Признаки и симптомы мукополисахаридоза I типа

Первые признаки болезни могут проявится спустя несколько месяцев или лет с момента рождения и постепенно становятся более выраженными.

Обычно имеются общие внешние признаки:

  • рост ниже среднего, «коренастое» телосложение;
  • большая голова, выдающийся вперед лоб;
  • большие губы, широко расположенные зубы и большой язык;
  • плоский нос с широкими ноздрями;
  • деформация костей ног, измененная походка («на носочках»);
  • искривление позвоночника.

Помимо внешних признаков при мукополисахаридозе I типа могут поражаться различные внутренние органы:

  • поражение глаз: помутнение роговицы и снижение остроты зрения;
  • затруднения движений в суставах (тугоподвижность суставов);
  • поражение сердца (могут страдать клапаны сердца);
  • нарушение дыхания, появление храпа;
  • частые инфекции дыхательных путей, включая насморк, гаймориты и другие воспалительные процессы в пазухах носа;
  • ушные инфекции, снижение слуха;
  • появление пупочных и паховых грыж;
  • понос (диарея);
  • увеличение размеров печени и селезенки больше нормы.

У пациента с мукополисахаридозом I типа могут наблюдаться не все указанные проявления заболевания, а сочетание нескольких признаков (например, низкий рост и тугоподвижность суставов при увеличенной печени).

Узнать больше: Методы диагностики и Программа лекарственного обеспечения.

IMAGE

Список литературы:

  1. Neufeld EF & Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001. McGraw Hill, New York, USA.
  2. Michael Beck et al. The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genetics in medicine | Volume 16 | Number 10 | October 2014 2. Stefano Bruni, The diagnostic journey of patients with mucopolysaccharidosis I: A real-world survey of patient and physician experiences. Mol Genet Metab Rep. 2016 Sep; 8: 67–73.