О мукополисахаридозе

Мукополисахаридозы (МПС) – группа редких наследственных заболеваний обмена веществ, приводящих к прогрессирующему поражению множества органов и тканей. Всего выделяют 6 типов мукополисахаридозов, каждый из которых характеризуется проблемой, вызванной определенным ферментом. Данный ресурс посвящен мукополисахаридозу I типа, связанному с недостаточностью фермента альфа-L-идуронидазы.

Еще в утробе матери нехватка фермента начинает приводить к нарушению нормального развития органов и тканей, которое прогрессируют по мере роста ребенка после рождения. Деформация скелета, патология суставов, клапанов сердца, частые респираторные заболевания, поражение нервной системы вплоть до умственной отсталости – вот неполный перечень проявлений мукополисахаридоза I типа. В итоге ребенок может стать инвалидом.

Адаптировано из: Мукополисахаридоз I типа у детей. Клинические рекомендации. Союз педиатров России, 2016. Доступ: pediatr-russia.ru от 22.11.2018