Жизнь с болезнью Помпе

Если Вам или вашему ребенку поставлен диагноз болезнь Помпе, важно непрерывно контролировать состояние здоровья Вас или вашего ребенка.

Проводимые исследования:

Лабораторные тесты и анализы крови:

  • общий анализ крови
  • АЛТ
  • АСТ
  • КФК

Дыхательные тесты:

  • ряд тестов, которые используются для определения, насколько хорошо работают легкие человека. В свою очередь это показывает насколько хорошо функционируют дыхательные мышцы. Кроме того, проводятся исследования сна (в ходе которых человека наблюдают и обследуют во время сна) могут выявить проблемы с дыханием, возникающие в состоянии лежа.

Мышечные и двигательные тесты:

  • мышечная слабость определяется путем изучения движений человека и оценки трудностей при выполнении определенных задач.

Инструментальные исследования:

  • МРТ/КТ
  • ЭМГ
  • рентгенография органов грудной клетки.

Оптимальная тактика ведения пациентов при болезни Помпе требует комплексного, мультидисциплинарного подхода, а также специфической (ферментозаместительной терапии) и поддерживающей терапии.

Поддерживающая терапия помогает пациентам с болезнью Помпе сохранять силы и предотвращать осложнения, связанные со слабостью мышц. Респираторная поддержка нужна для осуществления нормально дыхания. Физиотерапия помогает увеличить амплитуду движений, облегчить боль, усилить мускулатуру и уменьшить тугоподвижность. Диетотерапия помогает поддерживать потребление необходимого количества калорий и белка, а также избегать потерю веса. Правильно подобранная терапия в сочетании с поддержкой и заботой окружающих позволит Вам жить полноценной жизнью.

Для получения более полной информации о лечении болезни Помпе пациенту следует проконсультироваться со своим лечащим врачом. В случае возникновения какого-либо нежелательного явления во время лечения, необходимо немедленно связаться со своим лечащим врачом.

Справочная литература

  1. Miguel A. Barba-Romero, Emilia Barrot, Juan Bautista-Lorite, Eduardo Gutiérrez-Rivas, Isabel Illa, Luis M. Jiménez, Myriam Ley-Martos, Adolfo López de Munain, Julio Pardo, Samuel I. Pascual-Pascual, Jordi Pérez-López, Jesús Solera, Juan J. Vílchez-Padilla; Clinical guidelines for late-onset Pompe disease; Rev Neurol 2012; 54 (8): 497-507.