Болезнь Помпе – это прогрессирующая мышечная дистрофия. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыточное количество гликогена вследствие недостаточной активности кислой альфа-глюкозидазы - фермента лизосом. В результате нарастает мышечная слабость, приводящая к нарушению двигательной функции и потере привычной физической активности1.
Скелетные мышцы необходимы для движения, и многим людям с болезнью Помпе с поздним началом со временем становится все труднее заниматься физическими упражнениями, а по мере прогрессирования заболевания им могут понадобиться средства передвижения, например, инвалидная коляска.
Действие существующей ферментозаместительной терапии (ФЗТ) направлено на остановку прогрессирования заболевания,
компенсацию недостаточной активности фермента кислой альфа-глюкозидазы, и помощь в улучшении состояния человека.
Но помимо патогенетической терапии необходима и физическая активность.
Физиотерапия рекомендуется для сохранения мышечной силы у людей с болезнью Помпе. Поскольку болезнь часто поражает мышцы туловища и ног, люди чаще теряют устойчивость, а это приводит к увеличению числа падений. Физиотерапевты могут посоветовать упражнения, позволяющие справиться с этими изменениями, а также расскажут о том, как встать/сесть безопасно.
Недавние исследования изучали, могут ли физические упражнения, разработанные специально для пациентов с болезнью Помпе, быть безопасными и могут ли они дополнять ФЗТ для улучшения физического состояния.
В 12-недельном исследовании изучалась воздействие ФЗТ по сравнению с ФЗТ + стандартизированный режим тренировок у 25 пациентов с болезнью Помпе в возрасте 17 лет и старше. Тренировки состояли из 36 сеансов аэробных упражнений, упражнений с отягощениями и упражнений на силу мышц кора в течение испытательного периода. В общей сложности 23 пациента завершили программу, которая проходила в Нидерландах2.
Результаты исследования, опубликованные в Orphanet Journal of Rare Diseases (справочно-информационный портал по редким заболеваниям и орфанным препаратам), показали, что физические тренировки были безопасны для пациентов и не вызывали дальнейшего повреждения мышц, как считалось ранее. Люди, которые выполняли физические упражнения, показали значительное увеличение выносливости, улучшения равновесия, и мышечной функции по сравнению с группой, принимавшей только ФЗТ2.
Вторая статья из исследования, опубликованная в журнале Archives of Physical Medicine and Rehabilitation (Архивы физической медицины и реабилитации), описывала влияние режима физических упражнений на общую боль, усталость и общее состояние людей с болезнью Помпе3. Результаты показали, что пациенты, выполняющие физические упражнения, сообщали об уменьшении усталости и боли в мышцах3.
В небольшом исследовании с участием пяти пациентов, опубликованном в журнале Molecular Genetics and Metabolism (Молекулярная генетика и метаболизм) в 2011 году, изучалось влияние 20-недельной программы упражнений на мышечную силу у пациентов с болезнью Помпе с поздним началом4. В конце исследования наблюдалось значительное увеличение мышечной силы и расстояния, которое пациенты могли пройти, во время теста шестиминутной ходьбы, что свидетельствует об улучшении двигательной функции5.
Если у вас диагностирована болезнь Помпе, и вы хотите поддерживать физическую активность, обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом, который поможет вам составить план тренировок.
