Симптомы

Заболевание названо в честь голландского доктора Джоанна Помпе, который впервые описал его в 30-х годах прошлого века. Болезнь Помпе представляет собой наследственное заболевание, при котором происходит накопление в скелетных мышцах, а также в печени, сердечной мышце и других тканях гликогена. Причиной тому становится генетически обусловленная недостаточность фермента, который участвует в расщеплении гликогена, — кислой мальтазы (или альфа глюкозидазы).

Признаки болезни Помпе с поздним началом могут появляться в любом возрасте. В 93% случаев основной жалобой становится слабость мышц1. Первыми тревожными симптомами часто становятся сложности при занятиях спортом — трудности во время бега, подтягивания на турнике, подъеме по лестнице. Пациентов может тревожить усталость при обычной ходьбе, частые падения, затруднения при попытке вставать с низкого стула. На ранних стадиях изменения в мышцах могут проявляться изменением походки (появление «утиной» походки) в сочетании с деформацией позвоночника — гиперлордозом. Характерна увеличивающаяся слабость мышц языка, мимических мышц (особенно ассиметричная), а также неспецифические признаки: головная боль по утрам, утомляемость1.
При появлении настораживающих симптомов болезни Помпе важно, как можно раньше обратиться к врачу, чтобы диагностировать заболевание, начать адекватное лечение и остановить его прогрессирование.

Справочная литература

  1. Никитин С. С. и др. Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе //Нервно-мышечные болезни – 2016. – Т. 6. – № 1. – С.12-42.

GZEA.PD.18.09.0435f