Признаки и симптомы мукополисахаридоза

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 6 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Данный ресурс посвящен мукополисахаридозу I типа, связанному с недостаточностью фермента альфа-L-идуронидазы.

Симптомы при мукополисахаридозе (МПС) и в каком возрасте они проявляются. Список внешних признаков и внутренних нарушений.

В настоящее время для диагностики мукополисахаридозов, в том числе и мукополисахаридоза I типа, доступен простой и информативный тест. Он заключается в анализе активности фермента альфа-L-идуронидазы в высушенной капле крови. Для проведения анализа врачу необходимо взять у пациента каплю крови из пальца и пропитать ею специальную фильтровальную бумагу, после чего высушить в определенных условиях. Подготовленный образец запечатывается и отправляется в лабораторию. Если активность фермента в норме, то диагноз мукополисахаридоза исключается. Если же активность фермента значительно снижена, то проводится дополнительный генетический анализ для подтверждения наличия заболевания. Чем раньше проведена диагностика при подозрении на мукополисахаридоз, тем быстрее может быть назначена соответствующая терапия, которая позволит предотвратить развитие необратимых изменений функций организма.

Пациенту с мукополисахаридозом необходимо пройти несколько обследований, чтобы выяснить, как именно болезнь влияет на него.