Основные признаки и симптомы болезни Помпе у детей и взрослых

Признаки и симптомы болезни Помпе среди детей и взрослых более разнообразны, чем у младенцев. Многие сначала испытывают мышечную слабость в ногах и бедрах, зачастую сопровождающуюся затруднением дыхания. Однако возраст проявления этих симптомов, равно как степень их тяжести и скорость прогрессирования, могут значительно различаться. Кроме того, важно отметить, что проблемы с сердцем, характерные для младенцев с болезнью Помпе, редко встречаются среди детей старшего возраста и взрослых с этим заболеванием.

Ранние признаки

Самые ранние признаки болезни Помпе у детей и взрослых зависят от возраста, в котором они впервые проявляются. Например, дети младшего возраста не могут научиться быстро ходить, бегать или прыгать или могут утратить ранее имевшиеся двигательные способности. Кроме того, дети с болезнью Помпе могут спотыкаться или падать чаще, чем обычно. У взрослых с болезнью Помпе первым признаком заболевания может быть затруднение при подъеме из сидячего положения. Вслед за проблемами с движениями часто наблюдаются симптомы, связанные с дыханием, однако они могут возникать и раньше остальных. Затруднения дыхания часто проявляются в виде одышки после физических усилий или иногда в виде утренних головных болей и дневной сонливости (в результате проблем с дыханием в ночное время).

Прогрессирование заболевания

Дети и взрослые с болезнью Помпе имеют тенденцию к гораздо более медленному прогрессированию заболевания, чем младенцы. Некоторые люди испытывают лишь незначительное ограничение подвижности, в то время как другие постепенно теряют способность ходить или дышать самостоятельно и, в конечном итоге, возникает необходимость в оказании им дополнительной поддержки. Таким образом, время прогрессирования болезни Помпе значительно различается. Некоторые люди с этим заболеванием способны адаптироваться и жить относительно нормальной жизнью, в то время как у других болезнь вызывает тяжелые последствия.

Справочная литература

  1. Di Iorio G, Cipullo F, Stromillo L, Sodano L, Capone E, Farina O. S1.3 Adult-onset Pompe disease. Acta Myol. 2011;30(3):200–202.
  2. Wolfgang MuЁller-Felber, Rita Horvath, Klaus Gempel, Teodor Podskarbi, Yoon Shin, Dieter Pongratz, Maggie C. Walter, Martina Baethmann, Beate Schlotter-Weigel, Hanns LochmuЁ ller, Benedikt Schoser; Late onset Pompe disease: Clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients; Neuromuscular Disorders 17 (2007) 698–706.