Истории пациентов с болезнью Помпе

Инна

Как жить с болезнью Помпе? Инна рассказывает о почти 10-летнем пути к правильному диагнозу, о нарастающих симптомах болезни и непонимания своего состояния. Но врачебный профессионализм, оптимизм и сила духа пациентки не позволили ей сдаться, а лечение позволяет сейчас вести жизнь обычной счастливой женщины.

Шейли

В шестом классе Шейли начала заниматься баскетболом в школе, но иногда во время игры ее тело переставало её слушаться. В какой-то момент девочка поняла, что не может пробежать по площадке, чтобы не упасть, с этого начался её путь постановки диагноза.

Когда Шейли узнала свой диагноз - «болезнь Помпе» её жизнь сильно изменилась, но она не стала отчаиваться: «Есть много вещей, которые я не могу делать. Но в то же время многое мне под силу!» Шейли играет на фортепиано, а также в теннис за команду школы и планирует стать баскетбольным менеджером.

Главный совет Шейли тем, кому был поставлен диагноз болезнь Помпе: «Каждый день понемногу двигайтесь вперед. Неважно, с какими сложностями мы сталкиваемся — мы можем всё изменить».

Посмотрите историю Шейли и узнайте о болезни Помпе больше.

Джаред

Путь Джареда к постановке правильного диагноза – болезни Помпе – был непростым, как и у многих людей, живущих с редким заболеванием.

Учась в старшей школе, Джаред сдал анализ крови, который выявил повышенный уровень печеночных ферментов. Врач назначил лечение, но это не решило проблему. Джаред несколько лет обращался к гастроэнтерологу, который также не мог помочь.

Он продолжал искать свой правильный диагноз, пока не встретился со специалистом по нервно-мышечным заболеваниям, который заподозрил, что это - болезнь Помпе. Когда Джареду поставили верный диагноз, он почувствовал уверенность в себе, прилив сил. Теперь ему не нужно тратить время на поиск своего диагноза. Вместо этого Джаред делает все, чтобы жить полной жизнью.

Посмотрите историю Джареда и узнайте о болезни Помпе больше.