другие симптомы:

  • шумное дыхание;
  • храп;
  • апноэ во сне;
  • скопление слизи;
  • нарушение когнитивных функций: памяти и внимания;
  • снижение обоняния или вкуса;
  • частые носовые кровотечения;
  • хронические и рецидивирующие риниты и синуситы (воспаление придаточных пазух носа);
  • боль в области носа [7].

Дефекты развития носа при мукополисахаридозе 1 типа

Мукополисахаридозы (МПС) представляют собой гетерогенную группу наследственных метаболических нарушений, каждое из которых связано с дефицитом одного из ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов [5]. В процессе развития продукты метаболизма накапливаются в клетках и тканях, вызывая прогрессирующее повреждение, различные полиорганные клинические проявления и преждевременную смерть [8].

Заболевания уха, носа и горла поражают более 90% пациентов с МПС 1 типа и появляются на ранней стадии болезни. У детей могут наблюдаться следующие состояния: рецидивирующие средние отиты, увеличение миндалин, непроходимость носа, потеря слуха и прогрессирующие респираторные расстройства [5].

Аномалии развития включают в себя: выступающую или вдавленную лобную кость, вдавленный носовой мост, широкие носовые ходы, толстые губы, угловатую и гипопластическую нижнюю челюсть (микрогнатия), макроглоссию, искаженные зубы, гипертрофию десен, а также ограничение открытия рта, адено-тонзиллярную гипертрофию и утолщение мягких тканей в гортани [5,8].

Такие симптомы, как шумное дыхание, апноэ во сне, частые респираторные и ушные инфекции, хронические выделения из носа и увеличение языка, миндалин и аденоидов, часто могут первыми жалобами у пациентов с МПС и предшествовать постановке диагноза. Особенно у пациентов с минимальными проявлениями заболевания [8].

Чем раньше будет поставлен диагноз МПС 1 типа, тем более эффективным будет лечение и минимальными последствия: прогрессирование болезни замедляется, а необратимые повреждения могут не сформироваться. Поскольку пациенты часто направляются к отоларингологам по поводу ЛОР-проявлений, эти специалисты могут первыми распознать МПС [8].

Во время осмотра пациентов с МПС 1 типа ЛОР-врачи отмечают увеличение ширины спинки носа, врожденные дефекты строения пазух и хоан, укорочение линейных размеров носа и другие признаки заболевания. Другими симптомами МПС 1 типа являются увеличение селезенки, паховая грыжа, макроцефалия, макроглоссия, грубые черты лица, гидроцефалия, тугоподвижность суставов, деформация костей, клапанная кардиомиопатия, синдром запястного канала, нарушения осанки и зрения и др. [8].

Диагностика

Во время первого обращения педиатр, терапевт, хирург или оториноларинголог проводят обследование внутренней и внешней поверхности носа с использованием специальных инструментов. Иногда уже на этой стадии становится понятно, с каким видом врожденной деформации носа придется иметь дело.

Для дополнительной диагностики используются:

  • компьютерная спирография;
  • эндоскопия;
  • зондирование;
  • фистулография;
  • МРТ, рентгенография и КТ черепа [9];
  • определение активности альфа-L-идуронидазы, кариотипирование для определения диагноза МПС 1 типа [5].

Лечение

Методы терапии врожденных деформаций носа зависят от формы дефекта, его выраженности и влияния на самочувствие ребенка. Существуют различные лекарства для лечения симптомов деформации носа, включая анальгетики, противоотечные средства, антигистаминные препараты, стероидные спреи и инъекции кортикостероидов [10]. Однако в большинстве случаев единственным реальным решением функциональных и эстетических проблем, связанных с врожденными дефектами носа, является хирургия [10]. Операции по пластике носа являются строго персонализированными, поскольку нет двух одинаковых ситуаций и двух одинаковых пациентов.

Сроки проведения операций зависят от вида дефекта. Так, расщелины мягкого и твердого неба мешают ребенку питаться, поэтому их стараются прооперировать в возрасте 4-8 месяцев [10]. В случае, если дефект мешает дыханию, сроки операции могут быть сдвинуты на более ранние.

Если причиной врожденных аномалий развития стал мукополисахаридоз, тактика ведения пациентов на ранних этапах может включать удаление гипертрофированных миндалин, мешающих дыханию [8]. После постановки диагноза врачи назначают ферментозаместительную терапию, которая должна приостановить прогрессирование заболевания [5]. Хирургические вмешательства у пациентов с МПС 1 типа должны проходить под особым контролем в связи с высоким риском осложнений. Операции должны проводить подготовленные хирурги и анестезиологи, знакомые с особенностями пациентов этой группы [11].

Прогноз

Группа врожденных аномалий носа очень гетерогенна, поэтому говорить об общем прогнозе для всех пациентов сложно. Задачей врачей на ранних этапах является восстановление физиологических функций: возможности дышать, есть, ощущать запахи [7].

При минимальных дефектах и своевременном хирургическом вмешательстве прогноз благоприятный. В некоторых случаях у детей остаются небольшие шрамы после пластики носа. Часть пациентов, достигнув взрослого возраста, решаются на ринопластику по эстетическим соображениям [1]. В случае мукополисахаридоза прогноз длительности и качества жизни зависит от выраженности заболевания. Если заболевание диагностируется в тяжелой форме у ребенка, продолжительность его жизни может быть ограничена. Люди с легкими формами при наличии адекватной терапии и благоприятных условий могут дожить до старости [5].

Врожденные пороки сердца у детей

Почему на животе у взрослого может появляться сыпь? Симптомом каких заболеваний может быть мелкая сыпь на животе: наиболее вероятные причины.
11 декабря 2020

Центры экспертизы

Надеемся, вы смогли найти нужную информацию, но для постановки точного диагноза рекомендуем обратиться к специалисту.
Найти центр экспертизы