Основные признаки и симптомы болезни Помпе у младенцев

Несмотря на разнообразие признаков и симптомов болезни Помпе, некоторые из них встречаются чаще, чем другие. У детей до 1 года наиболее характерными признаками болезни Помпе являются:

  • Значительно увеличенный размер сердца и связанные с этим проблемы
  • Внешняя вялость по причине тяжелой формы мышечной слабости

Дети до 1 года с болезнью Помпе могут иметь и другие признаки заболевания:

  • Затрудненное дыхание
  • Частые инфекции дыхательных путей
  • Трудности при кормлении, в результате чего замедляется набор веса
  • Задержка и потеря двигательных навыков, таких как умение сидеть, переворачиваться, ползать.

Признаки болезни Помпе у младенцев обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни, но могут быть видны и сразу после рождения. Поначалу родители могут заметить у ребенка общую мышечную слабость и затруднения при дыхании и/или кормлении. По мере ослабевания сердечных и дыхательных мышц, заболевание может очень быстро принять серьезную форму, даже в течение нескольких месяцев. Без надлежащего лечения младенцы с болезнью Помпе обычно умирают от сердечной и/или дыхательной недостаточности в возрасте до 1 года.

Справочная литература

  1. Miriam Martínez, MD, Mar García Romero, MD, Luis García Guereta, MD, PhD, Marta Cabrera, MD, PhD, Rita M. Regojo, MD, PhD, Luis Albajara, MD, Maria L. Couce, MD, PhD, Miguel Saenz de Pipaon, MD, PhD; Infantile-onset Pompe disease with neonatal debut; Medicine: December 2017 - Volume 96 - Issue 51 - p e9186.
  2. Н.П. Котлукова, С.В. Михайлова,Т.М. Букина, Е.Ю. Захарова; Младенческая форма болезни Помпе: клиника, диагностика и лечение; Нервно-мышечные болезни. 2012;(4):66-73.